16. Какие факторы следует учитывать при проведении дифференциального диагноза?

Для детей, возможно страдающих аутизмом, в ходе дифференциальной диагностики сле­дует исключить наличие тяжелого расстройства речи, невербальной необучаемости, задерж­ки психического развития (без аутизма), глухоты и реактивного расстройства привязаннос­ти, как альтернативных причин нарушений социального, коммуникативного и ифового по­ведения. Для взрослых при проведении дифференциальной диагностики следует исключить шизоидное или шизотипическое расстройство личности, олигофрению (без аутизма), невер­бальную необучаемость и неврологические расстройства.

17. Уточните процесс дополнительной оценки.

В то время как цель диагностики заключается в определении наличия либо отсутствия ау­тизма, дополнительная оценка направлена на выявление нужд, сильных и слабых сторон личности. Полная междисциплинарная оценка полезна при постановке начального диагно­за, создания плана лечения и обучения. В группу дополнительной оценки привлекаются специ-

362 VII. Диагностика и лечение психических расстройств детского и подросткового возраста

алисты из области психологии, педиатрии, психиатрии, трудотерапии, социальной работы, логопедии (невропатологи и физиотерапевты также часто привлекаются в зависимости от су­ществующей соматической патологии). Рекомендуется полная дополнительная оценка ре­бенка в период обучения в начальной школе для составления оптимального образовательно­го и учебного плана. Подростки с аутизмом могут значительно выиграть в результате их все­стороннего обследования с последующей тренировкой навыков общения, дополнительного образования и планирования их самостоятельной жизни вне родительского дома. Учрежде­ния, такие как университетская клиника, или детские больницы, или университетские про­граммы для людей с нарушением развития, могут обеспечить полноценную междисципли­нарную дополнительную оценку и соответствующие рекомендации.

18. Насколько распространен аутизм?

Распространенность аутизма в общей популяции — приблизительно 10—12 на 10 000 жи­ворожденных. Если расширить рассматриваемый спектр аутистических расстройств за счет PDD (включая более мягкие варианты синдрома Аспергера и PDD-NOS), то распространен­ность возрастет до 20 на 10 000. Аутизм чаще встречается у мальчиков, соотношение мальчи­ков и девочек 4:1.

19. Каковы причины аутизма?

Точный патогенез аутизма неизвестен. Впрочем, мы точно знаем, что аутизм имеет био­логическую основу, опосредованную неврологическими или нейрофизиологическим факто­рами. Теории о психосоциальной этиологии аутизма (например, неадекватное или непра­вильное воспитание) несостоятельны и имеют лишь историческое значение.

Исследования ясно показали, что аутизм во многих случаях имеет генетическую основу. Симптомы аутизма, по-видимому, связаны с рядом генетических заболеваний, включая синд­ром хрупкости Х-хромосомы, болезнь Бурневиля—Прингла и синдром Мебиуса. Изучение семейно­го анамнеза показало, что аутизм имеет семейную и наследственную природу. Следующий за ребенком больным аутизмом сиблинг получает вероятность заболеть от 3 до 7%, при общепо-пуляцинном риске 0,1 %. Случаи совпадения диагноза среди дизиготных близнецов составляет 9% и достигает 60% у монозиготных. Недавние исследования дают основания предположить, что отдельные симптомы аутизма в легкой форме можно обнаружить у здоровых родственни­ков. В этот «фенотип аутиста» можно включить молчаливость или стеснительность, затрудне­ния речи, нарушения настроения и незначительные нейропсихологические нарушения.

Способ наследования и специфичные гены, ответственные за возникновение аутизма, все еще неизвестны. Статистические модели предполагают участие от 2 до 5 генов, формиру­ющих фенотип аутиста. Наблюдаемая гетерогенность симптомов и непредсказуемый прин­цип наследования аутизма заставляют допустить возможность того, что эти генетические факторы не наследуются простым образом, но подвержены генетической модификации или изменяются под воздействием факторов окружающей среды.

Нейроанатомические и нейропатологические исследования аутизма выделили ряд патологи­ческих изменений, но исследования этой области еще неполны. Наиболее часто сообщается о гипоплазии специфических ядер ствола мозга, редукции клеток Пуркинье, гипоплазии червя мозжечка, нейрональной незрелости и повышенной плотности клеток в амигдале и гиппокампе. Принимая во внимание эти находки, можно предположить, что аутизм состо­ит в нарушении развития в раннем гестационном периоде. Функционально-диагностические исследования с помощью ЯМРТ и компьютерной томографии несколько противоречивы, но отмечают незначительное снижение метаболического уровня во фронтальной и височных областях. И, наконец, нейрохимические исследования сообщают о возможных нарушениях обмена дофамина и серотонина. Зарегистрированы также нарушения иммунитета.