12. Опишите синдром Аспергера.

Диагностические критерии этого синдрома довольно схожи с критериями аутизма. Боль­ные синдромом Аспергера имеют тяжелые и стойкие нарушения в социальном взаимодействии, которые наиболее отчетливо проявляются в общении со сверстниками, и ограниченном и посто­янном круге интересов, видов деятельности и активности. В отличие от аутизма клинически оформленной задержки в развитии речи и адаптивного поведения на ранних стадиях развития нет и IQ соответствует нормальному или на нижней границе нормы. Однако при синдроме Ас­пергера наблюдается тенденция к недостаточному развитию практических навыков устной ре­чи (например, недостаточно развита способность вести разговор) и нарушения невербальной экс­прессивности (например, жесты, выражение лица). Симптомы синдрома Аспергера часто ведут к значительному затруднению межличностного и профессионального функционирования.

Распространенность синдрома Аспергера среди детей школьного возраста составляет приблизительно 3—4 на 1000, среди мальчиков этот синдром встречается чаще. У детей до­школьного возраста можно выделить лишь значительную задержку моторного развития или неуклюжесть, в то время как персеверативные тенденции и странности в общении с окружа­ющими могут быть менее заметны. В школьном возрасте, однако, нарушение навыков соци­ального взаимодействия становится более очевидным, и дети имеют очень мало или совсем не имеют друзей среди сверстников. У таких детей обычно развиваются идиосинкратические или ограниченные интересы, которые реализуются персеверативным образом через чтение, коллекционирование, запоминание различных сведений и фактов.

Многие исследователи и клиницисты рассматривают синдром Аспергера как мягкую фор­му аутизма. Действительно, дифференциальный диагноз с аутизмом может быть очень затруд­нен, особенно в дошкольном возрасте. В более позднем возрасте, однако, такие дети отлича­ются от пациентов, страдающих аутизмом, относительно меньшим нарушением устной речи, когнитивной сохранностью и наличием хорошо развитых персеверативных интересов.

13. Опишите синдром Ретта.

Синдром Ретта — прогрессирующее неврологическое заболевание, встречающееся только у девочек. Это очень редкое расстройство наблюдается в 1 случае на 12 000—15 000 новорож­денных девочек. В раннем периоде развития эти девочки демонстрируют многочисленные аутистические признаки, включая отчужденность, социальную изолированность, задержку интеллектуального развития, которые, в свою очередь, ведут к частой постановке диагноза аутизма. Однако синдром Ретта отличается от аутизма своим дегенеративным течением и на­личием характерных отличительных признаков.

Для девочек с синдромом Ретта характерно нормальное развитие до возраста 6—18 мес, по достижении которого нормальное развитие останавливается или начинается регрессиро­вать. Наиболее важные отличительные признаки — потеря целенаправленного движения рук, тя­желое нарушение экпрессивных и рецептивных навыков общения, замедленный рост головы и тя­желое отставание интеллектуального развития. Потеря целенаправленного движения руками приводит к характерным стереотипным движениям руками по средней линии, включая кручение, потирание, постукивание. С возрастом у девочек, страдающих синдромом Ретта, наблюдается дальнейшее снижение моторных навыков, вплоть до почти полной утраты способности само­стоятельно ходить. Напротив, при аутизме симптомы социальной изоляции и отчужденности часто становятся мягче. Остальные симптомы, связанные с синдромом Ретта, включают в себя эпилептиформные припадки в раннем детском возрасте, осложненное вскармливание и нару­шения дыхания в виде гипервентиляции, задержек дыхания и заглатывания воздуха.