Глава 8. Особенности отдельных форм панкреатита... • 493

м ожет сочетаться с тромбоцитопенией, у 50 % — с анемией. При этом наи­более тяжелый прогноз у больных с аплазией всех трех ростков костного мозга [55]. В 45 % случаев может определяться кровь в кале. Метафизар-ный дизостоз встречается у 10—15 % пациентов, преимущественно пора­жаются бедренная и больЩеберцовая кости и ребра.

Как правило, при развернутой клинической картине диагноз заболева­ния не представляет особых сложностей и в первую очередь требует ис­ключения другой наследственной патологии ПЖ. Основным осложнением синдрома Швахмана являются оппортунистические инфекции как следст­вие иммунодефицита, развившегося на фоне костномозговой гипоплазии, которые и являются главной причиной летального исхода [17].

Обычно больные не доживают до 10 лет [8]. В ряде случаев течение за­болевания характеризуется постепенным снижением тяжести состояния пациентов с возрастом, сочетающимся с одновременным незначительным повышением активности секретируемой ПЖ липазы. Ее активность может увеличиваться к 30—40 годам на 42—45 % [46]. Существуют данные, что приблизительно у 50 % больных с возрастом явления внешнесекреторной недостаточности ПЖ исчезают [101].

В отечественной литературе существует ярко описанный пример кли­нического наблюдения синдрома Швахмана [19]. В клинической картине преобладали признаки, свидетельствующие о резко выраженном наруше­нии процесса абсорбции, полигландулярная эндокринопатия в виде суб­нанизма, гипогонадизма, гиперкортицизма, а также признаки приобре­тенного иммунодефицита. Присутствие в кале не только нейтрального жира, но и жирных кислот, мыл свидетельствовало о «заинтересованно­сти» тонкой кишки. Это подтверждалось и морфологическим исследова­нием, выявившим умеренную атрофию слизистой оболочки не только желудка и двенадцатиперстной кишки, но и тонкой кишки, по-видимо­му, вторичного генеза. Кроме того, описаны значительные изменения со стороны сердечно-сосудистой системы в виде болей в области сердца, по­вторных приступов суправентрикулярнои тахикардии, желудочковой экст-расистолии, выраженной гипотонии. Возникшая на этом фоне острая сердечно-сосудистая недостаточность послужила непосредственной при­чиной смерти.

Морфологическими особенностями данного наблюдения являются не­обычный характер аномалии ГПП, который слепо заканчивался в толще паренхимы головки ПЖ, стенки его были умеренно склерозированы. Дан­ные нарушения сочетались с фиброхолангиокистозом, опустошением лим-фоидной ткани. По всей видимости, полигландулярная эндокринопатия, атрофические изменения лимфоидной ткани, распространенные некрозы миокарда, явившиеся причиной возникновения острой сердечно-сосуди­стой недостаточности, возникли вследствие метаболических нарушений, обусловленных белково-энергетической и микронутриентной недостаточ­ностью на фоне синдрома мальабсорбции, обусловленного врожденной эк-зокринной недостаточностью ПЖ.

8.13.3. Синдром Йохансона—Близзарда

Синдром Йохансона—Близзарда характеризуется аплазией крыльев носа, микросомией, отсутствием коренных зубов, частым сочетанием с генито-уринарными, аноректальными и кардиальными аномалиями. Однако до­минирующий признак синдрома — врожденная экзокринная панкреатиче-