217. Поширені форми спадкових анемій (сфероцитоз, серповидноклітинна анемія, таласемія) та геморагічних діатезів (гемофілія, хвороба Віллебранда).

Сфероцитоз - захворювання, в основі якого лежить дефект білка спектрина мембрани еритроцитів. Дефектна мембрана стає проникною для іонів натрію, що призводить до накопичення води в еритроцитах. Клітини набувають сферичну форму, втрачається їх здатність до деформації при проходженні в капіляри. Характерні: анемія, жовтяниця, спленомегалія.

Серповидноклітинна анемія (дрепаноцитоз) — спадкова гемоглобінопатія, при якій має місце порушення утворення білка гемоглобіну і він набуває патологічної форми — гемоглобін S. Посилене руйнування еритроцитів в селезінці, вкорочений термін їх існування, підвищений гемоліз і часто наявні ознаки хронічної гіпоксії (кисневої недостатності) або хронічного “переподразнення” еритроцитарного ростка кісткового мозку. Може розвиватися блідість, іктеричність, спленомегалія, лімфаденопатія, дактиліт.

Таласемія - це спадкове захворювання крові, яке характеризується продукцією аномального гемоглобіну, що спричинює делеція генів, які відповідають за його синтез. Клінічна картина: блідо-жовтяничний колір шкіри, загальна слабкість, підвищена втомлюваність, задишка при фізичному навантаженні, відставання у фізичному та статевому розвитку, синовіти великих суглобів, фіброз підшлункової залози із можливим формуванням цукрового діабету, цироз печінки, жовчнокам'яна хвороба, спостерігаються прояви гемосидерозу внутрішніх органів (з ураженням печінки, селезінки, явищами кардіосклерозу).

Гемофілія - невиліковне генетичне захворювання, пов'язане з порушенням коагуляції, найчастіше виникає внаслідок мутації одного з генів, зазвичай розташованих на X-хромосомі. Розрізняють в основному три типи гемофілії 1) Гемофілія А викликана дефіцитом фактора зсідання крові VIII, 2) Гемофілія B зумовлена дефіцитом фактора зсідання крові IX, 3) Гемофілія C пов'язана з дефіцитом фактора зсідання крові XI.

Хвороба Віллебранда — спадкове захворювання крові, що характеризується виникненням епізодичних спонтанних кровотеч, які схожі з кровотечами при гемофілії. Знижується вміст серотоніну і розвивається патологічна дилятація судин та підвищення їх проникності. Спостерігаються найдовші кровотечі через те, що у хворих порушені всі три ланки гемостазу.

217. Пухлини системи крові (гемобластози). Визначення. Класифікація. Особливості гемобластозів у дітей.

Гемобластози - злоякісні новоутворення кровотворної та лімфатичної тканини.

Класифікація: 1) лейкози - системні пухлинні захворювання кровотворної тканини; 2) лімфоми - регіонарні пухлинні захворювання кровотворної, лімфатичної тканини.

Для лейкемій, притаманних тільки дитячому віку, характерні переважання виключно гострих лейкемій, серед них лімфобластних, що ймовірно пов'язано з великою напруженістю проліферативних процесів в системі В-лімфоцитів плода, новонароджених і дітей грудного віку.

217. Лейкози. Загальна характеристика. Етіологія, патогенез, класифікації лейкозів.

Лейкози - системні пухлинні хвороби.

Класифікація:

І. Гострі (проліферація бластних клітин, злоякісність перебігу):

1. Недиференційований

2. Мієлобластний

3. Лімфобластний

4. Плазмобластний

5. Монобластний

6. Еритромієлобластний

7. Мегакаріобластний

ІІ. Хронічні (проліферація диференційованих клітин, доброякісність перебігу):

1. мієлоцитарного походження : мієлоїдний, еритромієлоз, еритремія, справжня поліцитемія

2. лімфоцитарного походження : лімфолейкоз, лімфоматоз шкіри, парапротеїнемічні лейкози, мієломна хвороба, первинна макроглобулінемія, хвороба Тяжких ланцюгів

3. моноцитарного походження: моноцитарний лейкоз,гістіоцитоз.

В залежності від ступеня підвищення чи зменшення в периферичній крові загальної кількості лейкоцитів, розрізняють: лейкемічні, сублейкемічні, лейкопенічні, алейкемічні варіанти лейкозу.

Лейкози характеризуються системнім прогресуючим розростанням кровотворних клітин пухлинного походження. Спочатку розростаються в органах кровотворення, потім гематогенним шляхом потрапляють в інші органи та тканини і утворюють лейкозні інфільтрати навкруги судин, в їх стінках. Дифузна інфільтрація призводить до збільшення органу або тканини, а осередкова – утворення пухлинних вузлів.

Етіологія лейкозів:

• Іонізуюча радіація • Хімічні канцерогенні речовини • Деякі види вірусів • Спадкова схильність до ракових захворювань • Набутий імунодефіцит • Медикаменти, до складу яких входять алкілуючі з'єднання • Побутові фактори (вихлопи автомобілів, добавки в різні харчові продукти, куріння) • Механічні пошкодження тканин

Патогенез пов’язують з активізацією протоонкогенів, що призводять до проліферації та диференціювання кровотворних кліт з подальшою злоякісною трансформацією. Мають вплив спадкові фатори.