27. Класифікація амілоїдозу. Основні клініко-морфологічні форми амілоїдозу.

Етіологія. Виділяють 5 основних груп амілоїдозу [10]: 1) ідіопатичний (первинний); 2) генетичний (спадковий); 3) набутий (вторинний, реактивний); 4) старечий; 5) локальний. Перші 4 групи відносять до системних захворювань з ураженням певного внутрішнього органа. Результати досліджень дозволяють виділити два основні хімічні класи амілоїду: 1) амілоїд, який складається з легких ланцюгів імуноглобуліну (AL-тип амілоїду); 2) амілоїд імуноглобулінової природи (АА-тип амілоїду).

При первинному амілоїдозі (AL-типі) відбувається дискразія плазматичних клітин, коли у тканинах внутрішніх органів накопичуються легкі ланцюги імуноглобулінів (моноклональний білок). Первинний амілоїдоз виникає без причин або ж є асоційованим із множинною мієломою. Виділяють такі його варіанти: системний, кардіопатичний, нейропатичний, нефропатичний тощо.

Вторинний амілоїдоз (АА-тип) розвивається на тлі різних хронічних захворювань (ревматоїдний артрит, остеомієліт, туберкульоз, неспецифічний виразковий коліт, лімфома Ходжкіна, деякі пухлини, періодична хвороба). Як правило, при амілоїдозі нирок виникає ХНН, що призводить до смерті хворих.

Сімейний (спадковий, португальський) амілоїдоз характеризується схильністю до цього захворювання деяких етнічних груп (араби, вірмени, євреї-сефарди). Сімейний анамнез може характеризуватися нейропатичним (португальський, шведський), кардіологічним (мексикано-американський, датський) та змішаним варіантами.

Старечий амілоїдоз може проявитися старечою деменцією та хворобою Альцгеймера.

28. Морфологічні прояви основних видів амілоїдозу.

До 1-го типу AL-амілоїдозу належить ідіопатичний амілоїдоз, а також амілоїдоз при мієломній хворобі, який виникає в 10–15% випадків. При цьому типі амілоїдозу рідко визначаються ушкодження серця. У хворих спостерігається швидкопрогресуючий перебіг нефропатії, остеолізу, остеопорозу з розвитком ХНН (на мієлограмі визначаються плазматичні клізалози Наразі досить переконливо обґрунтовано взаємозв’язок між розвитком вторинного АА-амілоїдозу і такими захворюваннями, як ревматоїдний артрит, анкілозивний спондиліт, псоріатичний ГН, хронічні запальні легеневі захворювання (бронхоектатична хвороба, туберкульоз), хвороба Крона, неспецифічний виразковий коліт, пухлини, в тому числі гематологічні. У XVII ст. Боне описав «сагову селезінку» у хворого з абсцесом печінки, а Рокітський в 1842 р. Встановив зв’язок «сальної хвороби» з туберкульозом, сифілісом та рикетсіозами. При вторинному АА-амілоїдозі найбільш характерним є ураження нирок з розвитком протеїнурії, а також з процесом залучення печінки, кишечнику, селезінки і рідше — надниркової залози.

Третім типом амілоїдозу є транстиретиновий амілоїдоз, який поділяється на сімейний та системний старечий: сімейний ТТR-амілоїдоз виникає внаслідок точкової мутації в гені, що кодує синтез транстиретину. Відомо 50 таких мутацій. Транстиретиновий амілоїдоз успадковується за аутосомно-домінантним типом. При транстиретиновому амілоїдозі уражаються периферичні нерви з розвитком амілоїдозної полінейропатії, серце (амілоїдна кардіоміопатія), ШКТ, склоподібне тіло, проте ураження нирок при цьому виникає рідко.

Системний старечий амілоїдоз виникає, як правило, у людей віком понад 70 років, які не мають мутації в гені транстиретину [8, 9].

При ідіопатичному ураженні серця амілоїдозом (кардіоміопатії) виникають зниження вольтажу на ЕКГ, інфарктоподібний зубець Q, порушення ритму серця, блокади, зниження фракції викиду за даними ехоКГ, порушення діастолічної функції ЛШ та розвиток СН