393. Гаметопатії, бластопатії, ембріопатії: етіологія, патогенез, морф характеристика.

Гаметопатії - це патології гамет. До них відносяться будь-які пошкодження яйцеклітини і сперматозоїда під час ово- і сперматогенезу до запліднення.

Поняття охоплює всі види пошкодження чоловічої і жіночої гамет: мутації генів і виникнення спадкових хвороб і спадкових вад розвитку, хромосомні абберації з виникненням не спадкових хромосомних хвороб, геномні мутації - зміни числа хромосом гамети, зазвичай приводять до самовільного аборту або хромосомної хвороби.

Морфологічно при пошкодженні ядра гамети можуть відбуватися зміни генетичного апарату. Зміни генів, їх мутація призводять до закріплення цих змін в наступних клітинних генераціях.

В поняття гаметопатій входить

ураження не тільки гамет батьків, але й більш віддалених родичів пробанда.

Бластопатії - патологія бластоцисти, яка виникає в період дроблення в

перші 15 днів з моменту запліднення до виділення ембріо- і трофобласта.

Етіологія і патогенез. Причиною бластопатії найчастіше є хромосомні аберації в поєднанні з впливами середовища (ендокринні захворювання матері, гіпоксія і ін.). Патогенез залежить від виду ураження бластоцисти.

Морфологія бластопатії різноманітна. До них відносяться порушення імплантації бластоцисти, а саме ектопічна вагітність, поверхнева або дуже глибока імплантація бластоцисти в ендометрій, порушення орієнтації формується ембріобласта в бластоцисти по відношенню до ендометрію, аплазія або загибель розвивається ембріобласта з утворенням порожнього зародкового мішка, пороки розвитку всього ембріона, деякі поодинокі вади, двійникові каліцтва і аплазія або гіпоплазія формується трофобласта - амніону, амніотичної ніжки, жовткового мішка.

Поверхнева або надмірно глибока імплантація бластоцисти призводить до пороків розвитку форми, локалізації, а також збільшенню плаценти, які можуть призвести до загибелі плоду під час пологів. Порушення орієнтації ембріобласта при повній топографічної інверсії закінчуються загибеллю ембріобласта. При неповної інверсії спостерігаються пороки розвитку пуповини, які можуть призводити до загибелі плоду під час пологів. Порожні зародкові мішки представляють собою бластоцисти, що не містять ембріобласт або містять його залишки. Іноді в них можна виявити амніотичні оболонки, пуповину, жовтковий мішок.

Ембріопатія - патологія ембріонального періоду з 16-го дня вагітності до 75-го дня включно, протягом якого закінчується основний органогенез і формування амниона і хоріона. До основних видів ембріопатій відносять вроджені вади розвитку.

Будь вроджений порок може проявлятися у вигляді:

1) відсутність будь-якого органу або частини тіла (агенезія, аплазія);

2) недорозвинення органу (гіпоплазія); 3) надмірного розвитку (гіперплазія) або наявності надлишкового числа органів (подвоєння та ін.);

4) зміни форми (злиття органів, атрезія, стеноз отворів, каналів, дизрафія - незарощення ембріональних щілин, екстрофія - виворіт і ін.);

5) зміни в розташуванні органів (ектопія);

6) персистування ембріональних провізорних органів.

Етіологія і патогенез. З екзогенних факторів точно встановлено значення вірусу краснухи, імунодефіциту людини, простого герпесу, передбачається вплив вірусів цитомегалии, Коксакі, лікарських препаратів (хінін, гидантоин і ін.), алкоголю, променевої енергії, гіпоксії. Велике значення мають генні мутації; при хромосомних хворобах в числі багатьох пороків вони зустрічаються майже як правило. Розвиток пороку пов'язано з впливом пошкоджуючого агента протягом усього ембріонального періоду, включаючи ранній фетальний.