397. Молекулярна діагностика менделівських та комплексних розладів.

Фетопатии - патологія фетального періоду з 76-го по 280-й день вагітності, впродовж якого закінчується основне тканинне диференціювання органів і формування плаценти. Характерною особливістю фетопатии є поєднання поразок двох типів - порушень тканинного морфогенезу з реактивними змінами у вигляді розладів кровообігу, дистрофії, некрозів, запалення, імунних реакцій, компенсаторно-пристосовних процесів, регенерації. При ранніх фетопатиях переважають порушення тканинного морфогенезу, при пізніх - реактивні процеси. Слід розрізняти інфекційні і неінфекційні фетопатии. Інфекційні фетопатии Етіологія і патогенез. Інфекційні фетопатии можуть бути пов'язані з дією вірусів, багатьох бактерій і інших збудників. У плаценті при цьому часто виникає запалення. Інфікування плоду здійснюється найчастіше гематогенним шляхом. Збудник через плаценту по пупковій вені потрапляє в організм плоду. Під час переходу запального процесу з плаценти на плодові оболонки можливе інфікування навколоплідних вод з подальшим заковтуванням або аспірацією плодом збудника. Рідше інфікування здійснюється висхідним шляхом через піхву в канал шийки матки або низхідним шляхом через труби, якщо у матері в черевній порожнині є вогнище запалення. Джерелом зараження частіше є уповільнені хронічні або латентні інфекції матері, оскільки при таких формах течії інфекційних хвороб зміст імуноглобулінів і титр відповідних імунних антитіл бувають недостатніми як для завершення процесу у самої матері, так і для відвертання захворювання плоду. Такі співвідношення спостерігаються, наприклад, при токсоплазмозе, сироватковому гепатиті. Патологічна анатомія. При усіх інфекційних фетопатиях спостерігається генералізований, а при бактерійних і грибкових септичний тип змін з утворенням множинних вогнищ ареактивного некрозу в паренхіматозних органах і головному мозку (при природженій вітряній віспі, простому герпесі, цитомегалії, інфікуванні вірусом Коксакі) або продуктивних дифузних запальних инфильтратов у поєднанні з ареактивными некротичними вогнищами (природжений сироватковий гепатит, цитомегалія, краснуха, токсоплазмоз), або з утворенням гранулем у багатьох органах (природжений сифіліс, лістеріоз, туберкульоз, поразка грибами). При цьому на тлі генералізованих поразок можуть переважати зміни в певних органах, наприклад при токсоплазмозе - в головному мозку, при сироватковому гепатиті - в печінці, при інфекції вірусом Коксакі - в міокарді і головному мозку та ін. Як правило, спостерігається виражений геморагічний синдром у вигляді петехій на шкірі, слизових і серозних оболонках, крововиливів у внутрішніх органах, схильність до яких при інфекційному процесі зростає внаслідок розвитку генералізованих васкулітів. Імунні реакції плоду виражаються в затримці дозрівання вилочковой залози, в його атрофії зі зменшенням його об'єму і маси, в наявності у доношених плодів вогнищ экстрамедуллярного кровотворення, а у недоношених - у збільшенні їх об'єму, що супроводжується гепато- і спленомегалією. Часто спостерігаються кон'югаційна жовтяниця, тканинна незрілість органів у доношених або недоношеність і загальна гіпотрофія плоду. Прогноз у більшості випадків несприятливий, смерть настає в перші дні або в перші 3 мес життя. При одужанні залишаються стійкі зміни в органах, що призводять до інвалідності або до смерті від недостатності життєво важливих органів в інші періоди життя.