296. М'язова дистрофія Дюшена. Визначення, етіологія, патогенез, морфологічна характеристика, ускладнення.

М'язова дистрофія Дюшенна / Беккера (МДД / Б) – найпоширеніша в світі форма м'язової дистрофії, яка трапляється серед хлопчиків з частотою близько 1: 3000. Це важке, швидко прогресуюче спадкове захворювання, що приводить до ранньої інвалідизації і загибелі хворих. Залежно від тяжкості захворювання і віку дебюту розрізняють дві клінічні форми захворювання: злоякісну, важку м'язову дистрофію Дюшена (МДД) з класичним віком дебюту в 2-3 роки, і більш м'яку м'язову дистрофію Беккера (МДБ) з пізньою маніфестацією (10-30 років ). У разі МДД перші ознаки захворювання можна помітити з моменту початку самостійної ходьби.

Патогенез :

М’язова дистрофія Дюшена обумовлена мутацією в гені дистрофіну, локус якого Xp21. Дистрофін відповідає за з’єднання цитоскелету кожного м’язового волокна до основної базальної пластинки (позаклітинного матриксу) через білковий комплекс, який складається з багатьох субодиниць. Відсутність дистрофіну призводить до проникнення надлишкового кальцію у сарколему

297. Міотонія. Визначення, патогенез, клініко-морфологічна характеристика.

Міотонія – це група захворювань, що характеризуються наявністю міотонічного феномена – сповільненій релаксації м'язи після її скорочення.

Розрізняють вроджену міотонію (хвороба Томпса), атрофическую міотрофію (хвороба Россолімо-Баттена-Штейнерта-Куршманна), холодову параміотонія (хвороба Ейленбург), парадоксальну міотонію і синдром Шварца-Джампел. Залежно від фактора, що викликає миотонический феномен, захворювання поділяють: на міотонію дії, перкуссионного міотонію і Електроміографічне міотонію.

Міотонія дії: якщо хворого попросити стиснути кулак і швидко його розтиснути, то пацієнту потрібно якийсь час на виконання цієї дії. Перкуссионная миотония проявляється м'язовим скороченням при енергійному ударі молоточком. Електроміографічне миотония проявляється тим, що на електроміограмі з'являються високочастотні розряди, які спочатку збільшуються по частоті, а потім зменшуються. Феномен миотонии в даному випадку обумовлений посиленням нестабільності мембрани м'язового волокна.

Етіологія

Міотоніі є спадковими захворюваннями з аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним типом передачі. Часто спостерігаються при кровноспоріднених шлюбах

ПАТОГЕНЕЗ І ПАТОМОРФОЛОГІЯ

Патологічне порушення розслаблення м'язів при миотонии обумовлено порушенням проникності клітинних мембран, зміною іонного і медиаторного обміну. При атрофической миотонии клінічна симптоматика пояснюється порушенням регуляції гіпоталамо-гіпофізарної системи або плейотропних дією мутагенного гена.

При патоморфологічної дослідженні знаходять зміни в м'язовій тканині: при миотонии Томпсона виявляють атрофію м'язових волокон і переміщення їх ядер до центру, при дистрофічних міотонії – атрофія м'язових волокон і розростання сполучної тканини, ядра клітин збільшуються в кількості і розташовуються під сарколеммой і в товщі м'язового волокна, утворюючи довгі ланцюжки.

Гистохимическое дослідження дозволяє визначити зменшення в розмірі та збільшення кількості волокон I типу (волокна II типу не змінюються або кількагіпертрофованого). Дослідження м'язової тканини під електронним мікроскопом дозволяє виявити гіпертрофію саркотубулярной системи, збільшення розмірів мітохондрій, деструкція миофибриллярного апарату, руйнування мітохондрій, збільшення кількості лізосом. При атрофической миотонии має місце зміна деяких біохімічних показників: збільшений катаболізм імунних глобулінів класу G, встановлена ​​група зчеплення з секретером.