59. Гемофилия. Патогенез. Классификация. Клиника. Лечение. Неотложная помощь при кровотечении.

Гемофилия - генетически обусловленное геморрагическое заболевание,

- возникающее вследствие дефицита факторов 8 и/или 9 свертывания крови,

- при нормальной активности фактора Виллебранда.

Подавляющее большинство больных гемофилией — мужчины, в редких случаях возможно заболевание у женщин. У женщин - носителей мутации гена фактора VIII (ф.8) или фактора IX (ф.9) могут быть геморрагические проявления. В этом случае они должны рассматриваться, как больные гемофилией.

Классификация

по типам:	по тяжести:	в зависимости от наличия и активности ингибитора:	Осложнения, связанные с кровотечением:
снижение активности ф.8 - гемофилия А; снижение активности ф.9 - гемофилия В; сочетанное снижение активности ф.8 и 9 - сочетанная гемофилия.	тяжелая форма - активность факторов VIII или IX менее 1%; среднетяжелая форма - 1 - 5%; легкая - более 5 и менее 40%.	неосложнённая гемофилия (нет лабораторных признаков ингибитора или ингибитор менее 0,6); ингибиторная гемофилия ;	органные и системные поражения на фоне основного заболевания гемотрансфузионные осложнения, парентеральные инфекции (гепатиты В, С, Д, ВИЧ) медико-социальная дезадаптация, психопатизация личности, ранняя инвалидизация и т.д.

Этиопатогенез

1. дефекты генов 8/9 факторов

2. снижение выработки 8/9 факторов

3. нарушение системы гемостаза

4. геморрагический синдром

Гемофилия А - присутствие на Х-хромосоме гена, ответственного за выраженное снижение активности в плазме крови 8 фактора (антигемофильного фактора).

Молекула 8 фактора состоит из 2-х участков:

1. Высокомолекулярный 8(ar) - содержит фактор Виллебранда и антигенную детерминанту;

2. Низкомолекулярный 8(к) - обладающий прокоагулянтной или свертывающей активностью.

У больных с гемофилией А в крови 8(ar) в норме, а 8(к) - снижен до 0-5% от N.

Гемофилия В – недостаточность 9 (болезнь Кристмаса): клинически не отличается от гемофилии А, тоже сцеплена с Х-хромосомами.

Ангиогемофилия (болезнь Виллебранда) – доминантно наследуется, снижение 8 фактора, но в отличие от гемофилии классической идет снижение обоих компонентов 8 фактора (к и ar), снижается адгезивность тромбоцитов.

Ингибиторная гемофилия – появление антител IgG к ф 8/9 (ингибитора), который нейтрализует экзогенные ф 8/9, осложнение лечения гемофилии

Клиника

Симптомы гемофилии у детей начинают проявляться сразу после рождения.

У новорожденных врачи и акушерки обращают внимание на:

• кровотечение из перевязанной пуповины;

• кефалогематомы — скопление крови под надкостницей черепа после родовой травмы, проявляется опухолью на темени или сбоку, характерно увеличение на второй-третий день, бывают и при других условиях у здорового младенца (узкий таз у матери, наложение акушерских щипцов, вакуумэкстрактора при слабости родовых сил), но у гемофилика-мальчика опухоль значительно больше и нарастает;

У дошкольника повышен риск встреч с травмирующими предметами и действиями, в результате появляются:

• кровотечения при малозаметных травмах — укус комара, укол для прививки или в ходе лечения заболевания, случайный ушиб при падении, по непонятной причине;

• образование гематом в месте травмирования;

• кровотечения из носовых ходов, десен при замене молочных зубов на постоянные;

• повышенная кровоточивость после оперативного удаления небных миндалин, полипов в носу;

• гемартрозы.

Геморрагический синдром:

1. Гематомы – кровоизлияния в подкожную область (по типу синяков, экхимозы), в мышцы, особенно несущие наибольшую статическую нагрузку (подвздошно-поясничная, четырехглавая мышца бедра, трехглавая мышца голени), гематомы в местах инъекций (поствакцинальные, манипуляционные)

2.Гемартрозы – кровоизлияния в суставы. С наибольшей частотой поражаются коленные суставы, за ними следуют локтевые, голеностопные, а затем значительно реже – лучезапястные, плечевые и тазобедренные. Сравнительно редко наблюдаются кровоизлияния в мелкие суставы кистей и стоп, межпозвоночные суставы. В зависимости от возраста и тяжести заболевания поражается от 1 до 8-12 суставов.

Три основные разновидности суставных поражений при гемофилии:

1. острые гемартрозы – первичные и рецидивирующие;

2. хронические геморрагические гемартрозы – деструктивные остеоартрозы;

3. вторичный ревматоидный синдром

Стадии клинико-рентгенологические:

• 1 стадия - ранняя

• 2 стадия

• 3 и 4 стадии.

3. Гематурия - может быть спонтанная или в связи с травмой поясничной области (дизурия, почечная колика, обусловленные образованием сгустков крови в мочевых путях; почечный капиллярный некроз, гидронефроз, пиелонефрит, конкременты в мочевом пузыре). Гематурия может быть единственным симптомом начинающегося гидронефроза, развивающегося вследствие внезапного и быстрого снижения внутрилоханочного давления.

4. ЖКК:

• гематомезия – рвота в виде «кофейной гущи»,

• мелена – дегтеобразный кал

• прием ацетилсалициловой кислоты, др. нестероидных препаратов

• латентные язвы желудка, 12-ПК, эрозивные гастриты

5. Кровоизлияния в брыжейку и сальник – могут имитировать клинику острого живота (аппендицит, кишечная непроходимость)