2.3.Уроджені порушення вірогідної або можливої генетичної етіології

Вроджені аномалії

Основні анатомічні дефекти і деформації можуть призводити до інвалідизації на все життя, якщо вчасно не вжити корегуючих заходів. Спеціальні тренування, хірургічні втручання, протезування кінцівок і т.д. допомагають подолати деякі з дефектів. Так само вроджені дефекти зору й слуху можуть значною мірою вплинути на якість життя дорослої людини. Можливість проведення корегуючих заходів залежить від рівня розвитку системи охорони здоров'я, але важливо підкреслити, що лікування деяких уроджених дефектів нескладне і не потребує великих витрат, якщо правильний діагноз поставлений при народжені або невдовзі після нього. Це стосується, приміром, вродженого вивиху стегна, клешоногості.

Уроджені аномалії можуть розвиватися в кожному органі тіла, спектр їх дії в межах від несумісних з життям до найдрібніших, які взагалі не викликають порушення функцій. Виявлення основних аномалій іп иіего іноді можливе з допомогою рентгенографії або ультразвукового сканування.

2.4. Вроджені порушення, зумовлені захворюваннями матері, ускладнені вагітністю

Цукровий діабет

Добре відомо, що підвищена частота випадків уроджених аномалій пов'язана з цукровим діабетом матері. Звичайно припускається, що це наслідок зміни метаболізму вуглеводів. Точний механізм тератогенної дії діабету невідомий, але, очевидно, скрупульозний контроль за вмістом цукру в крові матері протягом всього терміну вагітності зменшить не тільки перинатальну смертність, але й частоту випадків вроджених вад розвитку, які пов'язані з цим захворюванням.

Було доведено, що у нащадків жінок, хворих цукровим діабетом, можна виявити не тільки вроджені вади розвитку, але й зниження інтелекту.

Хвороби серця

Вагітність збільшує навантаження на серце, яке досягає максимуму (50%) приблизно до 30-го тижня вагітності. Здорове серце має достатньо резервних можливостей, щоб витримати це додаткове навантаження. Але при тяжких уроджених або набутих захворюваннях серця такого резерву може не

100

бути, в результаті чого розвивається серцева недостатність. Якщо це відбувається на ранніх стадіях вагітності, плід може підлягати гіпоксії, що у свою чергу може призвести до вад розвитку. Якщо це відбувається у пізні терміни вагітності, можуть наступити передчасні пологи.

Попередження пошкоджень плода, котрі викликаються хворобами серця матері, базується на корекції вроджених вад серця до настання вагітності і на "веденні" вагітності таким чином, щоб уникнути ціанозу і серцевої недостатності. Це може видатися дуже важким навіть при найкращому забезпеченні спостереження в антенатальному періоді, а якщо така допомога відсутня, життя матері, а також життя і здоров'я дитини знаходиться під загрозою.

Недостатність харчування

Недостатність харчування матері і новонародженого є найбільш важливою причиною захворювань, які продовжуються й тоді, коли дитина виросте. Незалежно від того, чи є цей стан хронічним, викликаним крайньою бідністю, або тимчасовим, пов'язаним зі стихійним лихом, і плід, і новонароджений особливо чутливий до нього. Низька вага при народженні внаслідок недостатності харчування матері — один із факторів, що збільшують смертність у перинатальному періоді і в грудному віці. Експериментальні дослідження (США) довели, що голодування тварин приводить до розвитку недостатності ДНК, РНК і білків в плаценті і в головному мозку плоду. Але для того, щоб довести, що хронічна недостатність харчування (в т.ч. у випадку, коли повноцінна їжа залишається крохмалистою і мучною їжею, яка заповнює шлунок, але не забезпечує організм необхідними харчовими речовинами, вітамінами, мікроелементами тощо) шкідлива під час вагітності і в період новонародженні, лабораторні дані не потрібні. Докази дає саме життя.