1. Спадкова зумовленість фізичного здоров'я людини

Фізичне здоров'я кожної людини в нормальних умовах розвитку і життя визначається її спадковістю, тими задатками, які вона одержала від своїх батьків. Всі кращі ознаки фізичного стану, психіки і розумової діяльності знаходяться під генетичним контролем і якщо є добрі умови для їх розвитку і реалізації, то формується повноцінна особистість, здібна до правильного сприймання всієї різноманітності інформації, творчої діяльності і повноцінного життя.

В той же час під генетичним контролем знаходиться і розвиток спадкової патології, спадкових хвороб.

2. Спадкові хвороби

Спадкових хвороб зараз відомо біля 2000. Частоту спадкових захворювань можна оцінити на прикладі будь-якого регіону, що був підданий детальному вивченню на предмет обтяженості населення генетичним вантажем, що проявляється в великій кількості спадкових захворювань. Наприклад в Північній Ірландії біля 14% новонароджуваних мають серйозні генетичні дефекти. Ця цифра^тґе ^''"включає спонтанні аборти і мертвонародження, частота яких складає біля 14% від зарегістрованих вагітностей. В 4% також не включено діабет і шизофренію, у виникненні яких суттєву роль відіграє спадковий компонент. Ці дослідження провів А.

88

Стівенсон. Він також установив, що 26% лікарняних ліжок в Північній Ірландії займають пацієнти, що страждають спадковими хворобами. Інші регіони планети мало відрізняються від описаного. Розглянемо спадкові хвороби.

1) Хвороби обміну речовин. Прикладом такої хвороби є альбінізм, що зустрічається з частотою від 1 на 10 тис. до 1 на 200 тис. населення, що виражається в підвищеній чутливості до сонячного світла через відсутність пігментів в шкірі, а також в сідині і дефектах зору. Сюди ж відноситься фенілкетонурія, що зустрічається серед новонароджених 1 на 10 тис. а в популяції 1-4 на 100 тис. населення; тірозиноз; алькаптонурія тощо.

2) Молекулярні хвороби. Відмінності між хворобами обміну речовин і молекулярними є умовними. До молекулярних хвороб відносяться гемоглобінокатії, серед яких найбільше відома серповидно-клітинна анемія, зумовлена спадковими змінами в молекулі гемоглобіна, а також талассемії, зумовлені сповільненням чи припиненням синтезу а- і р-ланцюгів білка гемоглобіна; до молекулярних хвороб відносяться аномалії реплікації і репарації ДНК. Наприклад, пігментні ксеродерми зумовлені дефектом ексцизійної репарації і самої репаритивної ДНК-полімерази. Хворі пігментною ксеродермою мають підвищену чутливість до дії сонячного світла, у них розвивається рак шкіри.

3) Хромосомні хвороби. Цей тип спадкових хвороб зумовлений змінами числа чи структури хромосом. Хромосомні хвороби як правило не успадковуються, вони виникають щопокоління. Хромосомні і геномні мутації відбуваються як в гаметогенезі батьків, так і беспосередньо в зиготі на ранніх стадіях її дробіння. У людини відомі всі типи хромосомних і геномних мутацій, включаючи поліплоїдію. Описані три- і тетраплоїди, моносомики по аутосомам серед спонтанних абортів і мертвонароджених. Життєздатними є анеуплоїди по статевих хромосомах та 21 і 22-й аутосомах. Найбільш відомі трисомики по 21-й хромосомі - синдром Дауна, трисомики по Х-хромосомі, моносомики по Х-хромосомі - синдром Шерешевського-Тернера, чоловіки з зайвою Х-хромосомою - синдром Клайнфельтера. Таку класифікацію спадкових хвороб ми знаходимо в загальній генетиці. Медична генетика дає дещо іншу класифікацію: а) моно- і полігенні хвороби; б) хромосомні; в) мультифакторіальні. Перші дві группи спадкових хвороб співпадають з вищеописаними, а щодо останніх, то потрібні спеціальні пояснення: до мультифакторіальних спадкових хвороб відносяться хвороби, у виникненні яких відіграють роль і спадкові фактори і фактори середовища (соціальні та внутріутробні під час ембріогенезу, а також в постнатальному періоді). Це хвороби з спадковою схильністю і родинним накопиченням. Велике розповсюдження мультифакторіальної патології, її клінічна обтяженість, хронічний перебіг, недостатня ефективність лікування у зв'язку з малою вивченістю етіології і патогенезу створюють як для суспільства вцілому так і для обтяжених родин багато проблем. До таких хвороб відносять аненцефалію, мікроцефалію, черепно-мозкові грижі, вроджені пороки серця, заячу губу,

89

вовчу пащу, епілепсію, шизофренію, мікрофтальм, розумову відсталість, псоріаз, астму, виразкову хворобу шлунку, цукровий діабет тощо.

Крім зазначених спадкових хвороб, де хвороба детермінована генами, хромосомами жорстко, прямо, захворювання іншими, в тому числі і інфекційними хворобами залежить від імунітету людини, який також визначається спадковістю кожного індивідууму.

Більшість спадкових хвороб не виліковуються. Тому необхідно запобігати народженню дітей з спадковими хворобами. Цій справі допомагає медико-генетичне консультування.