1. На основании акушерского анамнеза (беременность протекала с тяжелым токсикозом в первой половине беременности, угрозой прерывания беременности, маловодием, в 24 недели беременности ОРВИ); генеалогического анамнеза (у родственников больного отмечалась ранняя детская смертность); данных при рождении (асфиксия при рождении тяжелой степени); на основании данных объективного обследования (выражены стигмы дизэмбриогенеза, отечный синдром, гепатомегалия); данных инструментального исследования (УЗИ почек: фиброзные изменения в обеих почках); учитывая данные лабораторного обследования (в общем анализе крови – гипохромная анемия, увеличено СОЭ, в общем анализе мочи – протеинурия, биохимия крови: гипоальбуминемия, повышение уровня эндогенного креатинина) выставлен предварительный диагноз: Врожденный нефротический синдром.

2. Алгоритм обследования:

• сбор акушерского анамнеза, анамнеза заболевания, семейного анамнеза.

• объективное обследование (выявление признаков нефротического синдрома)

• общеклиническое обследование (общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимия крови, контроль электролитов)

• дополнительное обследование (УЗИ почек с определением почечного кровотока, биопсия почек)

3. В общем анализе крови – гипохромная анемия, увеличено СОЭ. В общем анализе мочи – протеинурия. Биохимия крови: гипоальбуминемия, повышение уровня эндогенного креатинина. УЗИ почек: фиброзные изменения в обеих почках.

4. Дифференциальный диагноз проводят с другими кистозными дисплазиями почек

(поликистоз) и заболеваниями неонатального периода, сопровождающимися выраженным отечным синдромом: заболевания сердца, почечная недостаточность вследствие тяжелей асфиксии при рождении, сепсисе, внутричерепном кровоизлиянии.

5. Клинический диагноз выставляется на основании анамнеза (в большинстве случаев диагностируется токсикоз 2 половины беременности, отмечается большая отечная плацента), генеалогического анамнеза (учитывая наследственный характер заболевания по аутосомно-рецессивному типу, в семейном анамнезе встречаются случаи младенческой смерти), данных объективного обследования - уже при рождении у детей выраженные отеки, развивается полный клинико-лабораторный симптомокомплекс нефротического синдрома( отеки, протеинурия, гипопротеинемия, диспротеинемия), данных УЗИ почек фиброзные изменения. Окончательный диагноз выставляется по результатам биопсии почек (морфологически выявляются микрокистоз проксимальных канальцев). На основании вышеизложенных данных выставлен клинический диагноз: Врожденный нефротический синдром «финского» типа (микрокистоз).

6. Лечение. Врожденный нефротический синдром «финского» типа является гормонорезистентным. Лечение симптоматическое, направленное на профилактику водно-электролитных нарушений, применяют альбумин парентерально. Применяется гемодиализ и пересадка почки.

7. Осложнения: отмечается прогрессирование уремии.

8. Диспансерное наблюдение ведется педиатром и нефрологом. Полная реабилитация невозможна.

9. Профилактики нет, учитывая генетический дефект на уровне 19 хромосомы.

10. Прогноз неблагоприятный. Отмечается летальный исход на первом году жизни при отсутствии диализа и трансплантации почки.

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«Кубанский государственный медицинский университет»

МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

СОГЛАСОВАНО		УТВЕРЖДАЮ
Декан педиатрического факультета, профессор ______________ В.А. Шашель «___»___________ 2012 г.		Проректор по учебной и воспитательной работе, профессор _____________ Т.В. Гайворонская «___»___________ 2012 г.

Эталон ответа к ситуационной задаче № 95 этапа оценки умений решать конкретные профессиональные задачи в ходе собеседования

итоговой государственной аттестации выпускников 2011/2012 уч. года

по специальности 060103 Педиатрия