«Кубанский государственный медицинский университет»

МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

СОГЛАСОВАНО		УТВЕРЖДАЮ
Декан педиатрического факультета, профессор ______________ В.А. Шашель «___»___________ 2012 г.		Проректор по учебной и воспитательной работе, профессор _____________ Т.В. Гайворонская «___»___________ 2012 г.

Эталон ответа к ситуационной задаче № 34 этапа оценки умений решать конкретные профессиональные задачи в ходе собеседования

итоговой государственной аттестации выпускников 2011/2012 уч. года

по специальности 060103 Педиатрия

1.Предварительный диагноз: Адреногенитальный синдром, сольтеряющая форма.

На основании жалоб на вялость, сонливость, рвоту фонтаном, отказ от груди, частый жидкий стул, данных объективного осмотра (бледность кожных покровов, с мраморным рисунком, повышенная потливость. Сниженный тургор тканей. Физиологические рефлексы вызываются слабо. Половые органы гермафродитные. Увеличение клитора, гипертрофированные большие половые губы имитирующие мошонку, пигментированные).

2. Сбор жалоб и анамнеза заболевания, объективный осмотр, электролиты крови, определение 17-ОП в крови, 17-КС в моче, определение полового хроматина и хариотинина, осмотр гинеколога, УЗИ половых органов.

3. Гиперкалиемия (норма - 4,5 - 6,6 ммоль/л), гипонатриемия (норма - 135-150 ммоль/л), гипохлоремия (норма - 96-107 ммоль/л); 17-ОП в крови – повышен, суточная экскреция натрия и хлоридов с мочой соответственно: более 4 ммоль/л и более 30 ммоль/л/е; обнаружение телец Барра 5% (женские); УЗИ - отсутствие яичек в мошонке, гиперплазия надпочечников, наличие матки и яичников

4. Дифференциальную диагностику необходимо провести с пилороспазмом, пилоростенозом, сепсисом, острой кишечной инфекцией, наследственными ферментопатиями с нарушением углеводного обмена, истинным гермафродитизмом.

5. Клинический диагноз: Адреногенитальный синдром, сольтеряющая форма. На основании жалоб на вялость, сонливость, рвоту фонтаном, отказ от груди, частый жидкий стул. Бледность кожных покровов, с мраморным рисунком, повышенная потливость, макрогенитосомии, данных дополнительного обследования (электролиты крови, гиперкалиемия (норма - 4,5 - 6,6 ммоль/л), гипонатриемия (норма - 135-150 ммоль/л), гипохлоремия (норма - 96-107 ммоль/л). Определение 17-ОП в крови – повышен, суточная экскреция натрия и хлоридов с мочой соответственно, более 4 ммоль/л и более 30 ммоль/л/е. Буккальный половой хроматин - обнаружение телец Барра 5%(женские) всех ядер эпителиальных клеток, кариотип 46ху).

6. Лечение: Внутривенно капельно: гидрокортизон (15 мг/кг массы) каждые 3-4 часа, 5% р-р глюкозы - 120мл, 0,9% р-р хлорида натрия - 120мл, 5% р-р аскорбиновой к-ты - 2 мл, 0,5% р-р асп. ДОКСА по 0,3 мл - 4 раза в сутки в/м под контролем АД и массы тела. Лечение пожизненное с возрастным изменение дозы.

7.Осложнение: острая надпочечниковая недостаточность. При недостаточной дозе препаратов – развитие кризовых состояний, низкорослость, преждевременное половое развитие. При отсутствии адекватной терапии больной погибнет на 1 месяце жизни. При передозировке гормонов возможно развитие синдрома Кушинга.

8. Дети должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением у эндокринолога и педиатра, при установлении диагноза консультация генетика; консультация гинеколога и оперативное лечение: иссечение клитора после 2 лет, после 11 лет пластика влагалища. Эндокринолог осматривает ребенка 1 раз в 3 месяца. Проводится наблюдение за динамикой показателей физического и полового развития, артериального давления. Постоянная заместительная терапия глюкокортикоидами, при сольтеряющей форме в сочетании с минералокортикоидами, дополнительное введение 3-5 г в сутки поваренной соли, у девочек по показаниям феминизирующая пластика наружных половых органов.

9.Профилактика: на 9-10-й и 13-16-й неделе беременности определяют уровень 17- гидроксипрогестерона и 21-гидроксилазы, 11- дезоксикортизола, при необходимости назначают дексаметазон женщинам с 5-6 недели беременности и до родов. Своевременное обследование гетерозиготных носителей дефектного гена. После рождения ребенка в родильном доме проводится скрининг обследование, для раннего выявления АГС.

10. Простая форма - у новорожденной девочки наблюдается гипертрофия клитора, мошонкообразные половые губы, макрогенитосомия у мальчиков. В дальнейшем наблюдается ускорение физического развития и темпов окостенения, ложное преждевременное половое развитие. Сольтеряющая форма : на 1-4 недели жизни ребенка наблюдается плохая прибавка веса, срыгивания, рвота «фонтаном» диарея, полиурия, тахикардия, падения АД. При стертой форме симптомы появляются в препубертатном и пубертатном возрасте. У девочек отмечают некоторое ускорение физического развития «костного возраста», умеренно выраженную вирилизацию: гирсутизм, увеличение мышечной массы, преждевременное адренархе, нарушения менструального цикла, в детородном возрасте — бесплодие. У мальчиков эта форма заболевания протекает практически бессимптомно, но может приводить к олигоспермии и бесплодию.

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ