130. Системные врожденные заболевания скелета (на примере хондродистрофии), принципы лечения.

К данным поражениям относятся: несовершенный остеогенез, врожденная хондродистрофия, фиброзная остеодисплазия, хрящевая дисплазия.

Несовершенное костеобразование Врожденная ломкость костей—системное заболевание скелета, связанное с аномалией процесса костеобразова­ния. В настоящее время существуют две формы этого забо­левания: 1) врожденное несовершенное костеобразование, при котором уже во внутриутробном периоде происходят переломы костей у плода, — osteogenesis imperfecta conge­nita и 2) позднее несовершенное костеобразование, когда переломы или искривления наступают после рождения,— osteogenesis imperfecta tarda.

Хрящевая дисплазия К хрящевым дисплазиям относятся заболевания, свя­занные с нарушением развития эпифизарного росткового хряща (экзостозная хондродисплазия и болезнь Блаунта), хрящевой ткани (эпифизарная дисплазия), суставного хряща (суставная деформирующая хондродисплазия Вол­кова), хрящевой ткани метафизов и диафизов (дисхондрозплазия, или болезнь Оллье), и различные формы метафизарных дисплазий.

Фиброзная остеодисплазия Фиброзная остеодисплазия — болезнь Брайцева—Лих­тенштейна — системное заболевание скелета, связанное с нарушением развития костной ткани. Вследствие нару­шенного процесса оссификации скелета плода и остановки его в отдельных участках на стадии неполного обызвест­вления на рентгенограммах наблюдаются очаги разреже­ния костной ткани.

Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) — это врожденное системное заболевание, обусловленное пороком развития хряще-образовательной системы зародыша и проявляющееся главным образом поражением костей хрящевого происхождения (конечности, основание черепа). Порок начинает формироваться рано: уже с 3—4-й недели развития зародыша нарушаются нормальное окостенение и рост костей в длину; часть плодов погибает во внутриутробном периоде. Доношенные нормально родившиеся дети с хондродистрофией вполне жизнеспособны.

Ведущий клинический симптом заболевания — укорочение конечности. Верхние конечности у новорожденного едва достигают пупка, а у взрослых — паховой области. Укорочение конечностей носит ризомелический характер — большие укорочения проксимальных сегментов (плечо и бедро) по сравнению с дистальными (предплечье, голень). Извращенный и замедленный эпифизарный рост при ненарушенном периостальном росте делает все труб­чатые кости утолщенными, изогнутыми, бугристыми вслед­ствие выступания апофизов — мест прикрепления мышц. В результате ненормального и неодинакового по всей площади эпифизарной пластинки роста эпифизы деформиро­ваны, это ведет к вальгусным и варусным деформация. Хорошо развитая у больных хондродистрофией муску­латура конечностей при повышенной эластичности метаэпифизарных отделов костей приводит к некоторому искривлению оси сегментов. Туловище при хондродистрофии нормальных разме­ров, позвоночник лишен нормальных изгибов, наблюдает­ся плоская спина. Типичными для хондродистрофии являются изменения в черепе, характеризующиеся макроцефалией и брахице­фалией с выступающими теменными и лобными буграми. Свод черепа как бы нависает над небольшим по размерам и несколько расширенным лицом. Нос седловидный, ши­рокий, с вдавленной переносицей, что делает больных похожими лицом друг на друга. 

Лечение хондродистрофии ортопедическое. Профилактика деформаций нижних конечностей состоит в предотвращении раннего вставания и длительной ходьбы детей на первом году жизни, как это рекомендует­ся детям, болеющим рахитом. При появляющихся дефор­мациях в целях предупреждения их прогрессирования назначают беззамковые ортопедические аппараты. При прогрессирующей варусной деформации аппарат делают с жестким креплением с поясом и упором на седалищный бугор. Если деформация нижних конечностей уже разви­лась, проводится корригирующая остеотомия: при варус­ной деформации шейки бедра — подвертельная попереч­ная остеотомия с металлическим стержнем или аллотрансплантатом либо окончатая остеотомия по Кочеву (предпочтительнее из них первая, так как она не укорачивает бедра). Делаются попытки удлинения конечностей путем косой или Z-образной остеотомии бедер и большеберцовых костей с наложением дистракционных аппара­тов (в четыре этапа). Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия. В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.