111. Врожденные аномалии опорно-двигательного аппарата и соединительной ткани. Кривошея, артрогрипоз. Диагностика, роль медико-генетического консультирования.

Врожденная мышечная кривошея - деформация шеи, характеризующаяся неправильным положением головы с наклоном вбок и ее поворотом.

• Миогенная врожденная (Изменения грудино-ключично-сосцевидной (ГКСМ) и трапецевидной мышц).

• Артрогенная и остеогенная врожденная (Сращение шейных позвонков (б-нь Клиппеля-Фейля), клиновидные шейные позвонки, шейные ребра).

• Дермо - и десмогенная врожденная (Врожденные складки шеи).

Ранняя.4,5-14% случаев. Клинические признаки с рождения или с первых дней жизни. Укорочение ГКСМ, наклонное положение головы.

Поздняя. Наиболее часто встречаемая форма. Клинические признаки деформации нарастают постепенно. 4-6 неделя: ГКСМ в виде легкосмещаемого веретена. Заметен наклон головы и поворот её в противоположную сторону. Ограничение движение головы.

При внешнем осмотре и пальпации: Натяжение, истончение и уплотнение одной или всех головок ГКСМ. Кожа приподнята в виде кулисы. Голова наклонена в сторону поражения и повернута в противоположную.

Развитие и усугубление вторичных деформаций: Надплечье приподнято. Асимметрия (плагиоцефалия) и гемигипоплазия лицевого скелета. Асимметрия черепа, шейного отдела позвоночника. Глаза и брови расположены ниже, чем на здоровой стороне. Ушные раковины разных размеров и формы. Нарушение правильного развития неба. Увеличение сосцевидного отростка и возможно изменение нормального направления слухового прохода. В тяжелых случаях: Сколиоз в шейном и верхнесреднем отделе позвоночника выпуклостью в сторону неизмененной мышцы. Формирование компенсаторной дуги в поясничном отделе. Нарушения со стороны внутренних органов.

В качестве методов диагностики используют УЗИ ГКС и РГ (для исключения костной формы).

Консервативное лечение:

• Пассивная коррекция (корригирующая укладка: ребенок укладывается здоровой половиной шеи к стенке, а измененной к свету; кроватка ребенка должна располагаться так, чтобы все раздражители (свет, звук, игрушки) были со стороны измененной мышцы).

• Повязка Шанца.

• Массаж.

• Физиотерапия.

• Корригирующая повязка.

• После года – утренняя гимнастика, плаванье. Физиотерапия. Улучшает кровоснабжение поврежденной мышцы и способствует рассасыванию рубцовых тканей.

• С момента выявления кривошеи: Парафиновые аппликации. Соллюкс. УВЧ. Грязелечение. С 6-8 недели: Электрофорез с йодидом калия 30 сеансов через день. Местное введение лидазы.

Оперативное лечение: Применяется по достижении больным возраста 3 лет, так как в данный период времени развиваются вторичные изменения позвоночника.

Виды операций: Рассечение пораженной мышцы. Удлинение пораженной мышцы.

- Операция Зацепина: открытое пересечение головок измененной мышцы в нижней ее части.

- Операция Федерля: Миопластическое удлинение ГКСМ. Наиболее эффективна при укорочении мышцы не более чем на 40% по отношению к здоровой.

Артрогрипоз - это врождённая болезнь опорно-двигательной системы, которая характеризуется формированием контрактур множества суставов, повреждением нейронов спинного мозга с первичной атрофией мышечных структур.

Характерная симптоматика складывается из наличия контрактур, которые носят врождённый характер, и мышечной атрофии или гипотрофии, доставляющих больным массу неудобств. Поражения при артрогрипозе симметричные и не склонны к прогрессированию, возможен лишь рецидив деформаций после первичного успешного лечения. Во многих случаях болезнь захватывает верхние отделы туловища. Типичная картина - руки приведены и ротированы внутрь, предплечья пронированы, локти разогнуты, кисти согнуты в сторону ладоней. Повреждения нижних конечностей зачастую протекают с косолапостью и подвывихами тазобедренных суставов.

Артрогрипоз также сочетается с более редкими проявлениями - кожными синдактилиями (сращениями) пальцев, амниотическими перетяжками, гемангиомами и телеангиэктазиями, втяжениями кожи над повреждёнными суставами, расщелинами нёба, пороками сердца и менингомиелоцеле. В 10% случаев обнаруживаются сочетанные сосудистые мальформации, расположенные в головном или спинном мозге. Больные подвержены частым респираторным заболеваниям.

Артрогрипоз обычно выявляется при плановом УЗИ-скрининге. По эхографии у плода регистрируется малоподвижность, уменьшение мягких тканей конечностей в объёме и развитие контрактур. После рождения обследование проводится совместно с детским неврологом, ортопедом или хирургом. Диагностическими критериями являются наличие контрактур более трёх крупных суставных поверхностей (кисть или стопа считаются за 1 крупный сустав), инструментально подтверждённые поражения мотонейронов спинного мозга и атрофия мышц. Для уточнения правильности диагноза используются следующие группы методов:

• Визуализирующие. В качестве диагностики первой линии проводится рентгенография видоизменённых суставов. С её помощью можно выявить недоразвитие апофизов, остеопороз и нарушение процессов дифференцировки скелета. КТ или МРТ применяются в спорных случаях, позволяют обнаружить малейшие изменения в суставных поверхностях.

• Нейрофизиологические. С целью выявления нарушений нервно-мышечной проводимости используют электронейромиографию (ЭНМГ). Она необходима для подтверждения поражения спинного мозга. Для регистрации активности нервных клеток центральной нервной системы применяют электроэнцефалографию (ЭЭГ). Реже в диагностику включают ЭЭГ-мониторинг, позволяющий наблюдать за мозговой активностью в течение суток.

• Лечебные мероприятия начинают с первых суток после рождения, т. к. результат коррекции в этот период наиболее стабильный. До возраста 2-3 лет предпочтительнее консервативные методики. Они заключаются в проведении этапной гипсовой коррекции, осуществляемой еженедельно. Перед каждой манипуляцией производятся тепловые, физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика. Из физиолечения применяют фотохромотерапию, электрофорез с прозерином, тренталом, серой и кальцием, фонофорез с кератолитическими гелями и электростимуляцию. Родителям в обязательном порядке объясняют о важности проведения корригирующих упражнений при артрогрипозе, которые выполняются до 8 раз в сутки. Ортопедическую терапию всегда дополняют неврологической, включающей в себя препараты, усиливающие кровоснабжение, увеличивающие проводимость и нормализующие трофику тканей.

• При негативной динамике применяют хирургическое вмешательство. В тяжёлых ситуациях его начинают с 3 месяцев, но в большинстве случаев консервативно ведут пациентов до 2 лет. Коррекцию первоначально проводят на дистальных участках. В зависимости от локализации возможно выполнение миотенолигаментокапсулотомии, надмыщелковой остеотомии, удлинения четырёхглавой мышцы. Если возникла артрогрипотическая косолапость, то рекомендуются хирургические операции на связочно-сухожильном аппарате (детям до 7 лет) или на скелете стопы (в старшей возрастной группе).

• При артрогрипозе верхних конечностей применяют операции по укорочению и удлинению мышц предплечья, а также капсулотомию лучезапястного сустава с ладонной стороны. У подростков в качестве операций на данном сочленении используются аллодез лавсановой лентой или артродез. При разгибательной контрактуре локтевого сустава удлиняют сухожилие трицепса, проводят его пересадку и выполняют заднюю капсулотомию. При возникновении вывихов их закрытое вправление осуществляется только при сохранной силе мышц. Операции на нижних конечностях максимально устремлены на сохранение опорно-статической функциональной активности, верхних - на создание условий, которые важны для самообслуживания.

Медикобиологическое консультирование: синдром Марфана, Эллерса-Данлоса, Дауна; несовершенный остеогенез; врожденная мышечная кривошея, артрогрипоз, вывих бедра врожденный, косолапость; ахондроплазии, хондродисплазии.