180. Дифференциальный диагноз при панцитопении
Дифференциальный диагноз при панцитопении при отсутствии спленомегалии включает в себя врожденную апластическую анемию, в т.ч. анемию Фанкони, острые лейкозы, в особенности острый промиелоцитарный лейкоз и гипоцеллюлярный острый лимфобластный лейкоз, гипоцеллюлярный вариант миелодиспластического синдрома, лейкоз из больших гранулированных лимфоцитов и другие лимфомы, миелофиброз (первичный и вторичный), метастатическое поражение костного мозга, мегалобластные анемии, классическая пароксизмальная ночная гемоглобинурия.
Врожденные апластические анемии, в т.ч. анемия Фанкони исключаются на основании отсутствия характерных клинических признаков (низкорослость, на коже пятна цвета «кофе с молоком», аномалии скелета, почек) и отрицательных тестов ломкости хромосом. В некоторых случаях клинические проявления могут отсутствовать. Заболевание диагностируется чаще всего в возрасте 3-14 лет, но в некоторых случаях выявляется после 40 лет.
Гипоцеллюлярный миелодиспластический синдром/ острый миелобластный лейкоз (в т.ч. острый промиелоцитарный лейкоз). Инфильтрация костного мозга бластами (более 20%) или аномальными промиелоцитами исключает АА. Дифференциальная диагностика гипоцелюллярного МДС и АА наиболее сложна. Для МДС характерны признаки диспоэза, избыток бластов в костном мозге, хромосомные аберрации, в т.ч. повторяющиеся (моносомия 7 хромосомы, 5q-). [14]
Гипоцеллюлярный острый лимфобластный лейкоз. В дебюте острого лимфобластного лейкоза может наблюдаться панцитопения и ретикулиновый фиброз костного мозга. Проточная цитометрия, гистологическое и иммуногистохимическое исследование костного мозга позволяет верифицировать диагноз. [15]
Лейкоз из больших гранулированных лимфоцитов, лимфома Ходжкина, неходжкинские лимфомы с миелофиброзом исключаются на основании данных проточной цитометрии (особенно важно для лейкоза из больших гранулированных лейкоцитов и волосатоклеточного лейкоза) и данных гистологического и иммуногистохимического исследования костного мозга (выявляется очаговая или диффузная пролиферация лимфоцитов и/или признаки миелофиброза).
Первичный миелофиброз исключается на основании наличия спленомегалии признаков фиброза по данным гистологического исследования. Изменения в ОАК в терминальной стадии заболевания могут соответствовать АА, но их отличает особая форма дизэритропоэза – выявляется дакриоциты и характерен высокий нормоцитоз.
Метатстатическое поражение костного мозга исключается на основании гистологического исследования. Косвенным признаком поражения костей могут быть оссалгии и нормоцитоз в ОАК, значительное ускорение СОЭ.
Мегалобластные анемии. Основным методом диагностики является оценка уровня витамина В12 и фолиевой кислоты. Косвенными признаками, характерными для мегалобластных анемий являются повышение среднего содержания гемоглобина в эритроцитах, повышение среднего объема эритроцитов, мегалобластный тип кроветворения по данным миелограммы. В отличие от АА при мегалобластных анемиях несмотря на тромбоцитопению отсутствует геморрагический синдром.
Классическая пароксизмальная ночная гемоглобинурия является самостоятельным заболеванием и требует дифференциальной диагностики с АА и АА/ПНГ. При классической форме выявляется большой ПНГ клон (более 50% эритроцитов и гранулоцитов) и признаки внутрисосудистого гемолиза (повышение уровня ЛДГ, снижение уровня гаптоглобина).