60. Гемофилия. Патогенез. Классификация. Клиника. Лечение. Неотложная помощь при кровотечении.

Наследственное заболевание, обусловленное дефицитом плазменных факторов свертывания VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) и характериз кровоточивостью гематомного типа. Мальчики.

Этиология и патогенез. Причиной кровоточивости при гемофилии явл нарушение первой фазы свертывания крови – образование тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильных факторов. Время свертывания крови при гемофилии увеличено, иногда не сворачивается несколько часов.

Классификация гемофилии

По форме:

-гемофилия А (дефицит VIII фактора плазмы – антигемофильный глобулин)

-гемофилия В (дефицит IX фактора плазмы – тромбопластин плазмы)

-гемофилия С (дефицит XI фактора плазмы)

-гемофилия Д (дефицит XII фактора плазмы)

2. По характеру наследования:

-семейный

-спорадический

3. По степени тяжести (уровень антигемофильного глобулина VIII и IX фактора):

-менее 3% - тяжелая гемофилия

-3-5% - среднетяжелая гемофилия

-6-15% - легкая гемофилия

-16-35% - субгемофилия

-50-150% - гемостаз нормален

4. Осложнения, связанные с кровотечением:

-органные и системные поражения на фоне основного заболевания

-гемотрансфузионные осложнения, парентеральные инфекции (вирусные гепатиты В, С, Д, ВИЧ – инфекция)

-медико-социальная дезадаптация, психопатизация личности, ранняя инвалидизация и т.д.)

Клиника – может проявиться в любом возрасте. Самые ранние признаки – кровотечения из перевязанной пуповины у новорожденных, кефалогематома, кровоизлияния под кожу. На 1 году жизни – кровотечения могут возникнуть во время прорезывания зубов. Чаще выявляется заболевания после года, когда ребенок начинает ходить, становится более активным – риск травматизации выше. Гематомный тип кровотечения – характерны гемартрозы, гематомы, поздние кровотечения.

Типичный симптом – кровоизлияния в суставы, очень болезненные, сопровожд высокой лихорадкой. Страдают коленные, локтевые, голеностопные суставы, реже плечевые, тазобедренные и мелкие суставы кистей и стоп. Повторные кровоизлияния – развитие анкилоза.

Характерны гематомы – глубокие межмышечные кровоизлияния. Рассасывание их происходит медленно. Гематомы могут сдавливать периферические нервные стволы или крупные артерии, вызывая параличи и гангрены. Интенсивные боли.

Продолжительные кровотечения из слизистых оболочек носа, десен, полости рта, реже ЖКТ, почек. К тяж кровотеч могут привести медицинские манипуляции, экстракция зуба, тонзилэктомия. Возможно кровоизлияние в головной мозг, мозговые оболочки, привод к летальн исходам или тяжелым поражениям ЦНС.

Кровотечение возникает не сразу после травмы, а спустя какое то время , иногда через 6 – 12 ч и более( т к изначально остан кровотеч тромбоциты, содержание которых не изменено) .

Диагностика. Семейный анамнез, клиника, лабор ( увелич длит свертыв крови, замедление времени рекалификации, увеличение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), нарушение образования тромбопластина, снижение потребления протромбина, уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов – VIII, IX).

Лечение – пожизненная заместительная терапия.

Профилактический метод лечения – поддержание активности дефицитного фактора на уровне 5%, предупреждение кровоизл в суставы и инвалидизацию больного. Используют концентраты антигемофильного глобулна высокой степени очистки. Гемофилия А – 3 раза в неделю вводят препарат, гемофилия В – 2 раза . Дорогостоящий метод.

Лечение на дому – немедленное введение антигемофильного препарата сразу после травмы или при малейших признаках начинающегося кровоизлияния, остановка кровотеч на раннем этапе, предотвратить образование гематом, гемартрозов. Обучение родителей.

Лечение по факту возникновения кровотечения – используют антигемофильные прпараты , дозы которых зависят от характера кровотечения.

Гемофилия А – Иммунат, Эмоклот Д. И., Гемофил М. Гемофил В – Иммунин, Аймарикс Д. И., Октанайн. Ввод вв стрйуно, сразу же после расконсервирования. Гемоф А – 2 раза в сутки( учитывая период полураспада), гемоф В – 1 раз в сутки.

Кровоизлияние в сустав – покой, кратковременная иммобилизация, пункция сустава с аспирацией крови и введение в полость сустава гидрокортизона.