2. Какие аномалии конечностей встречаются при дефекте межпредсердной перегородки?

а. Большой палец может иметь дополнительную фалангу («fingerizedthumb») и располагаться в одной плоскости с остальными пальцами, что затрудняет его противопоставление другим пальцам.

б. Может наблюдаться дистальная деформация лучевой и локтевой костей, затрудняющая супинацию и пронацию кисти.

Примечание:

Если у больного одновременно присутствуют аномалии скелета (а) и (б), то речь идет о синдроме Холта-Орама, а дефект межпредсердной перегородки обычно является вторичным (по типу ostium secundum). При этом синдроме также наблюдается деформация грудины.

3. Какие особенности кисти и запястья при синдроме Марфана указывают на возможное его сочетание с врожденными аномалиями сердца — аортальной регургитацией или пролапсом митрального клапана?

а. Тонкие и длинные пальцы («паучьи пальцы» или арахнодактилия)

б. Симптом большого пальца. Если прижать к ладони большой палец и обхватить его остальными пальцами (как показано на рисунке), то в норме большой палец не выступает за локтевой край кисти. (Ложноположительный результат встречается у 1% белых и у 3% чернокожих детей [рис 7])

Рис. 7. У обычного человека (слева) большой палец не может выступать за пределы обхвативших его остальных пальцев. Это возможно лишь при синдроме Марфана (справа) благодаря удлине­нию большого пальца и гипермобильности суставов

в. Симптом запястья. Если с небольшим усилием обхватить запястье большим пальцем и мизинцем, то у 80% больных синдромом Марфана (рис. 8) мизинец перекрывает большой палец не менее чем на 1 см.

г. Размах вытянутых в сторону рук превышает рост как минимум на 5 см.

Рис. 8. Здоровый человек (слева) не может обхватить свое запястье большим пальцем и мизинцем так, чтобы мизинец перекрыл большой палец, поскольку его пальцы слишком коротки по сравнению с окружностью запястья. Пациент с синдромом Марфана (справа) легко справляется с такой зада­чей, поскольку его пальцы обладают достаточной длиной

Примечание:

Абортивная форма (forme fruste) синдрома Марфана, признаками которой являются кифосколиоз, килевидная грудная клетка («куриная грудь»,pectus carinatum) и длинные конечности, может встречаться при гомоцистинурии, для которой характерны тромбозы артерий среднего калибра, в ряде случаев приводящие к инфаркту миокарда.

4.Как выглядит единственная деформация кисти, которая всегда коррелирует с ревматическим поражением сердца?

Ульнарная девиация четвертого или пятого пальцев и сгибание в пястно-фаланговых суставах. (Это клиническая картина очень редкого заболевания — артрита Жаку [Jaccoud].) Пальцы при этом могут быть свободно приведены в нормальное положение.

5.Какое заболевание сердца можно заподозрить у ребенка, если при сжатии пальцев в кулак, указательный палец перекрещивается с третьим пальцем?

Симптом характерен для трисомии 16-18 хромосом, при которой часто встречается дефект межпредсердной перегородки или персистирующий артериальный проток. При такой трисомии также имеются два выходных отверстия в правом желудочке.

Примечание:

При трисомии 16-18 хромосом наблюдается аномалия строения лица (уменьшение размеров рта и нижней челюсти).