41. Муковисцидоз у детей. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.

Наследственное системное заболевание, в основе которого лежит поражение экзокринных желез, проявляющееся нарушением функции органов дыхания, ЖКТ и др. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Патогенез. В основе лежит нарушение реабсорбции натрия на уровне экскреторных каналов всех экзокринных желез в сочетании с нарушением состава гликопротеидов в слизеобразующих железах. В результате: затруднение оттока вязкого секрета, расширение выводных протоков желез + атрофия железистого аппарата с прогрессирующим фиброзом.

Клиника. При хорошем уходе – плохая прибавка в весе, большой живот, жидкий жирный стул, зловонный мышиный запах, запоры серым замазкообразным калом. При поражении бронхиальных экзокринных желез развитие тяжелого бронх.обстр. синдрома.

Прогрессирующая тяжелая гипотрофия. Полигиповитаминоз, анемия, рецидивирующий БОС, дыхательная недостаточность. Чем раньше дебют, тем тяжелее заболевание.

Диагностика.

• Анализ крови: анемия, снижение альбуминов, ХС, липидов.

• Копрограмма: увеличение суточного объема кала, стойкая и выраженная стеаторея, увеличение потери жира с калом.

• Рентгенопленочный тест: полное отсутствие переваривания желатина или его растворение в разведении 1:20.

• Рентгенологически: скопление газа в кишечнике, мелкие уровни, гипотония и гипомоторика кишечника.

• Повышенное содержание натрия и кальция в потовой жидкости более 60 ммоль/л.

• Моллекулярно-генетический анализ.

Неонатальный скрининг – определение иммунореактивного трипсиногена.

Лечение.

1. Методики дренирования бронхиального дерева и ЛФК. Кинезитерапия способствует очищению бронхиального дерева от скоплений вязкой мокроты, блокирующих бронхи и предрасполагающих к развитию инфекционных заболеваний бронхолегочной системы. Наиболее часто используют постуральный дренаж, перкуссионный массаж грудной клетки, активный цикл дыхания, контролируемое откашливание. Регулярные занятия физкультурой формируют правильное дыхание, тренируют дыхательную мускулатуру, улучшают вентиляцию легких.

2. Диетотерапия составляет важную часть комплексной терапии при МВ. Пациентам с МВ необходима ранняя и «агрессивная» нутритивная терапия (вплоть до зондового или полного парентерального питания).

Калорийность суточного рациона должна быть повышена до 120–200% калоража, рекомендуемого здоровым детям того же возраста, и рассчитываться не на фактическую, а на долженствующую массу тела. Диета больных МВ должна быть максимально приближенной к нормальной, богатой белками и калориями, без ограничений в количестве жиров. В качестве дополнительного источника белка рекомендуется использование лечебных смесей для энтерального и дополнительного питания. Важно дополнительное подсаливание пищи и обогащение ее полиненасыщенными жирными кислотами, кальцием, пробиотиками.

Витаминотерапия. Последствием мальабсорбции жира у больных МВ является нарушение всасывания жирорастворимых витаминов, поэтому всем больным с панкреатической недостаточностью показано дополнительное назначение витаминов (А, D, Е, K).

3. Муколитическая терапия (ацетилцистеин, амброксол, дорназа альфа). Предпочтение отдается ингаляционному введению муколитиков. При симптомах бронхиальной обструкции используют бронхолитики (сальбутамол).

4. Антибактериальная терапия показана всем больным МВ для первичной эрадикации возбудителя при обострении заболевания либо при хроническом высеве Р. aeruginosa, нередко определяющем течение и прогноз заболевания. Выбор антибиотика определяется видом микроорганизмов, выделяемых из бронхиального секрета больного МВ, их чувствительностью к антибиотикам, тяжестью состояния. Микробиологический анализ мокроты у больных МВ следует проводить не реже 1 раза в 3 мес. При выявлении в мокроте P. aeruginosa одновременно назначают 2–3 противомикробных препарата из разных групп, что предотвращает развитие устойчивости и способствует достижению максимального клинического эффекта. Наиболее часто применяют аминогликозиды, фторхинолоны, карбапенемы, цефалоспорины III–IV поколения парентерально и/или ингаляционно в максимальных возрастных дозировках. При обострении заболевания рекомендуется внутривенный путь введения антибиотиков. Курс лечения составляет 14–21 день и более.

5. Заместительная терапия недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы микросферическими панкреатическими ферментами.

6. Таргетная терапия, направленная на наиболее часто поврежденный ген – Трикафта.