36. Рахитоподобные заболевания (гипокальциемический, гипофосфатемический рахит). Этиология, патогенез, клиника, диагностика. Дифференциальный диагноз с классическим рахитом. Лечение.
Гипокальциемия представляет собой состояние, связанное со снижением содержания общего кальция в крови менее 1,87 ммоль/л, ионизированного — менее 1,07 ммоль/л, которое проявляется нарушением электрофизиологических процессов на клеточных мембранах
Гипофосфатемический рахит – заболевание, характеризующееся гипофосфатемией, нарушением всасывания кальция в кишечнике и резистентным к терапии витамином D рахитом или остеомаляцией.
37. Железодефицитные анемии у детей раннего возраста. Этиология. Патогенез. Клиника. Диагностика. Лечение. Прогноз. Профилактика.
38. Витаминодефицитные, белководефицитные анемии. Причины, патогенез, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз. Лечение.
B12-дефицитная анемия (мегалобластная анемия):
Этиология:
Нарушение всасывания:
Пернициозная анемия: аутоиммунное заболевание, приводящее к атрофии слизистой желудка и дефициту внутреннего фактора Кастла, необходимого для всасывания витамина B12.
Гастрэктомия или резекция желудка: удаление части желудка, где вырабатывается внутренний фактор.
Заболевания тонкого кишечника: синдром мальабсорбции (например, целиакия, болезнь Крона), резекция подвздошной кишки (где всасывается B12).
Бактериальный избыточный рост в тонком кишечнике (SIBO): бактерии конкурируют за B12.
Инвазия широким лентецом (Diphyllobothrium latum): паразит поглощает B12.
Недостаточное потребление: Веганство (строгое вегетарианство) без приема добавок B12.
Редкие причины: Врожденные дефекты метаболизма B12. Длительное применение некоторых лекарств (например, метформина, ингибиторов протонной помпы).
Патогенез: Недостаток B12 приводит к нарушению синтеза ДНК в клетках костного мозга, особенно в эритробластах. Это приводит к образованию крупных, аномальных эритроцитов (мегалобластов), которые не могут нормально созревать и выходить в кровь. Эффективность эритропоэза снижается, что приводит к анемии. Также страдают клетки других тканей, таких как эпителий ЖКТ и нервная система.
Клиника:
Анемический синдром: слабость, утомляемость, бледность кожи и слизистых, одышка при физической нагрузке, головокружение.
Глоссит: воспаление языка (язык "лакированный", болезненный).
Желудочно-кишечные расстройства: анорексия, тошнота, диарея или запоры.
Неврологические симптомы (фуникулярный миелоз): Парестезии (онемение, покалывание) в конечностях. Нарушение походки и координации. Снижение вибрационной и проприоцептивной чувствительности. В тяжелых случаях - спастический парапарез, деменция.
Диагностика:
Общий анализ крови:
Макроцитарная анемия (MCV > 100 фл).
Снижение уровня гемоглобина и эритроцитов.
Возможно снижение количества лейкоцитов и тромбоцитов (панцитопения).
Анизоцитоз (различный размер эритроцитов) и пойкилоцитоз (различная форма эритроцитов).
2. Исследование костного мозга (пункция стернальной кости):
Мегалобластный тип кроветворения.
Увеличение количества эритробластов.
3. Биохимический анализ крови:
Снижение уровня витамина B12 в сыворотке крови (норма: >200 пг/мл). Важно! Уровень B12 может быть нормальным при наличии активного дефицита. Поэтому дополнительно оцениваем метилмалоновую кислоту (ММА) и гомоцистеин.
Повышение уровня метилмалоновой кислоты (ММА) и гомоцистеина (более чувствительные индикаторы дефицита B12).
Повышение уровня ЛДГ (лактатдегидрогеназы) и непрямого билирубина (признаки неэффективного эритропоэза).
Определение антител к внутреннему фактору Кастла и париетальным клеткам желудка (при подозрении на пернициозную анемию).
Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС) с биопсией слизистой желудка (для исключения атрофического гастрита).
ДДС
Миелодиспластический синдром.
Апластическая анемия.
Другие причины неврологических расстройств (рассеянный склероз, полинейропатия).
Лечение:
Витамин B12 (цианокобаламин или гидроксикобаламин):
Внутримышечные инъекции: предпочтительный метод лечения, особенно при нарушении всасывания.
Схема: 1000 мкг ежедневно в течение 1-2 недель, затем 1000 мкг еженедельно в течение 1 месяца, затем 1000 мкг ежемесячно пожизненно (при пернициозной анемии или других необратимых причинах дефицита). Дозу и кратность можно корректировать индивидуально, опираясь на уровень В12, ММА и гомоцистеина.
Пероральный прием: эффективен при нормальном всасывании. Доза: 1000-2000 мкг в день (более высокие дозы компенсируют небольшое нарушение всасывания).
При пернициозной анемии - пожизненная заместительная терапия B12.
Коррекция сопутствующих заболеваний (SIBO, целиакия и др.).
При анемическом синдроме - симптоматическая терапия (например, препараты железа при сопутствующем железодефиците).
Контроль уровня B12, ММА и гомоцистеина в процессе лечения. Цель - нормализация этих показателей.
Фолиеводефицитная анемия (мегалобластная анемия):
Неврологические симптомы: как
правило, отсутствуют или менее выражены,
чем при B12-дефиците. Важно! Никогда не
назначайте фолиевую кислоту без
исключения дефицита B12, так как она может
маскировать неврологические проявления
B12-дефицита и привести к необратимым
повреждениям нервной системы.
Диагностика:
Общий анализ крови: Макроцитарная анемия (MCV > 100 фл). Снижение уровня гемоглобина и эритроцитов.
Исследование костного мозга: Мегалобластный тип кроветворения.
Биохимический анализ крови: Снижение уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови (норма: > 3 нг/мл). *Важно! Более информативно определение уровня фолиевой кислоты в эритроцитах.*
Исключение дефицита B12 (обязательно!).
Дифференциальный диагноз: B12-дефицитная анемия. Другие макроцитарные анемии.
Лечение:
Пероральный прием: 1-5 мг в день в течение 2-3 недель, затем поддерживающая доза (например, 400 мкг в день).
При нарушении всасывания - парентеральное введение (редко).
Коррекция сопутствующих заболеваний (целиакия и др.).
Сбалансированное питание, богатое фолиевой кислотой (зеленые овощи, фрукты, бобовые).
Белководефицитные анемии
Эти анемии развиваются из-за недостатка белка, необходимого для синтеза гемоглобина и эритроцитов.
Этиология
Недостаточное потребление белка: Несбалансированное питание, голодание. Вегетарианство/веганство без достаточного потребления растительного белка. Социально-экономические факторы (бедность, недоступность продуктов питания).
Нарушение усвоения белка: Заболевания ЖКТ (синдром мальабсорбции, хронический панкреатит). Гастрэктомия.
Повышенная потеря белка: Нефротический синдром (потеря белка с мочой). Энтеропатия с потерей белка (потеря белка через кишечник). Обширные ожоги. Хронические кровотечения.
Патогенез: Дефицит белка приводит к снижению синтеза глобина - белковой части гемоглобина. Это приводит к снижению концентрации гемоглобина в эритроцитах и уменьшению их размера. Снижается количество эритроцитов.
Клиника: Анемический синдром: слабость, утомляемость, бледность кожи и слизистых, одышка при физической нагрузке. Отеки (гипоальбуминемия). Мышечная слабость, потеря мышечной массы. Снижение иммунитета, повышенная восприимчивость к инфекциям.
Диагностика:
Общий анализ крови: Нормоцитарная или микроцитарная анемия (MCV в пределах нормы или снижен).
Биохимический анализ крови: Снижение уровня общего белка и альбумина в сыворотке крови.
Оценка показателей функции почек (при подозрении на нефротический синдром).
Оценка показателей функции печени.
Оценка нутритивного статуса (например, преальбумин, трансферрин).
Определение суточной протеинурии (при подозрении на нефротический синдром).
Исследование кала на скрытую кровь (для исключения хронических кровотечений).
Дифференциальный диагноз:
Железодефицитная анемия.
Анемии хронических заболеваний.
Другие причины гипопротеинемии (заболевания печени, почек).
Лечение:
Увеличение потребления белка с пищей: Рекомендуется употребление продуктов, богатых белком (мясо, рыба, птица, яйца, молочные продукты, бобовые). В тяжелых случаях - энтеральное или парентеральное питание.
Лечение основного заболевания, вызвавшего дефицит белка (нефротический синдром, энтеропатия и др.).
При анемическом синдроме - симптоматическая терапия (например, препараты железа при сопутствующем железодефиците).
В тяжелых случаях - переливание альбумина (при выраженной гипоальбуминемии и отеках).