34. Аномалии конституции: нервно-артритический диатез. Особенности обмена веществ. Клинические признаки. Ацетонемический криз. Отдаленные последствия.
Нервно-артритический диатез (НаД) — это полигенно наследуемая аномалия обмена веществ, в основе которой лежит нарушение пуринового обмена с избыточной продукцией мочевой кислоты и ее предшественников, нестойкость других видов обмена (в первую очередь углеводного и липидного) со склонностью к кетоацидозу, а также медиаторных функций нервной системы, определяющих особенности ее реагирования.
Основными проявлениями НаД являются: склонность к кетоацидозу, повышенная нервная возбудимость, расстройства питания. Одним из основных клинических проявлений НаД является синдром ацетонемической рвоты у детей первых двух лет жизни. В дальнейшей жизни у детей с НаД имеется предрасположенность к таким заболеваниям, как интерстициальный нефрит, мочекаменная болезнь, ожирение, атеросклероз, диэнцефальные заболевания, сахарный диабет второго типа, подагра, обменные артриты. Нарушение обмена мочевой кислоты – ведущий лабораторный маркер НаД, а мочекислый диатез и пуриноз – его разновидности. В отличие от НаД, для типичных наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена мочевой кислоты, не свойственны кетоацидотические состояния, нарушения липидного обмена, сахарный диабет и пр
Этиология. Наследственные факторы: дефект обмена пуриновых оснований, повышенный синтез мочевой кислоты, низкая ацетилирующая способность печени. Воздействия внешней среды: перегрузка беременной и ребенка мясными продуктами(белками).
Клиника
1. Неврастенический синдром — ведущий клинический маркер, встречается у 84 % детей с НаД. Он характеризуется эмоциональной лабильностью, раздражительностью, изменениями в поведении, с возрастом уменьшается. В дошкольном возрасте невротические реакции становятся более разнообразными и частыми: сохраняются нарушения сна, ночные страхи, энурез, тики, хореоподобные приступы, привычные рвоты, навязчивый кашель. Дети с НаД часто отмечают жалобы на боли в животе, мышечные и головные боли (мигрени); различные дизурические расстройства.
2. Дисметаболический синдром: возникает внезапно или после короткого недомогания и проявляется ухудшением настроения, потерей аппетита, возбуждением, головной болью, различными мышечными дисфункциями, анорексией, тошнотой, запором, ахоличным стулом. У детей может появиться неукротимая рвота, повторяющаяся до 20 раз в сутки и продолжающаяся от нескольких часов до нескольких дней, сопровождающаяся схваткообразными болями в животе, запахом ацетона изо рта. Частота приступов может быть различной. Дети быстро худеют, черты лица заостряются и бледнеют. Далее могут возникнуть признаки эксикоза, шумное токсическое дыхание, гемодинамические нарушения, гипертермия и кома. Этот симптомокомплекс называется ацетонемический криз или ацетонемическая рвота. Ацетонемическая рвота у детей проявляется в возрасте от 2 до 10 лет и прекращается к периоду полового созревания. Внезапное появление рвоты провоцируют острые заболевания, погрешности в диете (избыток жирной и мясной пищи, недостаток углеводов, насильственное кормление, употребление в пищу шоколада, кофе, какао), нервно-психические факторы (стресс, испуг, конфликт, боль) и физические перегрузки. Лабораторные изменения характеризуются гиперкетонемией, гипогликемией, гипохлоремией, метаболическим ацидозом, повышением концентрационных показателей крови (гемоглобина, гематокрита). В моче определяются следы белка, резко положительная реакция на ацетон.
Лечение
1. Режим. Ребенку с НаД необходимо организовать режим дня, ограничить интенсивные физические нагрузки, психоэмоциональное перенапряжение, просмотр ТВ, использование «гаджетов». Полезны прогулки на свежем воздухе, закаливание, гимнастика, занятие физкультурой.
2. Диета детей с НаД обязательно должна включать молочные продукты, крупы, овощи, фрукты и ягоды. Необходимым условием является ограничение в рационе мяса, птицы, речной рыбы (особенно жареных, копченых блюд), бульоны, жиры (кроме растительных). Продукты питания, богатые пуринами полностью исключаются из рациона ребенка. Полезны продукты, богатые калием, достаточные питьевой режим с введением щелочных минеральных вод, клюквенных, брусничных, облепиховых отваров и морсов. У детей с НаД не должно быть длительных перерывов между приемами пищи, не следует кормить их насильно. В ужин ребенка лучше включать трудноусвояемые углеводы (гречневая и овсяная каши, ржаной хлеб, овощи, картофель).
3. Седативная терапия. У детей с НаД рекомендуется использовать седативные средства растительного происхождения: корень валерианы, трава пустырника, пассифлоры и др.
4. Симптоматическая терапия. При снижении аппетита целесообразно назначение препаратов, улучшающих аппетит: витамин В6, кобаламин, оротат калия, абомин. По показаниям применяются препараты, уменьшающие синтез мочевой кислоты (аллопуринол), липотропные средства (липоевая кислота), гепатопротекторы (ЛИВ-52, эссенциале и др.), при снижении экзокринной функции поджелудочной железы — ферментотерапия (панкреатин).
5. Лечение ацетонемического криза. Диетотерапия при ацетонемическом кризе предусматривает кормление пищей с большим содержанием легкоусвояемых углеводов и малым количеством жира (манная каша, овощное пюре, бананы, молоко и кисломолочные продукты). Важным пунктом лечения НаД является введение сладких напитков (раствор глюкозы, сладкий чай, отвар шиповника и сухофруктов, свежеприготовленные фруктовые соки) и фруктов (арбуз, дыня), щелочные минеральные воды («Боржоми», «Ессентуки»). Объем вводимой жидкости должен быть не менее 1,5 литров в сутки, с равномерным распределением в течение дня. При начальных симптомах криза необходимо: − промыть желудок (в зависимости от состояния)
Отдаленные последствия: раннее формирование у взрослых атеросклероза, эссенциальной артериальной гипертензии, подагры, артритов, СД, желчно- и мочекаменной болезней, атопической бронхиальной астмы.