40. Эндогенные причины гипотрофий у детей, синдром мальабсорбции. Целиакия. Этиология, клиника, диагностика. Принципы лечения.

Синдром мальабосорбции: комплекс расстройств, возникающий в результате нарушения всасывания нутриентов, витаминов и микроэлементов в тонкой кишке. Синдром мальабсорбции может быть генетически обусловленным (первичные формы) или вызываться другими заболеваниями желудочно-кишечного тракта (вторичные формы).

Этиология:

Формы синдрома недостаточности пищеварения:

 нарушение полостного пищеварения;

 нарушение пристеночного пищеварения;

 нарушение внутриклеточного пищеварения;

 смешанные формы.

Этиологические факторы синдрома

 морфологические изменения слизистой оболочки тонкого кишечника – целиакия

 изменение ферментативных систем, нарушение переваривания – лактазная недостаточность

 нарушение специфических транспортных механизмов;

 дисбактериоз кишечника;

 нарушение моторики кишечника.

Причина	Пример
🍞 Ферментопатии	Лактазная недостаточность, целиакия
🔬 Инфекции	Лямблиоз, ротавирус, туберкулёз кишечника
🧫 Хронические воспаления	Болезнь Крона, аутоиммунные энтеропатии
🧬 Наследственные заболевания	Муковисцидоз, болезнь Гартнупа
🩻 Хирургическое удаление	Резекция тонкой кишки (синдром короткой кишки)

Основные симптомы:

• Диарея — обильная, зловонная, с жирным блеском (стеаторея)

• Метеоризм, урчание

• Снижение массы тела, истощение

• Гипотрофия, задержка роста у детей

• Полигиповитаминоз — A, D, E, K, B12

• Анемия (чаще B12-дефицитная или железодефицитная)

• Гипокальциемия, судороги, остеопения

• Отёки — при гипопротеинемии

У детей раннего возраста: Раздражительность, вялость, регургитации, рвота, отставание в моторном развитии.

🧬 Лабораторная:

• Анализ кала (копрограмма): стеаторея, крахмал, нейтральный жир, мышечные волокна

• Кал на эластазу (недостаточность поджелудочной)

• Биохимия: гипопротеинемия, гипоальбуминемия, дефицит витаминов

• Анализ крови: анемия, электролитные сдвиги

• Иммунологические пробы (антитела к глиадину, тканевой трансглутаминазе)

🔬 Инструментальная:

УЗИ органов брюшной полости

Эндоскопия с биопсией тонкой кишки

Тест всасывания D-ксилозы

Проба с нагрузкой жирами или лактозой

Целиакия (глютеновая энтеропатия) - хроническая генетически детерминированная аутоиммунная Т-клеточно-опосредованная энтеропатия, характеризующаяся стойкой непереносимостью специфических белков эндосперма зерна некоторых злаковых культур с развитием атрофической энтеропатии и связанного с нею синдрома мальабсорбции.

Этиология:

• Генетическая предрасположенность: Наличие генов HLA-DQ2 и/или HLA-DQ8 (указано в клинических рекомендациях). Важно отметить, что наличие этих генов не является достаточным для развития заболевания.

• Факторы окружающей среды: глютен (белок, содержащийся в пшенице, ржи, ячмене и, возможно, овсе) (указано в клинических рекомендациях).

• Иммунологические факторы: Аутоиммунный ответ на глютен, приводящий к повреждению слизистой оболочки тонкого кишечника. (Патогенез подробно описан в клинических рекомендациях).

Клинические признаки целиакии – это диарея, стеаторея, похудание, полигиповитаминозы. Стул, как правило, частый (5 и более раз в день), жидкий, пенистый с остатками непереваренной пищи. При продолжительной диарее есть вероятность развития признаков обезвоживания: сухость кожных покровов и слизистых оболочек. Прогрессирование синдрома мальабсорбции ведет к развитию тяжелых расстройств внутреннего гомеостаза организма. Неспецифические проявления не зависят от причины мальабсорбции и связаны с нутритивной недостаточностью. Сначала ребенок жалуется на быструю утомляемость, он становится вялым и сонливым, перестает участвовать в активных играх. Постепенно снижается масса тела, замедляются рост и развитие мышечной массы. Кожа становится сухой, покрывается шелушениями, могут быть пигментные пятна. Появляются множественные признаки авитаминозов.

При целиакии

1. Серологические тесты:

• Определение антител к тканевой трансглутаминазе IgA (anti-tTG IgA) – предпочтительный скрининговый тест.

• Определение антител к деамидированным пептидам глиадина IgA и IgG (anti-DGP IgA и IgG) – используется при дефиците IgA или у детей младше 2 лет.

• Определение общего IgA (для исключения селективного дефицита IgA).

2. Гистологическое исследование биоптата тонкой кишки: Эзофагогастродуоденоскопия с биопсией (не менее 4 образцов из дистального отдела двенадцатиперстной кишки). Оценка гистологических изменений по классификации Marsh (модифицированная классификация Oberhuber):

• 0 тип: нормальная слизистая оболочка.

• 1 тип: увеличение числа внутриэпителиальных лимфоцитов.

• 2 тип: гиперплазия крипт.

• 3a тип: частичная атрофия ворсинок.

• 3b тип: субтотальная атрофия ворсинок.

• 3c тип: тотальная атрофия ворсинок.

3. Генетическое тестирование: Определение HLA-DQ2 и HLA-DQ8 гаплотипов. Используется для исключения диагноза (при отрицательном результате), выявления группы риска (родственники пациентов) и в спорных случаях.

4. Дополнительные методы исследования:

• Общий анализ крови (для выявления анемии).

• Биохимический анализ крови (оценка уровня альбумина, общего белка, электролитов, печеночных ферментов).

• Копрограмма (оценка стеатореи).

• Определение уровня витаминов и микроэлементов.

• Денситометрия (оценка минеральной плотности костей).

• Инструментальные методы исследования (УЗИ органов брюшной полости, рентгенография кишечника) – по показаниям.

Алгоритм диагностики при СМ

1. Клинический анализ крови: макромикроцитарная анемия; может быть лейкоцитоз, увеличение СОЭ (при лимфоме, болезни Крона), лимфопения (при экссудативной энтеропатии), эозинофилия (при аллергической энтеропатии)

2. Биохимический анализ крови: нарушения белкового, жирового, углеводного, электролитного обмена снижение альбумина, холестерина, кальция, железа, магния

3. Коагулограмма: гипопротромбинемия, гипофибриногенемия

3. Определение в крови уровня витамина В12, фолиевой кислоты, железа, ферритина

4. Тест на толерантность к глюкозе: плоская гликемическая кривая

5. Общий анализ мочи: оксалатурия, при тяжелой мальабсорбции – снижение суточного диуреза.

6. Копрограмма (креаторея, стеаторея, амилорея) Масса суточного кала более 300 г/сут., цвет (желтый, зеленый), рН, вид (пенистый, блестящий), запах (кислый, гнилостный), примеси

• Кал на глистов, протозойные инфекции, лямблиоз

• Анализ на эластазу 1, химотрипсин (снижены при патологии ПЖ), энтерокиназу и ЩФ (снижены при поражении ТК)

• Посев кала на дисбактериоз.

• Кал на фекальный кальпротектин – белок, вырабатываемый нейтрофилами слизистой кишки (для диагностики ВЗК)

7. Гормональные исследования: снижение Т3, Т4, кортизола, СТГ, половых гормонов. При опухолях кишки – повышение серотонина, гистамина

8. Иммунологические исследования: кровь на антитела к тканевой трансглютаминазе, эндомизию гладкой мускулатуры, глиадину – для диагностики целиакии

рАНЦА, АSCA – для диагностики ВЗК

Иммунограмма - снижение всех классов иммуноглобулинов – при экссудативной энтеропатии, ОВГГ.

9. Серологические исследования: РНГА с иерсинеозным, псевдотуберкулезным, сальмонеллезным антигеном, ПЦР к гельминтам

10. УЗИ, эндосонография

11. Эндоскопические методы: ФГДС с прицельной биопсией дистального отдела ДПК, при необходимости - аспирационной прицельной биопсией тощей кишки, видеокапсульная эндоскопия, интестиноскопия, илеоколоноскопия с биопсией подвздошной кишки

12. Гистологическое исследование слизистой ТК

13. Рентгенологическое исследование ТК с барием (диагностика болезни Крона, туберкулеза кишки, дивертекулеза, опухолей, аномалий и пороков развития)

14. КТ, МРТ , гидро-МРТ (диагностика опухолей, воспалительных процессов в брюшной полости).

15. ЭРХПГ (диагностика патологии поджелудочной железы и желчевыводящей системы).

16. Дуплексное сканирование и ангиография чревного ствола и мезентеральных артерий.

При лактазной недостаточности: водородный дыхательный тест — выявляет повышенный H₂ после приёма лактозы, кислотность кала — pH < 5,5 говорит в пользу ЛН, проба с исключением лактозы — симптоматика резко уменьшается при отмене лактозы.

Лечение:

Прежде всего, необходима диета и лечебное питание, которое зависит от вида нехватающих организму элементов. Сначала обеспечивается коррекция основного расстройства — исключают глютен при целиакии, подбирают безлактозные продукты при недостатке ферментов. Грудничкам с учетом патологии рекомендуют продолжать естественное вскармливание или перейти на лечебные смеси с пробиотиками и пребиотиками.

Принципы терапии СМ

1. Лечение основного заболевания

2. Лечебное питание

3. Улучшение пищеварения и всасывания в тонкой кишке (заместительная ферментная терапия и коррекция всасывательной функции)

4. Лечение диареи и нормализация моторной функции кишки

5. Лечение СИБР и восстановление эубиоза кишки

6. Улучшение состояния слизистой оболочки тонкой кишки (применение вяжущих, адсорбирующих, обволакивающих препаратов)

7. Коррекция метаболических, электролитных нарушений, анемии, гиповитаминозов, эндокринных нарушений

Принципы лечения целиакии

1. Безглютеновая диета (БГД): Пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих глютен (пшеница, рожь, ячмень, овес).

2. Коррекция дефицита питательных веществ. Препараты железа, витамина В12, фолиевой кислоты, кальция, витамина D, цинка (с учетом результатов обследования).

3. Ферментные препараты: Могут использоваться для улучшения переваривания пищи.

4. Глюкокортикостероиды: При тяжелых формах целиакии, рефрактерных к БГД.

5. Диспансерное наблюдение:

• Регулярные осмотры гастроэнтеролога (каждые 3-6 месяцев).

• Контроль соблюдения БГД.

• Оценка физического развития.

• Контроль серологических маркеров (анти-tTG IgA).

• Повторная биопсия тонкой кишки (при необходимости).

• Оценка нутритивного статуса.