Гемофилия. Значение наследственного фактора в развитии болезни. Патогенез кровоточивости. Диагностические критерии гемофилии. Прогноз, лечение, профилактика. Мсэ.
Гемофилии
Гемофилии являются одними из классических форм геморрагических диатезов, известны с древнейших времен и представляют генетическое заболевание, наследуемое по рецессивному типу, сцепленному с полом. Ген, ответствнный за синтез факторов УШи IX, расположен в Х-хромосоме, вследствие чего гемофилией заболевают исключительно мужчины. Женщина заболевает лишь в случае брака между больным гемофилией и женщиной-кондуктором.
Причина кровоточивости заключается в дефиците или недостаточной активности факторов VIII, IX или XI. Заболевание, обусловленное дефицитом фактора VIII, обозначают гемофилией А, дефицитом фактора IX — гемофилией В, дефицитом фактора XI — гемофилией С. Наиболее часто встречается гемофилия А —85 —90 %, гемофилия В — существенно реже (10—15 %), точная частота гемофилии С неизвестна.
Клиническая картина. Проявления болезни определяются гематомным типом кровоточивости, характерны кровоизлияния в крупные суставы, внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах, гематурия. Реже встречаются легочные и желудочно-кишечные кровотечения, внутричерепные кровоизлияния, забрюшинные гематомы.
В анамнезе удается выяснить, что кровоточивость появилась с раннего детского возраста. Так, при рождении могут отмечаться цефалогематомы, когда ребенок начинает ходить, то при падениях возникают носовые кровотечения, гематомы в области головы и мягких тканей. В более старшем возрасте появляются кровоизлияния в суставы. Одновременно могут быть поражены от 1 — 2 до б —8 суставов. В анамнезе отмечаются также кровотечения после травм и операций, возникающие не сразу (как при тромбоцитопенической пурпуре) после вмешательства, а спустя 1 — 5 ч. Длительные кровотечения возникают обычно после экстракции зуба или после тонзиллэктомии.
При осмотре можно установить поражение суставов связанные с кровоизлияниями в полость сустава. Выделяют несколько типов суставного поражения: 1) острые гемартрозы (первичные и рецидивирующие); 2) хронические геморрагически-деструктивные остеоартрозы; 3) вторичный иммунный ревматоидный синдром (как осложнение основного процесса). Острый гемартроз — внезапное появление (часто после небольшой травмы) или резкое усиление боли в суставе. Сустав увеличен в объеме, горячий на ощупь, кожа над ним гиперемирована. При больших кровоизлияниях определяется флюктуация. Боль проходит после эвакуации крови из полости сустава и одновременной трансфузии антигемофильной плазмы. При хроническом геморрагическом остеоартрозе в «холодном» периоде функция сустава может быть не нарушена, но при рентгенологическом исследовании определяются все характерные для остеоартроза признаки (сужение суставной щели, остеофиты, деформации). Со временем подвижность сустава нарушается, что сочетается с атрофией мышц, приводящих сустав в движение.
Вторичный ревматоидный синдром выражается в хроническом воспалительном процессе в мелких суставах кисти и стопы, не поражавшихся ранее кровоизлияниями, с последующей типичной деформацией, болью, выраженной утренней скованностью. С возрастом распространенность и тяжесть всех поражений суставов неуклонно прогрессируют, что приводит к инвалидизации. Прогрессирование поражений суставовулучшающие реологические свойства крови.
Гемофилии
Гемофилии являются одними из классических форм геморрагических диатезов, известны с древнейших времен и представляют генетическое заболевание, наследуемое по рецессивному типу, сцепленному с полом. Ген, ответствнный за синтез факторов УШи IX, расположен в Х-хромосоме, вследствие чего гемофилией заболевают исключительно мужчины. Женщина заболевает лишь в случае брака между больным гемофилией и женщиной-кондуктором.
Причина кровоточивости заключается в дефиците или недостаточной активности факторов VIII, IX или XI. Заболевание, обусловленное дефицитом фактора VIII, обозначают гемофилией А, дефицитом фактора IX — гемофилией В, дефицитом
фактора XI — гемофилией С. Наиболее часто встречается гемофилия А —85 —90 %, гемофилия В — существенно реже (10—15 %), точная частота гемофилии С неизвестна.
Клиническая картина. Проявления болезни определяются гематомным типом кровоточивости, характерны кровоизлияния в крупные суставы, внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах, гематурия. Реже встречаются легочные и желудочно-кишечные кровотечения, внутричерепные кровоизлияния, забрюшинные гематомы.
В анамнезе удается выяснить, что кровоточивость появилась с раннего детского возраста. Так, при рождении могут отмечаться цефалогематомы, когда ребенок начинает ходить, то при падениях возникают носовые кровотечения, гематомы в области головы и мягких тканей. В более старшем возрасте появляются кровоизлияния в суставы. Одновременно могут быть поражены от 1 — 2 до б —8 суставов. В анамнезе отмечаются также кровотечения после травм и операций, возникающие не сразу (как при тромбоцитопенической пурпуре) после вмешательства, а спустя 1 — 5 ч. Длительные кровотечения возникают обычно после экстракции зуба или после тонзиллэктомии.
При осмотре можно установить поражение суставов связанные с кровоизлияниями в полость сустава. Выделяют несколько типов суставного поражения: 1) острые гемартрозы (первичные и рецидивирующие); 2) хронические геморрагически-деструктивные остеоартрозы; 3) вторичный иммунный ревматоидный синдром (как осложнение основного процесса). Острый гемартроз — внезапное появление (часто после небольшой травмы) или резкое усиление боли в суставе. Сустав увеличен в объеме, горячий на ощупь, кожа над ним гиперемирована. При больших кровоизлияниях определяется флюктуация. Боль проходит после эвакуации крови из полости сустава и одновременной трансфузии антигемофильной плазмы. При хроническом геморрагическом остеоартрозе в «холодном» периоде функция сустава может быть не нарушена, но при рентгенологическом исследовании определяются все характерные для остеоартроза признаки (сужение суставной щели, остеофиты, деформации). Со временем подвижность сустава нарушается, что сочетается с атрофией мышц, приводящих сустав в движение.
Вторичный ревматоидный синдром выражается в хроническом воспалительном процессе в мелких суставах кисти и стопы, не поражавшихся ранее кровоизлияниями, с последующей типичной деформацией, болью, выраженной утренней скованностью. С возрастом распространенность и тяжесть всех поражений суставов неуклонно прогрессируют, что приводит к инвалидизации. Прогрессирование поражений суставов зависит от частоты острых гемартрозов. Очень тяжелы и опасны подкожные, межмышечные и забрюшинные гематомы. Профузные желудочно-кишечные кровотечения могут быть спонтанными или спровоцированы приемом ацетилсалициловой кислоты, бутадиона и других ульцерогенных препаратов.
Кровоизлияния в брыжейку и сальник имитируют различные острые хирургические заболевания — острый аппендицит, непроходимость кишечника и т.д.
Единственным критерием диагноза в этой ситуации может явиться быстрый положительный эффект интенсивной заместительной терапии (переливание антигемофильной плазмы).
Характерная черта гемофилии — длительные кровотечения при травмах и операциях, когда кровотечения возникают не сразу после травмы, а через 1-5 ч. Тонзиллэктомия при гемофилии значительно более опасна, чем полостные хирургические операции, точно так же, как и экстракция зубов (все эти вмешательства следует проводить при заместительной терапии концентратами антигемофильных препаратов).
Данные лабораторно-инструментальных обследований. У больных гемофилией удлинено активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) при нормальном протромбиновом индексе. Количество тромбоцитов в норме, что обусловливает неизмененную длительность кровотечения. Показатель тромбинового времени, указывающий на активность комплекса «гепарин — антитромбин III», также не изменен. Пробы жгута и щипка отрицательные.
Форму гемофилии устанавливают с помощью добавления к плазме больного так называемой бариевой плазмы (плазмы здорового человека, смешанной с сульфатом бария, который связывает факторы протромби-нового комплекса — II, VII, IX и X, но не связывает фактор VIII). Если удлиненное АЧТВ нормализуется после добавления бариевой плазмы, то речь идет о гемофилии А, если нет — то о гемофилии В. Более точная дифференциация проводится при смешивании плазмы больного с образцамии плазмы больных с заведомо известной формой гемофилии и отсутствии нормализации свертывания плазмы больного при таком добавлении.
Диагностика. Наличие гемофилии следует предположить у больных с гематомным типом кровоточивости и поражением опорно-двигательного аппарата, а также в случаях упорных поздних кровотечений при хирургических вмешательствах. Имеет значение выявление семейных случаев заболевания по мужской линии, а также начало заболевания в раннем детском возрасте. Решающим в постановке диагноза гемофилии и определении ее формы являются лабораторные исследования.
Дифференциальная диагностика. Гемофилию необходимо дифференцировать от болезни Виллебранда. При болезни Виллебранда редко встречаются гемартрозы, нарушена адгезивность тромбоцитов, время кровотечения удлинено. Лечение. Гемостатическую терапию назначают в периоды кровотечения. Основным методом лечения является заместительная терапия применения гемопреципитатов, содержащих фактор VIII (антигемофильная плазма, криопреципитат, концентраты фактора VIII). Наиболее эффективным является криопреципитат -— выделяемый из плазмы с помощью криоосаждения белковый концентрат, содержащий большое количество фактора VIII. При гемофилии В вводят концентраты фактора IX. В экстренных производят массивные прямые переливания крови не реже 3 раз в сутки. Кровоточащие участки обрабатывают тромбином, аминокапроновой кислотой.
При острых гемартрозах сустав временно иммобилизуют, кровь из полости сустава удаляют и вводят гидрокортизон. При ревматодном синдроме назначают преднизолон в дозе 20 — 40 мг/сут.
Профилактика. Предупреждение кровотечений при гемофилии включает систематическое внутривенное введение концентратов фактора VIII, трансфузионную терапию перед оперативным вмешательством, предупреждение травм.
Трудоспособными признаются больные гемофилией легкого клинического течения,
без выраженных осложнений, работающие в непротивопоказанных видах и условиях труда. При этом рентгенологически определяется I ст. остеоартроза, нарушения функции суставов не превышает I ст., функциональный класс I-II. ВУТ
наступает в фазе обострения заболевания — при возникновении кровотечений после травмы и продолжается при легком геморрагическом синдроме 10-14 дн.,
средней степени 16-22 дн., тяжелой — 35-60 дн. и более. Критерием восстановления трудоспособности является наступление фазы ремиссии: стойкое прекращение кровотечений, рассасывание гематом, нормализация функций пораженных суставов.
Противопоказанные виды и условия труда. Работа, связанная с тяжелым и средним физическим напряжением, предписанным темпом, опасностью травматизма, длительным пребыванием на ногах и ходьбой, вибрацией, выраженным нервно-психическим напряжением, воздействием токсических агентов,
гематологических ядов, перепадами температуры и барометрического давления производственной среды.
Показания для направления в бюро МСЭ: наличие противопоказаний в характере труда у больных с легким течением гемофилии при невозможности рационального трудоустройства но заключению КЭК лечебно- профилактических учреждений; нарушение функции суставов вследствие анкилозов и контрактур; нарушение функций внутренних органов, центральной нервной системы вследствие кровоизлияний; прогрессирующее течение заболевания с частыми и длительными рецидивами, развитием тяжелой постгеморрагической гипорегенераторной анемии.
Необходимый минимум обследования при направлении больных в бюро МСЭ: анализ крови, определение ретикулоцитов и тромбоцитов; анализ мочи; определение времени свертывания крови, содержания в крови антигемофильного глобулина;рентгенография пораженных суставов.
Критерии инвалидности: для оценки ОЖД необходимо установить форму гемофилии, степень тяжести дефицита прокоагулянта и клинического течения, стадию гемартроза, степень нарушения функций пораженных органов и систем, эффективность лечения, социальные факторы.
III группа инвалидности устанавливается больных гемофилией средней тяжести, с гемартрозом одного крупного сустава III ст., выраженной контрактурой или анкилозом сустава в функционально невыгодном положении, в связи с ограничением способности к передвижению, самообслуживанию, трудовой деятельности 1 ст. и необходимостью перевода на работу по другой профессии более низкой квалификации.
II группа инвалидности устанавливается больным тяжелой формой гемофилии при развитии анкилозов двух одноименных суставов, внутрисуставных переломов, поражении внутренних органов, центральной нервной системы с выраженным нарушением функций, приводящим к ограничению способности к передвижению, самообслуживанию и
трудовой деятельности II ст. Больные в период относительной ремиссии могут выполнять непротивопоказанную работу на дому или в иных специально созданных условиях.
I группа инвалидности устанавливается больным тяжелой формой гемофилии при артрозе IV ст. обоих тазобедренных суставов с резко выраженной приводящей контрактурой, тяжелых нарушениях функции внутренних органов, центральной нервной систем, приводящими к ограничению способности к передвижению, самообслуживанию и трудовой деятельности III ст. Больные нуждаются в помощи других лиц через короткие промежутки времени либо в постоянном постороннем уходе.
Причина инвалидности: дети, у которых диагностируется гемофилия средней или тяжелой формы, признаются инвалидами вследствие ограничения способности к игровой деятельности, обучению, передвижению, самообслуживанию. При первичном освидетельствовании в бюро МСЭ таких больных и определении им группы инвалидности устанавливается причина «инвалидность с детства».
