Диагностика: на основе клинической картины и на основании молекулярногенетического исследования.

Юношеская миопатия Эрба-Рота:

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь начинается в возрасте от 3-5 лет до 14 лет. Страдают мышцы плечевого пояса и мышцы спины.

Постепенно развивается атрофия (дистрофия) мышц плечевого и тазового пояса. Возникает «утиная» походка.

Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила. Слабость и атрофия мышц плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх.

Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток. Движения в кистях рук и мышцах лица не нарушаются.

Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина.

Начало заболевания с 7-15 лет Слабость и атрофии мышц лица и плечевого пояса.

Характерна слабость мимической мускулатуры. Кожа лица гладкая, без складок.

Симптом «крыловидных лопаток», горизонтальное расположение ключиц. Характерны толстые, выпяченные вперед губя («губы тапира»), «поперечная улыбка». Выраженный лагофтальм.

Диагностика: клиническая картина + результаты молекулярно-генетического анализа.

78) Черепно-мозговая травма. Классификация. Сотрясение головного мозга.

Черепно-мозговой травмой (ЧМТ) являются повреждения черепа, головного мозга, мозговых оболочек, сосудов и черепно-мозговых нервов сопровождающиеся клинической симптоматикой.

Травма мозга чаще возникает в месте приложения травмы, однако в значительном числе повреждения возникают на противоположной стороне черепа в зоне противоудара.

Классификация:

1.Открытая ЧМТ(с повреждением апоневроза или при наличии перелома костей основания черепа с ликворрей)

•Проникающая (ЧМТ , при которой имеется прямое сообщение между окружающим пространством и субдуральным пространством)

•непроникающая

2.Закрытая ЧМТ.

•Сотрясение головного мозга

•Ущиб головного мозга

•Сдавление головного мозга(эпидуральная гематома, субдуральная гематома, внутримозговая гематома, травматическая гидрома)

•Диффузная аксональная травма

Взависимости от степени тяжести выделяют следующие виды черепно мозговой травмы:

•легкая: сотрясение головного мозга, ушиб головного мозга легкой степени

•средней степени тяжести: ушиб головного мозга средней степени тяжести

•тяжелая: ушиб головного мозга тяжелой степени, диффузная аксональная травма,острое сдавление головного мозга.

Также выделяют:

•изолированную (когда отсутствуют какие-либо внечерепные повреждения),

•сочетанную (одновременное наличие ЧМТ и повреждений других органов и систем)

•комбинированную черепно-мозговую травму (если одновременно воздействует несколько видов энергии - механическая, лучевая, химическая и т.д.).

Градации состояния сознания:

•Ясное - полная ориентировка в себе и окружающей обстановке, адекватные и быстрые реакции.

•Оглушение умеренное - легкие затруднения психической деятельности: заторможенность, вялость, замедленность при выполнении инструкций.

•Оглушение глубокое - резкие затруднения психической деятельности, сонливость, выполнение лишь простых команд, дезориентировка.

•Сопор - глубокое угнетение сознания, нет речевой продукции, но может открыть глаза, локализовать боль, произвести целенаправленные защитные движения.

•Кома 1 ( умеренная) - полное выключение сознания, сохранена реакция на боль, глаза не открывает, сохранены сухожильные рефлексы, нет грубых витальных нарушений.

•Кома 2 (глубокая) - отсутствие реакций на внешние раздражители, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, сохранены, но нарушены спонтанное дыхание и сердечно-сосудистая деятельность.

•Кома 3 (запредельная) - двухсторонний мидриаз, диффузная мышечная атония, арефлексия, критические показатели витальных функций.

Состояние пострадавших с ЧМТ можно оценивать по шкале ком Глазго (ШКГ).

ШКГ - количественный способ оценки нарушений сознания, в ее основе лежит унификация основных клинических симптомов с оценкой их в баллах, сумма их сложения и характеризует глубину комы. Состояние больных оценивается на момент поступления и в динамике.