75) Прогрессирующие мышечные дистрофии. Классификация, диагностика, лечение.

В основе большинства миодистрофий лежат дефекты генов, кодирующих различные структурные белки мышечных волокон.

Классификация мышечных дистрофий Becker (1972 г.)

•Мыш. Дистрофии, сцепленные с полом:

- детский, или злокачественный, тип (Дюшенна);

-доброкачественный, или ювенильный, тип (Беккера-Кинера); -Х-хромосомная мыш.дистрофия с ранними контрактурами (Эмери-Дрейфуса); -летальный тип (Хенсона-Мюллера-Демайера);

•Аутосомно-доминантные дистрофии – плечелопаточно-лицевая форма (ЭрбаЛандузи_Дежерина) и др.

•Аутосомно-рецессивные мышечные дистрофии:

-детский тип (псевдодюшенновская);

-ювенильный тип;

-плечепоясной тип;

-взрослый тип.

Классификация J.Walton, D. Gardner, Medwin (1974):

• Х-слепленная мышечная дистрофия: - тяжелая (Дюшенна) -благоприятная (Беккера)

•Аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия

-конечностно-поясная, или ювенильная (Эрба);

-детская мышечная дистрофия

-врожденные мышечные дистрофии

•Лицелопаточно-плечевая (Ландузи-Дежерина)

•Дистальная мышечная дистрофия

•Окулярная мышечная дистрофия

•Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Л.О. Бадалян подразделяет мыш.дистрофии на 3 основные формы:

•Первичные

•Вторичные

•Смешанные.

1.Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии

•Юношеская (аутосомно-рецессивная) – форма Эрба

•Псевдогипертрофическая (Х-хромосомная) – форма Дюшенна

•Плечелопаточно-лицевая (доминантная) – форма Ландузи-Дежерина

•Редкие и атипичные (офтальмоплегическая, бульбарная, дистальная, миосклеротическая).

2.Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии (амиотрофии):

•Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна (аутосомно-рецессивная)

•Невральная атрофия Шарко-Мари (доминантная и рецессивная)

•Спинальная амиотрофия Арана-Дюшенна

•Редкие и атипичные формы (псевдогипертрофический неврит Дежерина – Сотта, спинальная амиотрофия Кунельберга-Веландер, синдром Русси-Леви).

3.Смешанные формы:

•Лопаточно-перинеальная форма Давиденкова.

4.Миопатические синдромы – фенокопии прогрессирующих мышечных дистрофий:

•При эндокринных заболеваниях

•При коллагенозах

•При заболеваниях нервной системы

•При паразитарных заболеваниях

•При применении лекарственных препаратов (стероиды, акрихиновые, а/б, наркотики)

•При новообразованиях легкого, щитовидной железы, желудка и других органов

•При некоторых редких заболеваниях (артрогрипоз, болезнь Марфана)

Помимо клинических форм, автор предлагает выделять стадии процесса:

I.Стадия – с умеренно выраженными двигательными нарушениями (больные могут ходить, выполнять легкую работу, слабость выявляется при нагрузке).

II.Стадия – с выраженными двигательными затруднениями при ходьбе, подъеие по лестнице, при выполнении физической работы.

III.Стадия – паралитическая: грубые контрактуры, деформации, самостоятельное передвижение невозможно.

Мышечная дистрофия Дюшенна.

Начало заболевания в раннем возрасте – 3-4 года. Преимущественно поражение мышц тазового пояса. Походка «утиная».

По мере прогрессирования увеличивается слабость в конечностях. Отмечаются контрактуры.

Сухожильные рефлексы сначала снижаются, затем исчезают.

Отмечаются атрофия мышц языка, мягкого нёба, гортани и жевательных мышц. При наличии этих симптомов говорят о бульбарно-паралитической форме.

Диагностика: диагноз устанавливают на основании клинических проявлений, данных б/х исследований (повышение в кров активности КФК, ЛДГ), ЭМГ (признаки первичного мышечного поражения) и молекулярно-генетического анализа. Для уточнения аллельной формы заболевания проводится биопсия мышц для определения дистрофина ( при форме Дюшенна в скелетных мышцах дистрофии не выявляется).

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой Болезнь начинается в 5-7 лет.

Ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий Начинается с мышечной слабости, повышенной мышечной утомляемости при физической нагрузке Атрофии возникают симметрично и локализуются в проксимальных мышцах тазового пояса и бедер.