15.4. Болезни сетчатки

ностью диска зрительного нерва, су­

рованная ЭРГ и удлиненный латент­

жением артериол.

ный период b-волны ЭРГ,

несмотря

У больных с пигментным ретини­

на нормальное глазное дно.

том со временем могут развиться

Атипичные

формы

пигментного

пигментные изменения в макуляр­

ретинита. К другим формам пиг­

ной области в связи с дегенерацией

ментного ретинита относятся пиг­

фоторецепторов,

что

сопровождает­

ментный

инвертированный

ретинит

ся снижением остроты зрения, зад­

(центральная форма), пигментный

ней отслойкой стекловидного тела и

ретинит без пигмента, белоточечный

отложением

в

нем нежного

пигмен­

пигментный ретинит и псевдопиг-

та. Возможно возникновение маку­

ментный ретинит. Каждая из этих

лярного отека, обусловленного про­

форм имеет характерную офтальмо­

никновением

жидкости из

хориои­

скопическую картину и электрорети-

деи через пигментный эпителий, а по

нографическую симптоматику.

мере развития процесса — пререти-

Пигментный

инвертированный

ре­

нального макулярного фиброза. У

тинит (центральная форма). В отли­

больных с пигментным ретинитом с

чие от типичной формы пигментно­

большей частотой, чем в общей по­

го

ретинита заболевание

начинается

пуляции, встречаются друзы диска

в макулярной области и поражения

зрительного нерва, задняя субкапсу-

колбочковой системы более значи­

лярная катаракта,

открытоугольная

тельны, чем палочковой. В первую

глаукома, кератоконус и миопия.

очередь

снижается

центральное

и

Хориоидея долго остается интактной

цветовое зрение, появляется фото­

и вовлекается в процесс только в

фобия (светобоязнь). В макулярной

поздних стадиях заболевания.

области

отмечаются

характерные

В связи с поражением палочковой

пигментные изменения, которые мо­

системы возникает ночная слепота,

гут

сочетаться

с

дистрофическими

или никталопия. Темновая адапта­

изменениями на периферии. В таких

ция нарушена

уже в

начальной ста­

случаях

одним

из

основных

симпто­

чувствительности повышен как в па­

зрения. В поле зрения центральная

лочковой, так и в колбочковой части.

скотома, на ЭРГ значительно реду­

Функциональные

методы

исследо­

цированы

колбочковые

компоненты

вания позволяют выявить прогресси­

по сравнению с палочковыми.

рующие

изменения

в

фоторецепто­

Пигментный ретинит без пигмен­

рах. При периметрии на средней пе­

та. Название связано с отсутствием

риферии

(30—50°)

обнаруживают

характерных для пигментного рети­

кольцевые полные и неполные ско­

нита пигментных отложений в виде

томы, которые расширяются к пери­

костных телец при наличии симпто­

ферии и центру. В поздней стадии

мов, сходных с проявлениями пиг­

заболевания поле зрения концентри­

ментного ретинита, и нерегистри-

чески суживается до 10°, сохраняется

руемой ЭРГ.

лишь центральное трубчатое зрение.

Белоточечный пигментный рети­

Отсутствие

или

резкое

снижение

нит. Характерным офтальмоскопи­

общей

ЭРГ является

патогномонич-

ческим признаком являются множе­

ным признаком пигментного ретини­

ственные белые точечные пятна по

та (рис. 15.7,6).

всему глазному дну с сопутствующи­

Локальная

ЭРГ

долго

остается

ми

пигментными

изменениями

нормальной, а изменения наступают

(“ткань, изъеденная молью") или без

при

вовлечении в

патологический

них.

Функциональные

симптомы

процесс колбочковой системы маку­

сходны

с

проявлениями

пигментно­

лярной области. У носителей патоло­

го ретинита. Заболевание необходи­

гического

гена

отмечаются

редуци­

мо дифференцировать от стационар­

ной врожденной ночной слепоты и

В настоящее время в эксперименте j

белоточечного глазного

дна

(fundus

предпринимаются

попытки

транс­

albipunctatus).

плантации клеток пигментного эпи- г

Псевдопигментный ретинит — не-

телия и нейрональных клеток сетчат­

наследственное заболевание. Причи­

ки от недельного зародыша. Новый

ной его возникновения могут быть

многообещающий

подход

к

лечению

воспалительные

процессы

в

сетчатке

пигментного ретинита связан с ген­

и хориоидее, побочное действие ле­

ной терапией, основанной на субре-

карственных

препаратов

(тиорида-

тинальном введении аденовируса, с

зин, меллирил, хлороквин, деферок-

содержанием внутри капсулы здоро­

самин, клофазамин и др.), состояние

вых мини-хромосом. Ученые пред­

после

травмы,

отслойки

сетчатки

и

полагают, что вирусы, проникая в

т. д. На глазном дне выявляют изме­

клетки пигментного эпителия, спо­

нения, сходные с таковыми при пиг­

собствуют

замещению

мутирован­

ментном ретините. Основным отли­

ных генов.

чительным симптомом является нор­

Генерализованная

наследственная

мальная или незначительно снижен­

дистрофия сетчатки, связанная с сис­

ная ЭРГ. При этой форме никогда не

темными заболеваниями и наруше­

бывает

нерегистрируемой

или

резко

ниями

метаболизма.

Существует

}

сниженной ЭРГ.

множество

системных

расстройств,

В настоящее время патогенетиче­

которые

сочетаются

с

атипичными

ски обоснованного лечения пиг­

формами пигментного ретинита. К

ментного ретинита не существует.

настоящему

времени

известно около

Заместительная

или

стимулирующая

100 заболеваний с различными глаз­

терапия неэффективна. Больным с

ными

нарушениями,

обусловленных

пигментным

ретинитом

рекоменду­

нарушением метаболизма

липидов,

ют

носить

темные

защитные

очки

углеводов, протеинов. Недостаточ­

для

предотвращения

повреждающего

ность

внутриклеточных

энзимов

действия

света,

подбор

максималь­

приводит к мутациям генов, что оп­

ной очковой коррекции остроты зре­

ределяет

различную

генетическую

ния,

назначают

симптоматическое

патологию, в том числе исчезнове­

лечение: при макулярном отеке —

ние или дистрофию фоторецептор­

системное

и

местное

использование

ных клеток.

диуретиков

(ингибиторов

карбоан-

К специфическим системным за­

гидразы), например диакарба, диа-

болеваниям, сочетающимся с пиг­

мокса (ацетазоламид); при наличии

ментным ретинитом, относят нару­

помутнений

хрусталика

хирургиче­

шения метаболизма углеводов (му-

ское лечение катаракты для улучше­

кополисахароидозы), липидов (му-

ния остроты зрения, при наничии

колипидозы, фукозидоз, сероидные

неоваскуляризации

для

профилакти­

липофусцинозы),

липопротеинов

и

ки осложнений проводят фотокоагу­

протеинов,

поражения

центральной

ляцию

сосудов,

назначают

сосуди­

нервной системы, синдромы Ушера,

стые препараты. Больные, их родст­

Лоренса—Муна—Барде—Бидля и др-

венники и дети должны проходить

Врожденный амавроз

Лебера

—

генетическое консультирование, ис­

наиболее тяжелое проявление пиг­

следование других органов и систем

ментного ретинита (генерализован­

для исключения синдромных пора­

ная форма), наблюдающаяся с рож­

жений и других болезней.

дения. Основные симптомы: отсут­

Идентификация

патологического

ствие центрального зрения, нереги-

гена и его мутаций является основой

стрируемая

или

резко

субнормальная

понимания

патогенеза

заболевания,

ЭРГ, нистагм. Диагностика врожден­

прогнозирования

течения

процесса

и

ного амавроза Лебера очень сложна,

поиска путей рациональной терапии.

поскольку выявляемые у больных

симптомы: косоглазие, кератоконус,

(острота зрения, поле зрения, ЭРГ)

гиперметропия

высокой

степени,

обычно остаются такими же, как при

неврологические

и

нейромышечные

первоначальном осмотре. Со време­

нарушения, снижение слуха, умст­

нем, после 15 лет, у больных с амав­

венная отсталость, могут быть и при

розом Лебера может развиться кера­

других системных заболеваниях.

токонус.

микроскопическом

исследо­

Чаще

отмечается

аутосомно-ре-

При

цессивный тип передачи заболева­

вании

выявляют

субретинальные

ния, и его еще недавно связывали с

включения, состоящие из отторгну­

двумя различными генами, в том

тых наружных сегментов фоторецеп­

числе с мутацией гена родопсина. В

торов и макрофагов, на участках, со­

настоящее

время

амавроз

Лебера

ответствующих

офтальмоскопически

рассматривают

как

гетерогенную

видимым белым пятнам. Наружные

группу нарушений, при которых по­

сегменты палочек отсутствуют, со­

ражаются палочки и колбочки.

храняется небольшое количество из­

При этом заболевании дети либо

мененных колбочек, другие клеточ­

рождаются слепыми, либо теряют

ные

элементы

представляют

собой

зрение в возрасте около 10 лет. В те­

недифференцированные

фоторецеп­

чение первых 3—4 мес жизни боль­

торы и эмбриональные клетки пиг­

шинство родителей отмечают у них

ментного эпителия.

отсутствие фиксации предметов и ре­

Причиной заболевания является от­

акции на свет, типичные глазные

сутствие

дифференциации

клеток

симптомы, характерные для детей,

пигментного эпителия и фоторецеп­

рожденных

слепыми:

блуждающий

торов.

диагностику

взор и нистагм, которые отмечаются

Дифференциальную

уже в первые месяцы жизни. У мла­

проводят

с доминантной

атрофией

денцев глазное дно может выглядеть

зрительного нерва, при которой про­

нормальным, однако со временем па­

гноз относительно зрения значитель­

тологические

изменения

обязательно

но лучше, а также с подобными из­

появляются.

Глазные

симптомы

менениями при краснухе и врожден­

включают различные пигментные из­

ном сифилисе.

симптомом

врожден­

менения в заднем полюсе глаза от ги-

Основным

перпигментированных

до

непигмен-

ного амавроза Лебера, на котором

тированных очагов по типу соль с

основана

дифференциальная

диаг­

перцем, миграцию пигмента в сетчат­

ностика, является либо нерегистри-

ке и пигментные скопления, атрофию

руемая,

либо

резко

субнормальная

пигментного эпителия

и

капилляров

ЭРГ, в то время как при атрофии

хориоидеи, реже — множественные

зрительного нерва, сифилисе и крас­

неравномерно

расположенные

желто­

нухе ЭРГ либо нормальная, либо

вато-белые пятна на периферии и

субнормальная.

При

врожденном

средней периферии сетчатки. Пиг­

амаврозе Лебера возможны различ­

ментные отложения в виде костных

ные

распространенные неврологиче­

телец на периферии глазного дна об­

ские и нейродегенеративные нару­

наруживают почти у всех больных с

шения, церебральная атрофия, отме­

амаврозом

Лебера

в

возрасте

8—10

чаются задержка умственного разви­

лет, однако эти отложения могут быть

тия, болезни почек. Однако интел­

очень

мелкими,

напоминают

сыпь

лектуальное развитие детей с врож­

при краснухе. Диск зрительного нер­

денным

амаврозом

Лебера

может

ва, как правило, бледный, сосуды сет­

быть нормальным.

чатки сужены. Изменения на глазном

Фоторецепторные дисфункции. Дис­

дне обычно прогрессируют, но в от­

функции палочковой системы. Врож­

личие от типичного пигментного ре­

денная стационарная

ночная

слепо­

тинита

функциональные

изменения

та.

Врожденная стационарная

ноч­

317

заднем полюсе.

Макулярная область

и сосуды на этом фоне выглядят

рельефно. После 3 ч темновой адап­

тации глазное дно становится нор­

мальным (феномен Мицуо). После

световой

адаптации

глазное

дно

вновь медленно приобретает метал­

лический блеск. При исследовании

темновой адаптации выявляют за­

метное удлинение палочкового по­

рога

при

нормальной

колбочковой

адаптации. Концентрация и кинети­

ка родопсина в норме.

Белоточечное глазное дно (fundus al-

bipunctatus)

сравнивают

со

звездным

небом ночью, поскольку на средней

Рис. 15.8. Белоточечное глазное дно.

периферии глазногодна и в макуляр­

ной

области регулярно

расположены

мириады

беловатых

мелких

нежных

ная слепота, или никталопия (отсут­

пятнышек (рис. 15.8). Заболевание с

аутосомно-рецессивным типом на­

ствие ночного зрения), — непрогрес­

следования. На ФАГ выявляют фо­

сирующее

заболевание,

причиной

кальные

области

гиперфлюоресцен­

которого является дисфункция па­

ции не связанные с белыми пятнами,

лочковой системы. При гистологиче­

которые на ангиограммах не видны.

ском исследовании структурных из­

В отличие от других форм стацио­

менений в фоторецепторах не выяв­

нарной ночной слепоты при белото­

ляют. Результаты электрофизиологи-

чечном глазном дне отмечено замед­

ческих

исследований подтверждают

ление регенерации зрительного пиг­

наличие первичного дефекта в на­

мента как в палочках, так и в колбоч­

ружном плексиформном (синапти­

ках. Амплитуда фотопических и ско-

ческом) слое, так как нормальный

топических а- и b-волн ЭРГ снижена

палочковый сигнал не достигает би­

при стандартных условиях регистра­

полярных клеток. Выделяют различ­

ции. После нескольких часов темно­

ные типы стационарной ночной сле­

вой

адаптации

скотопический

ответ

поты,

которые

дифференцируются

ЭРГ

медленно

возвращается

к

по ЭРГ.

норме.

Врожденная

стационарная

ночная

Дисфункции

колбочковой системы

слепота с нормальным глазным дном

(синдром колбочковой дисфункции)

характеризуется разными типами на­

проявляются нарушением

цветовос­

следования:

аутосомно-доминант­

приятия или полной ахромазией (не­

ным, аутосомно-рецессивным и сце­

восприятием цветового спектра; см.

пленным с Х-хромосомой.

ночная

главу 4).

Врожденная

стационарная

слепота с изменением глазного дна. К

этой форме

заболевания

относится

15.4.2. Наследственные

болезнь Огуши — заболевание с ауто­

периферические дистрофии

сомно-рецессивным типом наследо­

сетчатки

вания, которое отличается от стацио­

нарной врожденной

ночной

слепоты

При этих формах дистрофии пора­

изменениями на глазном дне, прояв­

жается оптически недеятельная

часть

ляющимися желтоватым металличе­

сетчатки около зубчатой линии. В

ским блеском,

более

выраженным в

патологический

процесс

часто

во­

318

влекаются не только сетчатка и хо­

в колесе"). Острота зрения значи­

риоидея, но и стекловидное тело, в

тельно снижена.

связи

с чем

они получили

название

Ведущую роль в диагностике игра­

"периферические

витреохориорети-

ют

офтальмоскопическая

картина

нальные дистрофии”.

заболевания и ЭРГ, которая резко

Х-хромосомный ювенильный рети-

субнормальна.

ношизис относится к наследствен­

Лечение: лазерная коагуляция сет­

ным

витреоретинальным

дегенера­

чатки и хирургическое лечение. При

циям, сцепленным с полом. Зрение

отслойке сетчатки производят витр-

снижается в первой декаде жизни.

эктомию, интравитреальную тампо­

Болеют мужчины. Ген RS1, ответст­

наду перфторуглеродами или сили­

венный за развитие Х-хромосомного

коновым

маслом,

экстрасклеральное

ретиношизиса, локализуется на ко­

пломбирование.

ротком плече 22-й хромосомы.

основной

Болезнь Гольдмана — Фавре —

Расслоение

сетчатки

—

прогрессирующая

витреоретиналь-

клинический

признак

заболевания

ная дистрофия с аутосомно-рецес-

(см. рис. 15.15). Оно возникает в

сивным типом наследования, кото­

слое нервных волокон сетчатки.

рая характеризуется сочетанием пиг­

Предполагают, что ретиношизис яв­

ментного ретинита с костными тель­

ляется

результатом

нарушения

цами,

ретиношизисом (центральным

функции

опорных

мюллеровских

и периферическим) и изменениями в

клеток. Ретиношизис сопровожда­

стекловидном теле (дегенерация с

ется

дистрофическими

изменения­

формированием мембран). Нередко

ми сетчатки, представленными уча­

наблюдается осложненная

катаракта.

стками

золотисто-серебристого

цве­

Частым осложнением является от­

та; белые древовидные структуры

слойка сетчатки.

образуются

аномальными

сосудами,

Функциональные

симптомы соот­

проницаемость стенок которых по­

ветствуют

клиническим

проявлени­

вышена. На периферии часто фор­

ям заболевания. Плохое сумеречное

мируются гигантские

кисты

сетчат­

зрение и ночная слепота отмечаются

ки, окруженные пигментом. Эта

уже в возрасте 5—10 лет. Острота зре­

форма

заболевания,

называемая

ния снижена, наблюдаются кольце­

буллезной, обычно наблюдается у

вые

скотомы

или

концентрическое

детей

раннего

возраста

и

сочетается

сужение

поля

зрения.

Темновая

сетчатки

могут

самопроизвольно

новных симптомов является нереги-

спадаться.

При

прогрессировании

стрируемая

или резко субнормальная

ретиношизиса

развиваются

глиаль­

ЭРГ. Эффективных

методов лечения

ная пролиферация, неоваскуляриза­

в настоящее время нет. Назначают

ция сетчатки, возможны множест­

препараты, улучшающие микроцир­

венные аркоподобные разрывы, ге­

куляцию и обменные процессы в

мофтальм или кровоизлияния в по­

сетчатке. При отслойке сетчатки

лость кист. В стекловидном теле оп­

производят хирургическое лечение.

ределяются фиброзные тяжи, ава-

Болезнь Вагнера также относится к

скулярные или васкулярные мем­

витреоретинальным

дистрофиям с

браны и вакуоли. Вследствие сраще­

аутосомно-доминантным типом на­

ния тяжей с сетчаткой возникает

следования. Ген, ответственный за

натяжение

(тракция),

что

приводит

развитие болезни Вагнера, локализу­

к возникновению тракционных раз­

ется на длинном плече 5-й хромосо­

рывов сетчатки и ее отслойке. В ма­

мы. Основные клинические симпто­

кулярной

области

наблюдаются

мы заболевания — наличие миопии,

звездоподобные складки или ради­

часто высокой степени, и пререти-

альные линии

в виде

звезды ("спицы

нальных

мембран

при "оптически