Прогрессирующая мышечная дистрофия эрба: генетические аспекты, клиника, современные методы диагностики, профилактика.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота является одной из наследственных форм поражения мышечной

ткани.

• Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

• Частота: 1,5 на 100000 населения

Клиническая картина. Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14-16 лет, крайне редко - в 5-

10-летнем возрасте.

• Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной». Атрофии в начале болезни локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса.

• В значительно более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии возникают лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. При вставании больные применяют вспомогательные приемы - вставание «лесенкой».

• Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Глубокие рефлексы угасают рано. Типично уже в ранних стадиях болезни снижение коленного рефлекса и

рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Течение быстро прогрессирующее. Инвалидизация наступает рано.

Диагноз ставится на основании

• данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования),

• особенностей клиники (начало болезни преимущественно в 14-16 лет, атрофии проксимальных групп мышц, умеренные псевдогипертрофии, быстрое прогрессирование),

• результатах электронейромиографии и данных биопсии мышц, выявляющих первично-мышечный характер изменений.

Лечение: ФТЛ, ЛФК, массаж