Первичные и вторичные методы профилактики наследственной патологии.

Профилактика наследственных заболеваний Первичная

Цель - предупреждение зачатия ребенка с наследственной патологией

7. Планирование деторождения:

   1. оптимальный репродуктивный возраст женщины 18-35лет

   2. отказ от деторожд-я в случаях высокого риска врожденной и наследственной патологии

   3. отказ от деторожд-я в кровнородственных браках м/у гетерозиготными носителями

   4. лечение хронич-й соматической патологии, скрытых инфекция, передающихся половым путем

8. Улучшение условий окр среды

   1. исключить действие мутагенных факторов

   2. исключение факторов, вызывающих экогенетические патологические реакции (при пигментной

ксеродерме исключить контакт с УФ)

9. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток

   1. введение нормального аллеля в геном с помощью трансфекции

   2. обратная мутация патологического аллеля

   3. включение нормального гена в работу при блоке

   4. выключение мутантного гена

Вторичная

Цель - предупреждение рождения больного ребенка

• прерывание беременности при высоком риске родить дауна

• гипофенилаланиновая диета во время беременности

• гипервитаминизированная диета во вр беременности (профилактика патологии нервной трубки)

Третичная

Цель - нормокопирование-получение нормального фенотипа при патологическом генотипе или фенотипическая коррекция ( уменьшение клинических проявлений) патологического генотипа у родившегося пиздюка

• гипофенилаланиновая диета при фенилкетонурии у пиздюка с рождения до 5-6 летнего возраста

• заместительная гормональная терапия у пиздюка при врожденном гипотиреозе.

МФБ - это группа заболеваний развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных

факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды (средовая компонента) – многофакторные

Наследуются:

1. количеств-е признаки ( рост, масса тела, формакокинетические постоянные и пр.)

2. качественные признаки ( уровень АД, кислотность желудка, клиренс бронхиального секрета и прю) 92% болезней - МФБ : ГБ, БА, атеросклероз, ЯБЖ и 12 пк, эпилепсия,шизофрения

Группы МФБ:

1. Врождённые пороки развития (расщелина губы и нёба, менингоцеле, пилоростеноз, косолапость, вывих бедра)

2. Психические и нервные заболевания (шизофрения, эпилепсия, биполярное р-во, рассеянный склероз)

3. Распространённые заболевания среднего возраста (атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка, бронхиальная астма, псориаз, подагра, СД)

Общие признаки МФБ:

1. Высокая частота в популяции

2. Различные клинические формы (от стёртых субклинических до тяжёлых летальных)

3. Феномен антиципации - более раннее начало и более тяжёлое проявление у потомства

4. Половые и возрастные различия

5. Низкий уровень конкордантности по начальным проявлениям болезни у дизиготных близнецов, и более высокий - у монозиготных

6. Наследование НЕ по менделевским законам

7. Зависимость вероятности заболевания родственников пробанда от частоты встречаемости заболевания в популяции: чем реже заболевание встречается, тем выше риск развития заболевания у родственников

8. Зависимость вероятности заболевания родственников больного от степени тяжести болезни у пробанда: чем тяжелее болеет пробанд, тем выше вероятность родственников заболеть этим заболеванием

9. Сходство симптомов болезни у ближайших родственников пробанда определяется коэффициентом наследуемости (h). КН у монозиготных близнецов100%, при МФБ 50-60%

h- отражает факторы, влияющие на проявление болезни (окружающая среда, наследственность). h- отношение фактически наблюдаемых симптомов к теоретически ожидаемым.

Для вычисления h используется показатель Роджерса r=N1*N2/N1+N2+. N12, где N1 - число общих симптомов у 1го

родственника и пробанда, N2- число общих симптомов у 2го родственника и пробанда и т.д. h^2=r/KCP * 100; h=10vr/KCP; КСР - коэффициент степени родства