Сирингомиелия и сирингобульбия: генетические аспекты, клиника, лечение, профилактика.

Сирингомиелия - хроническое заболевание центральной нервной системы, при котором в веществе спинного мозга образуются полости.

Сирингобульбия — это сформированная щелевидная полость в области ствола мозга, которая сдавливает ядра нижних пар черепно-мозговых нервов, повреждает чувствительные и двигательные проводящие пути.

Этиопатогенез

Истинная сирингомиелия обусловлена врожденным дефектом глиальной ткани, при котором происходит избыточный рост клеток глии в сером веществе грудного и шейного отделов спинного мозга и в стволе головного мозга (сирингобульбия). Процесс размножения глиальных клеток может быть запущен при травматическом повреждении или инфекционном заболевании. Патологически размножившиеся клетки глии гибнут и в сером веществе мозга образуются полости, выстланные глиальными клетками. Эти клетки пропускают жидкость, которая накапливается в полости и вызывает ее постепенное увеличение. При этом происходит сдавление, дегенерация и гибель прилегающих нервных

клеток: двигательных и чувствительных нейронов. При истинной сирингомиелии часто выявляются врожденные деформации и аномалии развития позвоночника.

Клиника

В большинстве случаев сирингомиелии полости образуются в задних рогах спинного мозга, где находятся чувствительные нейроны. При этом на коже определяются большие области с выпадением соответствующих видов чувствительности, чаще всего они расположены на верхних конечностях и туловище и при одностороннем поражении имеют вид «полукуртки», а при двустороннем — «куртки» + парестезии.

Нейротрофические нарушения: утолщение кожи и ее цианоз, плохая заживляемость ран, деформации суставов и костей, остеопороз. У больных сирингомиелией часто происходят характерные изменения кистей: пальцы утолщены, кожа сухая и шероховатая, видны многочисленные рубцы от ран и ожогов. При поражении боковых рогов верхнегрудных сегментов спинного мозга наблюдается хейромегалия — выраженное утолщение кисти. Трофические поражения суставов (характерно резкое увеличение пораженного сустава, при движении боль отсутствует и слышен шум, обусловленный трением костных фрагментов в суставе).

Клиника сирингобульбии

Если при сирингомиелии полость формируется в стволе головного мозга (сирингобульбия), заболевание начинается с нарушения чувствительности в наружных отделах лица. Позже постепенно нарастают нарушения речи, глотания, дыхания (бульбарный парез), развиваются атрофии языка, мягкого неба и половины лица.

Патогномоничные симптомы включают бульбарные расстройства. Из-за нарушения функций нижних пар черепных нервов пациенты испытывают проблемы с глотанием, часто поперхиваются твердой и жидкой пищей, замечают сегментарные изменения чувствительности кожи лица. Поражение нервов артикуляционного аппарата сопровождается осиплостью голоса, нечеткостью речи вплоть до дизартрии.

Позже появляются болевые ощущения, локализованные в шейно-воротниковой зоне, грудной клетке, могут отдавать в руку. Боли имеют ноющий характер, возникают спонтанно без связи с физическими нагрузками.

Глазные феномены включают периодические вспышки света перед глазами, преходящую нечеткость зрения, боли в глазницах.

Типичные отоневрологические симптомы: нарушение равновесия, давление и шум в ушах, ощущение «качки» окружающих предметов.

Диагностика

МРТ-полость в Спин/Головн мозге

Лечение

дегидратирующие (ацетазоламид, фуросемид), витамины, нейропротекторы (глютаминовая кислота, пироцетам). НПВС (метамизол, аминофеназон) и ганглиоблокаторы (пахикарпин).

ХИР ЛЕЧЕНИЕ-ДРЕНИРОВАНИЕ ПОЛОСТЕЙ, ДЕКОМПРЕССИЯ, УБИРАЮТ СПАЙКИ

Профилактика

Методы первичной профилактики сирингомиелии пока не существуют. Вторичная профилактика направлена на

предотвращение прогрессирования заболевания.