74. Предмет и задачи медицинской генетики.

    Медицинская генетика — изучает роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека, закономерности передачи наследственных болезней, методы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней, а также болезни с наследственной предрасположенностью и является важным разделом современной генетики

    Предметом изучение наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования (молекулярный, клеточный, тканевой, организменный, популяционный, биологический биогеохимический) Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека закономерности передачи из поколения в поколение наследственных болезней методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии распространение наследственных заболеваний в популяции

    Задачи: Изучение наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики; Изучение наследственного предрасположения и резистентности к наследственным болезням; Изучение патологической наследственности; Исследование теоретических медико-биологических проблем (биосинтез видоспецифических белков, синтез иммунных антител, генетические механизмы канцерогенеза); Изучение вопросов генной инженерии, разрабатывающей методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного. Изучение этических и деонтологических проблем

75. Классификация наследственных заболеваний.

А. По влиянию наследственности и факторов внешней среды

1. Заболевания, стопроцентно связанные с патологической наследственностью, не зависящие от внешней среды (моногенные; хромосомные)

2. Мультифакториальные заболевания, проявляющиеся под влиянием внутренней среды (подагра)

3. Мультифакториальные заболевания, проявляющиеся под влиянием внешней среды (атеросклероз, гипертоническая болезнь)

4. Ненаследственные заболевания. Но генетические бакторы влияют на их течение и прогноз (скорость

заживления раны, срастания переломов)

Б. По локализации мутации

• Генные - вызванные мутациями в определённых генах

  1. Моногенные (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, сцепленные с полом)

  2. Полигенные (мультифакториальные, болезни с наследственной предрасположенностью) - вызваны мутациями в нескольких генах, реализуются под, влиянием внешних/внутренних факторов

• Хромосомные

  1. результат геномных мутаций (полиплоидии, анеуплодидии)

  2. результат хромосомных аберраций (инверсии, дупликации, транслокации, делеции)

• Генетические болезни соматических клеток (онкогены; например, ретинобластома)

• Болезни генетической несовместимости матери и ребёнка по системе АВО, резус-фактору

• Митохондриальные заболевания (передача патологичского гена через ДНК митохондрий в цитоплазме ооцита)