Наследственность, сцепленная с полом. Возможности профилактики заболеваний с данным типом наследования. Примеры.

Особенности родословной при Х-сцепленном доминантном наследовании

1. Больными дети будут в случае болезни хотя бы одного родителя

2. Болеют и мужчины, и женщины 1:2

(женщины чаще, женщины болеют легче)

3. Если болен отец (ХаY-гемизигота), то дочери будут больны (XaX), а сыновья здоровы (XY)

4. Передача болезни по вертикали (болеют в каждом поколении)

5. Вероятность рождения больного ребёнка 50% (1:1)

Примерами являются семейный рахит (семейный гипофосфатемический рахит)

и наследственный нефрит (синдром Альпорта).

Особенности родословной при Х-сцепленном рецессивном наследовании

1. Болеют преимущественно лица мужского пола (XaY)

2. Заболевание у мужчин, родственников пробанда, идёт по материнской линии (XaX)

3. Сын никогда НЕ наследует заболевание от отца

4. Если женщина-пробанд (ХаХа), то больны её отец (XaY) и её сыновья (XaY), а её мать и дочери- фенотипически здоровые носители(ХаХ)

5. У здоровой женщины (XX) и больного мужчины (ХаY-гемизигота) родятся здоровые сыновья (XY) и фенотипически

здоровые дочери-носители (XaX)

Клинические примеры: гемофилия, прогрессирующая мышечная дистрофия

Дюшена

Профилактика наследственных заболеваний Первичная

Цель - предупреждение зачатия ребенка с наследственной патологией

4. Планирование деторождения:

   1. оптимальный репродуктивный возраст женщины 18-35лет

   2. отказ от деторожд-я в случаях высокого риска врожденной и наследственной патологии

   3. отказ от деторожд-я в кровнородственных браках м/у гетерозиготными носителями

   4. лечение хронич-й соматической патологии, скрытых инфекция, передающихся половым путем

5. Улучшение условий окр среды

   1. исключить действие мутагенных факторов

   2. исключение факторов, вызывающих экогенетические патологические реакции (при пигментной

ксеродерме исключить контакт с УФ)

4. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток

   1. введение нормального аллеля в геном с помощью трансфекции

   2. обратная мутация патологического аллеля

   3. включение нормального гена в работу при блоке

   4. выключение мутантного гена

Вторичная

Цель - предупреждение рождения больного ребенка

• прерывание беременности при высоком риске родить дауна

• гипофенилаланиновая диета во время беременности

• гипервитаминизированная диета во вр беременности (профилактика патологии нервной трубки)

Третичная

Цель - нормокопирование-получение нормального фенотипа при патологическом генотипе или фенотипическая коррекция ( уменьшение клинических проявлений) патологического генотипа у родившегося пиздюка

• гипофенилаланиновая диета при фенилкетонурии у пиздюка с рождения до 5-6 летнего возраста

• заместительная гормональная терапия у пиздюка при врожденном гипотиреозе.