Оценка генетического риска заболевания при консультировании семьи, помощь в принятии решения.

Специализированный вид медицинской помощи для прогноза и профилактики наследственных заболеваний.

Цель - предупредить рождение детей с тяжёлой наследственной патологией.

Медико-генетическая консультация - это:

• Консультация врача-генетика как врачебное заключение

• Специализированное учреждение здравоохранения (самостоятельное, или в объединении)

Показания к МГК:

1. Установленная/подозреваемая наследственная болезнь в семье

2. Рождение ребёнка с ВПР, слепотой, глухотой, судорогами, аномалиями полового развития ЗФР и/или ЗПР (ЗПРР) у ребёнка

3. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения 4.выявленная патология входе скрининга 5.Кровнородственные браки

6.Подозрение на тератогенное воздействие во время беременности 7.Неблагополучное протекание беременности

Функции врача-генетика:

-постановка диагноза с помощью спец-х генетич-х методов и консультации др специалистов;

-прогноз здоровья потомства

-диспансерное наблюдение и выявление групп риска

-пропаганда медико-генетич-х знаний

Этапы МГК

1. Диагностика (генетич-е методы+др специалисты)

2. Составление прогноза (с помощью теоретических расчетов или эмпирических данных по таблицам) 3.письменное заключение

4.советы

Третий этап консультирования включает представление заключения и советы родителям. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Нельзя получить правильный эффект консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснения врача-генетика. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено к каждому случаю

индивидуально.

Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных (на основе таблиц эмпирического риска).

При моногенных, менделирующих болезнях прогноз основывается на расчете вероятности появления потомства в

соответствии с генетическими закономерностями. При этом если известен тип наследования данного заболевания и по родословной удается установить генотип родителей, оценка риска сводится к анализу менделевского расщепления.

Клинико-генеалогический метод - наиболее разработанный способ диагностики наследственных болезней. Он

основан на анализе характера передачи заболеваний в отдельной семье с указанием родственных связей между членами родословной.

1. Прослеживание болезни в семье, роду с указанием типа родословных связей между членами родами

2. Возможности метода:

   1. Установление наследственного характера заболевания

   2. Установление типа наследования

3. Определение генетического риска для родственников

4. Определение пенетрантности и экспрессивности

Этапы составления родословной

1. Сбор информации

2. Графическое изображение полученных данных