Болезнь двигательного мотонейрона (бас). Этиология, клиника, диагностика.

Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательных нейронов) - хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы с избирательным поражением центральных и периферических двигательных нейронов и характеризуется нарастающей слабостью бульбарных мышц, плечевого и тазового пояса, туловища и мышц живота с относительно редким поражением глазадвигательных мышц и сфинктеров тазовых органов

• встречается спорадически, изредка имеются семейные случаи.

• Частота от 1,5 до 5 на 100 000 населения, и несколько чаще - у жителей острова Гуам и Марианских островов.

• Заболевают чаще от 50 лет (семейные случаи) до 65 лет (спорадические случаи).

• Мужчины болеют несколько чаще (1 ,4: 1 ).

Этиология заболевания неизвестна. Предполагается, что вызывается вирусом (энтеровирусом, ретровирусом ВИЧ) и протекает по типу медленной инфекции. Об этом свидетельствуют обнаруженные у больных миелинотоксические антитела в крови. Семейные случаи (5-10%) с аутасомно-доминантным типом наследования. Спорадические случаи (90-

95%) считаются вирусными.

Патогенез поражения мотонейронов недостаточно выяснен. Можно предположить, что вирус нарушает геном мотонейронов и ускоряются факторы запрограммированной гибели клетки (апоптоза). Наблюдают аутоиммунное воздействие на мотонейроны антител и оксидантный стресс.

Патоморфология. В коре определяется уменьшение числа пирамидных клеток, их дегенерация. В передних рогах спинного мозга обнаруживаются также дегенеративные изменения в нейронах, их гибель. Обычно поражаются также двигательные ядра V, VII , Х, Xl и XII пар ЧМН в стволе мозга. Параллельно отмечается демиелинизация пирамидных

систем на всем протяжении (на уровне ствола мозга и боковых канатикав спинного мозга).

Клиническая картина.

• Периферический парез. Медленное незаметное начало слабости дистальных отделов конечностей или затруднения речи. Сами пациенты или врач обнаруживают при этом атрофии и парезы мелких мышц дистальных сегментов рук и фасцикуляции в этих (и других) мышцах. Фасцикуляции могут быть наиболее ранним симптомом заболевания. Парезы и атрофии постепенно прогрессируют и распространяются на мышцы плечевого пояса, спины, грудной клетки. На первых этапах клинического проявления болезни (у 70%) парезы и атрофии могут быть асимметричными. В последующем наблюдается достаточная симметричность признаков поражения центрального и периферического двигательных нейронов.

• Поражения пирамидной системы (высокие глубокие рефлексы на руках и ногах, расширение их рефлексагенных зон, патологические сгибательные кистевые и стопные рефлексы - Россолимо-Вендеровича, Бехтерева, Бабинского).

• Для БАС характерно поражение ядер черепных нервов в стволе мозга (IX-XII пар). Появляются и постепенно нарастают расстройства артикуляции, глотания, фонации. Движения языка ограничиваются, определяется его атрофия (уменьшение в объеме, складчатость слизистой, фасцикулярные подергивания в мышцах языка). Мягкое небо свисает, исчезает глоточный рефлекс, больные поперхиваются при приеме жидкой пищи и затрудняются проглатывать плотные фрагменты пищи (хлеб и др.). Выраженное слюнотечение вследствие нарушения автоматического проглатывания слюны, больные постоянно собирают слюну в салфетку, носовой платочек. Из-за слабости мышц шеи голова часто свисает, движения ее ограниченны. Постепенно слабеют жевательные и мимические мышцы вследствие поражения ядер V и VII пар черепных нервов. Лицо становится амимичным, грустным, нижняя челюсть отвисает, жевание затруднено. Двустороннее поражение корково-

ядерных трактов приводит к появлению псевдобульбарных симптомов в вмде выраженных рефлексов орального

автоматизма, непроизвольного плача и смеха.

Течение.

• В зависимости от преимущественной локализации патологического процесса вьделяют формы: бульбарную (у 10%), шейно-грудную, пояснично-крестцовую.

• Течение заболевания неуклонно прогрессирующее. При наиболее распространенной шейно-грудной форме болезнь принимает восходящий и нисходящий характер. Если заболевание начинается с тазового пояса, то в

дальнейшем оно приобретает восходящий тип. При любом варианте начала болезни неизбежно присоединяется бульбарный парез, резко ухудшающий прогноз.

Диагностика.

• Диагноз БАС основывается на сочетании типичных признаков одновременного поражения центрального и периферического мотонейронов в головном и спинном мозге. Характерно отсутствие нарушений чувствительности, координации, функций тазовых органов, патологических изменений в цереброспинальной жидкости, неуклонное прогрессирование заболевания.

• Важную информацию дает электромиография, которая подтверждает поражение клеток передних рогов спинного мозга.

• МРТ головного мозга: атрофия коры прецентральной извилины

Лечение.

• Эффективной терапии пока нет. Отсрочить летальный исход на несколько месяцев способен рилузол. Его механизм действия связан с торможением высвобождения из нейронов возбуждающей аминокислоты глутамата, которая запускает процесс дегенерации нейронов.

• Показаны метаболические препараты: витамин Е, витамины группы В, АТФ, ноотропы, кортексин, анаболические гормоны (ретаболил 1 мл в/м, 1 раз в неделю), L-карнитин, глицин, факторы роста нервов.

• Рекомендуют введение трипептида тиреотропин-рилизинг-гормона в больших дозах внутривенно и в малых дозах длительно подкожно или внутримышечно. Возможно применение также дериватов данного гормона. Эти препараты являются нейромодуляторами произвольной двигательной системы, поэтому целесообразно широкое их применение при болезнях мотонейрона.

• Для улучшения нервно-мышечной проводимости назначают дибазол, оксазил, прозерин, для уменьшения спастичности, особенно в нижних конечностях, - мидокалм, сирдалуд.

• При слюнотечении применяют атропин, гиосцин и т.п. Лечение проводят курсами по нескальку раз в год.

• При развитии тяжелых бульбарных нарушений (невозможность глотания) необходимо кормление через зонд, парентеральное введение жидкостей.

Прогноз. Тяжесть состояния больных определяется бульбарными и дыхательными расстройствами. В отношении жизни прогноз неблагоприятен. Длительность заболевания от 2 до 10 лет и зависит от варианта развития болезни. Смерть наступает вследствие паралича дыхательного центра, интеркуррентных инфекций, истощения. Шейно-грудная форма протекает от 4 до 8 лет, поясничнокрестцовая - 8- 10 лет. При присоединии бульбарных нарушений пациенты редко

живут более 2 лет.