- •Безусловные рефлексы и их изменения
- •Кортико-спинальный путь: анатомия, симптомы поражения, топическая диагностика.
- •Периферический двигательный нейрон: анатомия, симптомы поражения, топическая диагностика.
- •Анатомия и физиология проводников поверхностной чувствительности. Синдромы поражения.
- •Анатомия и физиология проводников глубокой чувствительности. Синдромы поражения.
- •Типы нарушения чувствительности (периферический, полиневритический, корешковый, сегментарный, проводниковый). Тотальное и
- •Синдром половинного поперечного поражения спинного мозга (синдром броун-секара).
- •Симптомы поражения поперечника спинного мозга на различных уровнях
- •Обонятельный нерв. Ход обонятельных проводников. Признаки поражения.
- •Глазодвигательный нерв. Анатомия, функция, симптомы поражения.
- •Блоковый и отводящий нервы. Анатомия, функция, симптомы поражения.
- •Тройничный нерв. Анатомия, функция, симптомы поражения.
- •Лицевой нерв: анатомия, функция, симптомы поражения.
- •Языкоглоточный нерв. Анатомия, физиология, симптомы поражения.
- •Подъязычный и добавочный нервы. Анатомия, физиология, симптомы поражения.
- •Бульбарный и псевдобульбарный паралич.
- •Альтернирующие параличи. Их характеристика на отдельных примерах в зависимости от уровня поражения.
- •Мозжечок. Анатомия, физиология, симптомы поражения.
- •Стриарная система. Анатомия, физиология, симптомы поражения.
- •Паллидарная система. Анатомия, физиология, симптомы поражения.
- •Внутренняя капсула. Зрительный бугор. Их анатомия, физиология, симптомы поражения.
- •Речь и ее расстройства (афазия, дизартрия).
- •Агнозия. Апраксия. Их виды.
- •Вегетативная иннервация глаза, симптомы нарушения.
- •Синдромы поражения теменной доли головного мозга.
- •Полинейропатии. Особенности дифтерийной, диабетической, алкогольной, свинцовой полинейропатии.
- •Острая демиелинизирующая полирадикулонейропатия гийена-барре. Клиника. Лечение.
- •Нейропатия лицевого нерва. Этиология, патогенез заболевания, клиника, лечение.
- •Невралгия тройничного нерва. Этиология, клиника, лечение (консервативное и хирургическое).
- •Вертеброгенные компрессионные синдромы. Поясничнокрестцовые радикулопатии. Патогенез, клиника, диагностика, консервативное и
- •Классификация нарушений мозгового кровообращения.
- •Преходящие нарушения мозгового кровообращения:
- •Ишемический церебральный инсульт. Факторы риска, патогенез, клиника, неотложная терапия. Осуществление специализированной помощи
- •Субарахноидальное кровоизлияние. Этиология, клиника, лечение. Осуществление специализированной помощи больным с инсультом в
- •Хроническая ишемия мозга: этиология, патогенез, клиника, профилактика.
- •Кровоизлияние в мозг: факторы риска, клиника, диагностика, неотложная терапия, показания к хирургическому лечению. Осуществление
- •Менингококковый менингит. Этиология, эпидемиология, клиника, лечение.
- •Вторичные гнойные менингиты. Этиология, клиника, лечение
- •Острый серозный менингит. Этиология, клиника, лечение.
- •Туберкулезный менингит. Клиника, диагностика, лечение.
- •Основные принципы дифференциальной диагностики различных менингитов.
- •Клещевой энцефалит. Этиология, патогенез, клиника, лечение, профилактика.
- •Герпетический энцефалит. Патогенез, клиника, лечение.
- •Эпидемический энцефалит. Этиология, патогенез, клиника, лечение в острой и хронической стадии заболевания.
- •Спинальный эпидуральный абсцесс. Этиология, клиника, диагностика, лечение.
- •Миелит: этиология, клиника, лечение.
- •Полиомиелит. Этиология, патогенез, клиника, лечение, профилактика.
- •Ревматическое поражение нервной системы. Малая хорея. Этиология, клиника, лечение.
- •Нейросифилис. Патогенез, клиника, лечение, профилактика.
- •Поражение нервной системы при спиде.
- •Лейкоэнцефалиты. Этиология, патогенез, клиника, лечение.
- •Фокальный эпилептический припадок, клинические варианты.
- •Дифференциальная диагностика эпилептического припадка от обморока и истерического припадка.
- •Невроз навязчивых состояний: этиология, клиника, лечение.
- •Вегетативная дистония: этиология, клиника, лечение, профилактика.
- •Вегетативные кризы (панические атаки): этиология, клиника, диагностика.
- •Инсомнии: виды, клиника, диагностика, основные направления терапии, профилактика
- •Головная боль напряжения: этиология, классификация, диагностические критерии, клиника, лечение
- •Пучковая головная боль: диагностические критерии, клиника, лечение.
- •Предмет и задачи медицинской генетики.
- •Классификация наследственных заболеваний.
- •Хромосомные болезни. Классификация. Их общие клинические признаки. Примеры
- •Моногенные заболевания, их общие клинические признаки. Клинические примеры.
- •Типы наследования моногенных заболеваний. Клинические примеры
- •Степени родства. Опасность родственных браков при аутосомно-
- •Мультифакториальные заболевания. Особенности их наследования и профилактика.
- •Наследственность, сцепленная с полом. Возможности профилактики заболеваний с данным типом наследования. Примеры.
- •Пренатальная диагностика, ее роль в первичной профилактике наследственно- семейных заболеваний.
- •Просеивающие методы
- •Неинвазивный метод-узи плода
- •Инвазивные методы
- •Нравственные и деонтологические вопросы медикогенетического консультирования.
- •Медико-генетическое консультирование: цель, задачи, условия проведения. Осуществление медико- генетического консультирования в
- •Наследственная спиноцеребеллярная дегенерация (болезнь фридрейха): клиника, современные методы диагностики, профилактика.
- •Болезнь двигательного мотонейрона (бас). Этиология, клиника, диагностика.
- •Хорея гентингтона: генетические аспекты, клиника, современные
- •Прогрессирующая мышечная дистрофия дюшена: генетические аспекты, клиника, современные методы диагностики, профилактика.
- •Сирингомиелия и сирингобульбия: генетические аспекты, клиника, лечение, профилактика.
- •Оценка генетического риска заболевания при консультировании семьи, помощь в принятии решения.
- •Миастенический и холинергический кризы: клиника, неотложная помощь.
- •Типы наследования моногенных заболеваний. Опасность родственных браков при аутосомно-рецессивных заболеваниях.
- •Молекулярно-генетические и биохимические методы диагностики наследственных заболеваний. Показания к их проведению.
- •Первичные и вторичные методы профилактики наследственной патологии.
- •Мультифакториальные заболевания. Механизмы их возникновения. Общие клинические признаки.
- •Прогрессирующая мышечная дистрофия эрба: генетические аспекты, клиника, современные методы диагностики, профилактика.
- •Общемозговые, очаговые, дислокационные симптомы при опухолях головного мозга.
- •Классификация опухолей головного мозга.
- •Параклинические методы исследования и их возможности в диагностике опухолей головного мозга.
- •Аденома гипофиза: клиника, диагностика, лечение.
- •Абсцесс головного мозга: этиология, клиника, диагностика, лечение.
- •Опухоли спинного мозга. Классификация. Клинические проявления экстрамедуллярной опухоли, лечение.
- •Интрамедуллярные опухоли спинного мозга. Клиника, диагностика, особенности течения, лечение.
- •Ушиб головного мозга. Клиника, диагностика, лечение.
- •Сотрясение головного мозга. Клиника, диагностика, лечение.
- •Сдавление головного мозга посттравматической гематомой. Клиника, диагностика, лечение
- •Травмы спинного мозга: сотрясение, ушиб, сдавление и разрыв. Диагностика и лечение.
- •Генерализованный эпилептический припадок, клиника, неотложная помощь.
Пренатальная диагностика, ее роль в первичной профилактике наследственно- семейных заболеваний.
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний - это изучение состояния плода теми или иными средствами с целью исключения наследственных или врожденных аномалий.
Роль ПД:
предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка;
при наличии высокого риска – предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения – родить больного ребенка или прервать беременность;
обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии;
определение прогноза здоровья будущего потомства
Методы пренатальной диагностики
Просеивающие методы
Виды |
Сроки |
Медико-генетическая консультация |
До и во вр беременности |
Плазменный альбумин, ассоциированный с беременностью (РРАР-А) |
8-9 недель |
ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) |
16-20 недель |
Эстриол неконъюгированный |
16-20 недель |
Антихолинэстераза |
16-20 недель |
Неинвазивный метод-узи плода
Сроки планового узи: 12-14 нед, 20-24 нед, 32-36 нед. Возможности УЗИ- оценка структурно- функциональных параметров органов и систем
Системы |
Врожденные пороки развития |
ЦНС |
Анэнцефалия. Spina bifida. Энцефалоцеле. Голопрозэнцефалия |
Конечности |
Редуцированные конечности. Карликовость с укорочением конечностей, Тяжелый несовершенный остеогенез |
ССС |
Врожденные пороки развития клапанов и камер сердца, сосудов, межпредсердной и межжелудочковой перегородок |
Почки |
Агенезия. Поликистоз |
ЖКТ |
Агенезия различных отделов кишечника, незавершенный поворот. Рахишизис |
Инвазивные методы
Методы |
Сроки, нед |
Хорионбиопсия – биопсия или аспирация ворсин хориона |
9-12 |
Плацентобиопсия- процедура ,при которой получают клетки плаценты для изучения их хромосомной и генетической структуры |
11-12 |
Амниоцентез- пункция амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для лаб исслед-я + введения в амниотическую полость лекарств |
16-20 |
Биопсия кожи |
14-16 |
Кордоцентез- пункция сосудов пуповины с целью получения крови для лаб исслед-я или инфузии препаратов крови/лекарств плоду |
18-25 |
Биопсия мышц |
18-22 |
Фетоскопия – осмотр плода при помощи тонкого эндоскопа, введенного через брюшную стенку и стенку матки в полость околоплодного пузыря. |
16-22 |