Медико-генетическое консультирование: цель, задачи, условия проведения. Осуществление медико- генетического консультирования в

Специализированный вид медицинской помощи для прогноза и профилактики наследственных заболеваний.

Цель - предупредить рождение детей с тяжёлой наследственной патологией.

Медико-генетическая консультация - это:

• Консультация врача-генетика как врачебное заключение

• Специализированное учреждение здравоохранения (самостоятельное, или в объединении)

Показания к МГК:

1. Установленная/подозреваемая наследственная болезнь в семье

2. Рождение ребёнка с ВПР, слепотой, глухотой, судорогами, аномалиями полового развития ЗФР и/или ЗПР (ЗПРР) у ребёнка

3. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения 4.выявленная патология входе скрининга 5.Кровнородственные браки

6. Подозрение на тератогенное воздействие во время беременности

7. Неблагополучное протекание беременности

Функции врача-генетика:

-постановка диагноза с помощью спец-х генетич-х методов и консультации др специалистов;

-прогноз здоровья потомства

-диспансерное наблюдение и выявление групп риска

-пропаганда медико-генетич-х знаний

Этапы МГК

1. Диагностика (генетич-е методы+др специалисты)

2. Составление прогноза (с помощью теоретических расчетов или эмпирических данных по таблицам) 3.письменное заключение

4.советы

89. БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА,

ОСУЩЕСТВЛЕНИЕ ДИСПАНСЕРНОГО ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ В ВОЛГОГРАДСКОЙ ОБЛАСТИ.

Болезнь Паркинсона - хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга с дегенерацией нигростриарных

нейронов и нарушением функций базальных клеток. Проявляется у людей начиная с 40-50 лет. Выживаемость с дс 15 лет. Смерть наступает от осложнений: легочные инфекции, ТЭЛА и тп. Частота 140 на 100000

Этиология

• внешние факторы

• Возраст

• Наследственность

Патогенез

Все эти факторы вызывают каскад патологических реакций -> оксидативный стресс, эксайтотоксичность, дефекты

митохондрий, недостаточность нейротрофический факторов => гибель нигростриарных и других популяций нейронов более всего в таламусе (что вызывает гиперкинезы), снижается выработка дофамина (ригидность)

Синдромальная диагностика

1. Брадикинезия - замедленность/заторможенность движений - уменьшение количества, скорости и амплитуды произвольных движений (дифф диагноз: депрессия, истерия, гиперсомния, кататонический ступор). Маскообразное лицо у пациента, голос тихий и монотонный, моргание редкое, эмоции не выражаются, жестикуляции нет! Движений рук снижаются в амплитуде, почерк уменьшается - микрография. Походка - маленькие шаркающие шажки, ахирокинез может наблюдаться. Невозможность быстро начать движения и закончить.

2. Мышечная ригидность - скованность в мышцах, пассивные движения скованны, симптом зубчатого колеса. Дифф

диагноз - нейромиотония, синдром ригидного человека и синдром Исаакса .

3. Тремор покоя - самый распространённый симптом! Возникает в дистальный отделках конечностях, мелкоразмашистый с высокой частотой (типа счета монет). Дифф диагностика - эссенциальный тремор (эссенциальный тремор - редко в покое, руки, голова и голос, гипокинезия нет, ригидности нет, алкоголь значительно уменьшает тремор), хорея Гентингтона, гепатолентикулярная дегенерация.

4. Постуральная неустойчивость - невозможность удерживать положения тела - при ходьбе бросает из одну сторону в другую.

Течение прогрессирующее. Преклиническая стадия длится 10-12 лет (нет симптомов), клиническая начинается, когда уничтожено около 80% нейронов.

Критерии диагноза

• Синдром паркинсонизма (или 1 из симптомов)

• Стойкий положительный эффект препаратов леводопы

• Ассиметричный дебют заболевания: сначала одна половина тела, потом другая

• Прогрессирующее течение

• Тремор покоя 4-6 ГЦ

• Хореиформные дискинезии индуцированные леводопой

• Течение заболевания >10 лет

• Нет признаков др заболевания

Отсутсвие признаков: на всех стадиях заболевания - явной мозжечковой или пирамидной симптоматики, надъядерного паралича взора, окулогирных кризов, строго односторонняя симптоматика более 3 лет, других факторов вызывающих паркинсонизм: инсульты, чмт и тд; на ранних стадиях заболевания: выраженности постуральных

расстройств, выраженной и быстропргогрессирующей вегетативной недостаточности, выраженной деменции.

Принципы лечения: своевременное начало лечения, этапное лечение, индивидуальный подход, непрерывность, коррекция клинического патоморфоза

Монотерапия: холинолитики, агонисты дофаминовых рецепторов, препараты амантадина, ингибиторы МАО типа В,

препараты леводопы или комбинации

Нейрохирургическое лечение - деструктивные операции, хроническая электростимуляция, нейротранспоатанция. Показания: установленный диагноз БП, реакция на леводопу >30% , возраст более 70 лет, инвалидизирующие флуктуации, плохая переносимость леводопы, наличие тремор не устраняемого лечением, отсутсвие деменции и

депрессии