Наследственная спиноцеребеллярная дегенерация (болезнь фридрейха): клиника, современные методы диагностики, профилактика.

Атаксия Фридрейха - наследственное нейродегенеративное заболевание, начинающееся в детском или юношеском

возрасте и характеризующееся прогреесирующей атаксией, деформациями скелета и кардиомиодистрофией.

• Тип наследования аутосомно-рецессивный.

• Частота: 2 на 1 00 000 населения.

• Мужчины и женщины болеют одинаково часто

Патоморфология. Выявляются склероз задних и боковых канатиков спинного мозга, преимущественно пучков Голля, в

меньшей степени - Бурдаха, Флексига, Говерса, волокон пирамидной системы, задних корешков, а также уменьшение клеток Пуркинье и нейронов мозжечка, подкорковых ганглиев, коры головного мозга, дистрофические изменения миокарда.

Клиническая картина. Заболевание дебютирует в 8-15 лет.

• Первым симптомом болезни является неустойчивая походка, табетически-мозжечковая. В ранних стадиях атаксия выражена преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболевания нарушения координации распространяются на верхние конечности и лицо.

• При неврологическом обследовании выявляются крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия, скандированная речь, расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности. Нарушается почерк. Ранними симптомами являются снижение мышечного тонуса и угасание глубоких рефлексов. В более поздних стадиях болезни присоединяются афферентный парез нижних, а затем верхних конечностей с патологическими пирамидными знаками, атрофиями мышц дистальных отделов конечностей. Интеллект снижен. Обнаруживают кифосколиоз, деформацию стоп, гипертрофию миокарда.

• При исследовании глазного дна нередко выявляется атрофия соска зрительного нерва. Заболевание медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни 10-15 лет с момента его развития.

Прогноз. Кардиомиопатия приводит к застойной сердечной недостаточности. Продолжительность жизни больных

редко превышает 30 лет

Диагностика.

• Заболевание распознается на основании характерных симптомов - деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы и флексия концевых фаланг), позвоночника, поражения миокарда, эндокринных расстройств.

• На МРТ выявляется атрофия мозжечка.

• ЭНМГ. Изменяются соматосенсорные вызванные потенциалы при стимуляции большеберцового и малоберцового нервов.

Лечение.

• Применяют симптоматические средства: общеукрепляющие препараты (витамины, аминокислоты, ноотропные и др.), лечебная физкультура, массаж.

• В некоторых случаях проводятся хирургическая коррекция деформации стоп, введение ботулотоксина в спастичные мышцы.

• Больные нуждаются в социальной адаптации