8.Определение cacut – синдрома. Классификация, диагностика, лечение. Диспансерное наблюдение.

CAKUT-синдром (congenital anomalies of the kidney and urinary tract — врождённые аномалии почек и мочевыводящих путей, ВАПМП) — это группа сочетанных врождённых пороков развития почек и мочевыводящих путей. Патология возникает из-за тератогенных влияний, спонтанных генетических мутаций или наследственных болезней. Частота встречаемости составляет 3–6 случаев на 1000 новорождённых. CAKUT-синдром является причиной более 50% случаев хронической болезни почек (ХБП) у детей. .

Классификация

CAKUT-синдром включает различные виды аномалий, среди которых:

• Гидронефроз — увеличение почки из-за накопления мочи.

• Агенезия почки — отсутствие одной или обеих почек.

• Дисплазия почки — неправильное развитие почечной ткани.

• Уретеральная обструкция — блокировка мочеточника.

• Мочевой пузырь с недостаточной ёмкостью — уменьшенный объём мочевого пузыря. 

Также выделяют изолированный CAKUT, когда поражены только органы мочевыделительной системы, и синдромальный CAKUT, при котором аномалии почек и мочевыводящих путей сочетаются с нарушениями развития других органов (сердца, скелета, нервной системы и др.). 

Диагностика

Раннее выявление CAKUT-синдрома возможно благодаря пренатальному УЗИ-скринингу во время беременности. После рождения проводится комплексное обследование:

• УЗИ мочевыделительной системы — позволяет визуализировать структурные изменения почек, мочеточников, мочевого пузыря, оценить размеры и расположение органов. Дополняется ультразвуковой допплерографией почечных сосудов для оценки состояния сосудов. .

• Экскреторная урография — рентгенологическое исследование с контрастированием, которое даёт информацию о структуре чашечно-лоханочной системы и проходимости мочевыводящих путей. 

• Реносцинтиграфия — радионуклидное сканирование почек, информативный метод для оценки структурных изменений и функции почек. Используется при тяжёлом течении заболевания. 

• КТ и МРТ — позволяют детально рассмотреть структурные изменения почек и мочевыводящих путей, особенно полезны для визуализации мягких тканей. .

• Микционная цистография — назначается для подтверждения пузырно-мочеточникового рефлюкса (обратного заброса мочи из мочевого пузыря в мочеточники). Проводится преимущественно у детей школьного возраста. 

• Лабораторные исследования — клинический и биохимический анализы крови, общий анализ мочи, измерение скорости клубочковой фильтрации (СКФ), проба по Зимницкому, бакпосев мочи (по показаниям). 

Дифференциальная диагностика проводится с другими генетическими синдромами (Меккеля-Грубера, Жубера, «короткого ребра» и др.). .

Лечение

Терапия CAKUT-синдрома проводится дифференцированно с учётом вида и количества аномалий, степени нарушения мочевыделительной функции. 

Хирургическое лечение — основной метод коррекции врождённых пороков. Могут проводиться:

• удаление добавочной или нефункционирующей почки;

• стентирование почечных лоханок;

• создание уретероцистоанастомоза (соединение мочеточника с мочевым пузырём);

• нефротрансплантация (при терминальной форме ХБП). .

Консервативная терапия применяется при осложнениях (пиелонефрит, инфекции мочевыводящих путей, мочекаменная болезнь). Включает:

• медикаментозное лечение для контроля воспаления и инфекции;

• заместительную почечную терапию (гемодиализ или перитонеальный диализ) при прогрессирующем снижении СКФ; .

• соблюдение диеты с уменьшением потребления соли и контроль питьевого режима для минимизации отёков и риска артериальной гипертензии. .

Диспансерное наблюдение

Дети с CAKUT-синдромом требуют регулярного наблюдения у нефролога и уролога. Важен междисциплинарный подход, так как синдром часто сопровождается изменениями сердечно-сосудистой системы. Рекомендуется:

• осмотр детским кардиологом 1–2 раза в год;

• проведение ЭКГ, ультразвукового исследования сердца и суточного мониторирования артериального давления. .

Также важно контролировать функцию почек, проводить профилактические осмотры и своевременно выявлять инфекции мочевыводящих путей. Регулярные обследования позволяют своевременно корректировать лечение и замедлять прогрессирование почечной недостаточности.

Прогноз зависит от тяжести аномалий и своевременности лечения. В 48–59% случаев CAKUT-синдром приводит к хронической почечной недостаточности в детском возрасте, а у 34–43% пациентов развиваются терминальные формы болезни почек.