47. Инфекционные поражения нервной системы у детей: этиология, клинические синдромы, диагностика, тактика ведения, принципы терапии и диспансерного наблюдения после перенесенной нейроинфекции.

Менингиты. Энцефалиты. Полиомиелит

https://vk.com/doc45271733_692626134?hash=IjvSHqviZQbE0xSxQcYW4564ysNylSO9xJFqUi4K51L&dl=8IuDRyAtjyowSYPZS3OrIu8aq5GvoKGkni0v8aAJ4dX&from_module=vkmsg_desktop

Инфекционные поражения нервной системы у детей — заболевания, вызванные вирусами, бактериями, грибками, паразитами и поражающие ЦНС или периферическую нервную систему.

Этиология зависит от климатических, эпидемиологических условий и уровня вакцинации. Основные возбудители: вирусы (герпесвирусы, энтеровирусы, арбовирусы, вирус клещевого энцефалита, кори, ветряной оспы и др.) — до 80–90% случаев; бактерии (менингококки, пневмококки, гемофильная палочка, стрептококки, листерии, кишечная палочка), у новорождённых — стрептококки группы B, кишечная палочка, листерии; грибки — чаще при иммунодефицитах; паразиты и простейшие — токсоплазмы, личинки гельминтов; микобактерии туберкулёза.

Пути передачи: воздушно-капельный, контактный, через укусы насекомых, животных и внутриутробно.

Клинические формы: энцефалит, менингит, миелит, нейропатии, менингоэнцефалит, энцефаломиелит, полирадикулонейропатии. Общие симптомы: лихорадка, интоксикация, головная боль, светобоязнь, гиперакузия, менингеальные симптомы, судороги, параличи, нарушение сознания, речи, координации, зрения, слуха, психические изменения. У младенцев — пронзительный крик, выбухание родничка, отказ от еды.

Диагностика: анамнез, клинический осмотр, общий и биохимический анализы крови, микробиология, исследование ЦСЖ при люмбальной пункции (цитоз, глюкоза, белок, лактат, хлориды), ИФА, иммуноблоттинг, ПЦР крови и ЦСЖ, МРТ/КТ головного мозга, ЭЭГ, ЭНМГ.

При подозрении на нейроинфекцию необходима срочная госпитализация.

Лечение зависит от возбудителя и тяжести состояния.

При бактериальных инфекциях — антибиотики, проникающие через гематоэнцефалический барьер: цефалоспорины III поколения (цефтриаксон 100 000 ЕД/кг/сут), пенициллины (ампициллин, амоксициллин).

При вирусных инфекциях — ацикловир, ганцикловир, рибавирин 10 мг/кг/сут внутрь с интерфероном α2b, циклоферон детям с 4 лет 6–10 мг/кг/сут в/м или в/в 10–14 дней, затем 1 раз в 5 дней при хроническом течении.

При грибковых инфекциях — амфотерицин B, флуконазол.

Дополнительно: противоотёчная и противовоспалительная терапия, коррекция водно-электролитного баланса, контроль температуры, обезболивание, при необходимости респираторная поддержка.

После перенесённой нейроинфекции требуется диспансерное наблюдение: на 1-м году — осмотры и восстановительная терапия каждые 3 месяца по 2–4 недели, на 2-м году — каждые 6 месяцев. Проводят ЭЭГ, осмотр глазного дна, аудиометрию. Рекомендуются щадящий режим, ограничение нагрузок, медотвод от прививок на 1 год, избегание резкой смены климата, физиотерапия, ЛФК, ноотропы под контролем врача. Необходимо наблюдение невролога и инфекциониста.

48. Наследственные заболевания нервной системы: классификация поражений, клиническая картина, современные методы диагностики и лечения.

Наследственные заболевания нервной системы — группа патологий, вызванных генными мутациями, поражающими ЦНС или периферическую нервную систему. Характерны постепенное прогрессирование и манифестация от младенческого до зрелого возраста.

Классификация: центральные и периферические формы;

по клинической картине — РАС, задержка моторного и психоречевого развития, когнитивные нарушения, эпилепсия, наследственные болезни обмена, нейрокожные заболевания (туберозный склероз, нейрофиброматоз), нервно-мышечные и нейродегенеративные заболевания.

По типу наследования: аутосомно-доминантные (нейрофиброматоз, некоторые эпилепсии и нейропатии), аутосомно-рецессивные (лейкодистрофии, болезни обмена), сцепленные с X-хромосомой (синдром Мартина–Белл, синдром Ретта), митохондриальные (синдром Ли, MELAS).

По функциональному поражению — с преимущественным поражением зрительного нерва, нервно-мышечного аппарата, пирамидной, экстрапирамидной системы и координации.

Основные симптомы: мышечная слабость и атрофия, нарушения координации, когнитивные расстройства, судороги, сенсорные нарушения, изменения зрения, психические расстройства, скелетные деформации. При болезни Фридрейха — атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, атрофия мышц, кардиомиопатия; при спинальной амиотрофии Верднига–Гоффмана — ранняя мышечная слабость, гипотония, задержка моторного развития.

Диагностика: неврологический осмотр, генетическое тестирование (анализ генов, панели, экзомное секвенирование), МРТ/КТ, ЭЭГ, ЭМГ и исследование нервной проводимости, метаболические тесты, при необходимости биопсия нерва или мышцы.

Лечение зависит от заболевания: патогенетическая и симптоматическая терапия (антиконвульсанты, антидепрессанты, миорелаксанты), генная терапия и редактирование генома (например, при спинальной мышечной атрофии), ЛФК, массаж, электростимуляция, ортопедические мероприятия.

При болезни Шарко–Мари–Тута применяют витамины B1, B3, B12, миорелаксанты (баклофен, толперизон), при ШМТ 2 типа — прозерин, галантамин. При болезни Рефсума показана диета с ограничением фитола и фитановой кислоты. Дозировки подбираются индивидуально.

Прогноз зависит от типа заболевания и своевременности лечения. Большинство болезней прогрессируют и требуют длительного наблюдения у невролога и генетика, коррекции терапии и медико-генетического консультирования семьи.