4.Рахит. Современные представления о патогенезе рахита. Клиника. Диагностика и дифференциальная диагностика. Классификация. Современные подходы в лечении и профилактике рахита.

Рахит — системное заболевание детей, связанное с нарушением обмена кальция и фосфора, костеобразования и работы внутренних органов. Основная причина — дефицит витамина D, который регулирует всасывание кальция и фосфора в кишечнике, их отложение в костях, а также канальцевую реабсорбцию кальция и фосфатов. .

Патогенез

Ключевым звеном патогенеза является недостаток поступления витамина D (с пищей или вследствие малой инсоляции) и нарушение его метаболизма в печени и почках. Это приводит к:

• снижению всасывания кальция и фосфора в кишечнике;

• повышенной потребности в минералах в периоды быстрого роста;

• дисфункции паращитовидных желёз. 

Витамин D действует не в исходной форме, а в виде активных метаболитов, которые последовательно образуются в печени и почках с участием гидроксилаз. Временное отставание созревания белковых систем, участвующих в утилизации витамина D (например, низкая активность 25-гидроксилазы печени или 1-альфа-гидроксилазы почек, дефицит транспортных белков), может стать причиной минеральных нарушений. 

Снижение уровня тиреокальцитонина и вторичный гиперпаратиреоз ведут к ацидозу в костной ткани, что углубляет метаболические сдвиги и нарушает обызвествление хрящей и остеоида. Избыточная активность щелочной фосфатазы, стимулированная паратгормоном, вызывает костное ремоделирование за счёт остеокластов и остеобластов. Гиперплазия остеоида объясняется также недостатком 24,25-диоксивитамина D, который контролирует синтез белковой стромы кости. 

Клиника

Ранние признаки рахита (появляются обычно на 2–3 месяце жизни, у недоношенных — раньше):

• беспокойство, гипервозбудимость, тревожный сон, частые вздрагивания;

• плохой аппетит;

• потливость, особенно в области волосистой части головы (пот имеет специфический кислый запах);

• появление стойких опрелостей;

• мышечная гипотония;

• большой размер родничка;

• очаговое размягчение затылочных костей;

• на голове появляется чёткий рисунок подкожных вен;

• стул неустойчивый, моча приобретает резкий запах аммиака. 

В период разгара (обычно 5–6 месяцы жизни) отмечаются:

• прогрессирование остеомаляции (размягчения костей);

• «олимпийский» лоб (увеличение лобных бугров);

• рёберные «чётки» (полушаровидное утолщение в месте перехода хрящевой части ребра в костную);

• Гаррисонова борозда (дугообразная впадина под рёбрами);

• деформация грудной клетки в виде «куриной груди» (килевидная грудная клетка) или «груди сапожника» (воронкообразная грудная клетка);

• формирование кифоза («рахитического горба»);

• рахитические «браслетики» на лучезапястных суставах;

• «нити жемчуга» (утолщения в области фаланг пальцев);

• О- и Х-образное искривление нижних конечностей, плоскостопие из-за слабости мышц и связок;

• деформация костей таза (плоский таз);

• выпуклый («лягушачий») живот;

• позднее прорезывание зубов, дефекты эмали и кариес молочных, а позже и коренных зубов;

• задержка психомоторного развития: неспособность удерживать голову, сидеть, стоять, ползать, ходить. 

Также рахит сопровождается увеличением печени и селезёнки, выраженной анемией. 

Диагностика

Для постановки диагноза необходимы:

• Анамнез. Врач выясняет, как протекала беременность у матери, какие препараты она принимала и от каких заболеваний страдает. Оцениваются условия жизни, кормление младенца, выполнение требований ухода (пребывание на свежем воздухе, проведение массажа, гимнастики). 

• Осмотр. Специалист выявляет изменения, характерные для рахита: со стороны нервной системы (потливость, красный дермографизм, раздражительность или плаксивость, отставание в психомоторном развитии); со стороны скелета (плоский затылок, деформация грудной клетки, нижних конечностей и таза, медленное развитие трубчатых костей, незакрытый родничок у ребёнка старше полутора лет); со стороны мышц (круглый живот, заторможенные реакции, поясничный кифоз). 

• Лабораторные исследования. Для рахита характерно низкое содержание в сыворотке фосфора, кальция, белка, лимонной кислоты, витамина D, а также повышение фосфатазы, паратиреоидного гормона. В суточной порции мочи оценивается концентрация кальция, фосфора и аминокислот. Ключевым критерием диагностики недостаточности витамина D является уровень 25(ОН)D в крови. 

• Рентгенография. В период разгара заболевания выявляются специфические изменения: размытые зоны минерализации, расширение метафизарных зон, бокаловидная деформация эпиметафизарных отделов костей, нечёткость ядер окостенения, остеопения и грубый трабекулярный рисунок диафизарных отделов. .

Дифференциальная диагностика

Рахит следует отличать от:

• гипофосфатазии — редкого генетического врождённого заболевания, при котором нарушается минерализация костей скелета и зубов;

• синдрома Янсена — редкой аутосомно-доминантной формы нарушения развития костей;

• гипофосфатемического рахита, устойчивого к витамину D, — наследственной группы заболеваний, при которых из организма избыточно выводится фосфор;

• дефицита кальция и фосфора — состояния, симптомы которых схожи с дефицитом витамина D; 

• синдрома краниотабеса — мягчения черепных костей без других признаков рахита; 

• болезни Эрлахера-Бланта — заболевания, связанного с нарушением роста внутренней части метафиза большеберцовой кости; 

• врождённой ломкости костей, первичной хондродистрофии, гипотиреоза, а также наследственных рахитоподобных заболеваний. 

В сложных случаях ребёнка направляют на дополнительное обследование к эндокринологу или нефрологу, если подозревают, что рахит вызван не только дефицитом витамина D, но и нарушением работы почек, печени или гормональной системы. 

Классификация

По характеру развития нарушений выделяют три формы рахита:

• кальципенический вариант — характеризуется снижением уровня кальция;

• фосфопенический вариант — отмечается дефицит фосфора;

• вариант без существенных изменений биохимических показателей — уровни кальция и фосфора остаются в пределах нормы или незначительно отклоняются. 

По степени тяжести рахит бывает:

• I степень (лёгкая) — изменения, характерные для начального периода рахита;

• II степень (средняя) — умеренные патологии костной системы и внутренних органов (размягчение костей черепа, учащённое сердцебиение, слабость мышц передней брюшной стенки — «лягушачий живот»);

• III степень (тяжёлая) — выраженные деформации костей (искривление ног, «чётки» на рёбрах, «браслеты» на запястьях), увеличение печени и селезёнки, низкий уровень гемоглобина, отставание в физическом и нервно-психическом развитии. 

По течению рахит бывает:

• острым — с быстрым нарастанием симптомов;

• подострым — с медленным появлением маркеров болезни;

• рецидивирующим — с периодическими улучшениями. 

В развитии заболевания выделяют 4 стадии:

1. Начальный период.

2. Период разгара.

3. Период реконвалесценции (обратного развития).

4. Период остаточных явлений. 

Современные подходы в лечении

Главная задача терапии — восполнить недостаток витамина D и восстановить нормальный минеральный обмен. 

Лечение включает:

• Приём витамина D. Это основной и наиболее эффективный метод лечения. Врач назначает витамин D в каплях или капсулах, рассчитывая дозировку в зависимости от возраста ребёнка и выраженности симптомов. Курс может длиться от нескольких недель до нескольких месяцев, после чего проводится контрольный анализ крови. 

• Коррекцию питания. Грудное вскармливание — оптимальный вариант для младенцев. При невозможности естественного кормления используются адаптированные смеси, обогащённые витамином D и кальцием. В рацион более старших детей постепенно вводятся продукты, богатые кальцием и фосфором: творог, яйца, рыба, овощи, каши. 

• Солнечные прогулки. Регулярное пребывание на свежем воздухе и под солнцем способствует естественному синтезу витамина D в коже. 

• Физиотерапию. Массаж стимулирует тонус мышц, улучшает подвижность суставов и общее развитие ребёнка. Лечебная гимнастика включает упражнения для укрепления костно-мышечной системы, выполняется в игровой форме. Ультрафиолетовое облучение (УФ-лампы) может назначаться при тяжёлых формах рахита или при недостатке естественного солнца. 

Профилактика

Основные меры включают:

• рациональное питание беременной и кормящей женщины;

• приём витамина D будущей мамой по показаниям врача;

• грудное вскармливание и подбор правильной смеси при искусственном кормлении;

• профилактическое назначение витамина D детям в осенне-зимний период