126. Етіопатогенез та прояви синдрому тестикулярної фемінізації у дітей та підлітків.

синдромом тестикулярної фемінізації (спадково обумовленим чоловічим

псевдо-гермафродитизмом) - Це синдром гіпогонадизму обумовлений порушеннями

диференціювання статевої системи за чоловічим типом в період ембріогенезу.

Патогенез СТФ зумовлений дефектом гена рецептора до андрогенів, який розташований на короткому плечі Х-хромосоми. У процесі ембріогенезу під впливом Y-хромосоми гонади диференціюються як яєчка, які секретують тестостерон і речовину, що інгібує Міллера протоки. Але через дефект гена андрогенних рецепторів, відсутня чутливість до тестостерону і дигідротестостерону, відповідальних за формування чоловічого фенотипу (чоловічої уретри, передміхурової

залози, статевого члена і мошонки). Таким чином, закономірно формується жіночий фенотип

за відсутності похідних Міллера проток (маткових труб, матки і верхньої третини піхви).

Прояв: Існує два основних клінічних варіанти СТФ – повна форма (синдром Моріса), за умов якої зовнішні геніталії мають нормальну жіночу будову, і неповна, при якій зовнішні геніталії мають різний ступінь маскулінізації.

Похідні мюллерових протоків (матка, фалопієві труби) відсутні, вагінальний відросток – укорочений і сліпо закінчується. Похідні вольфових протоків (сім’явиносна протока, сім’яні пухирці та придаток сім’яника) різною мірою гіпоплазовані.

За умов повної форми захворювання відсутні усі ознаки, обумовлені дією андрогенів. Зовнішні геніталії сформовані за жіночим типом. Яєчка можуть знаходитись у черевній порожнині або пахових каналах, рідше – у великих статевих губах, у гонадах виявляється гіперплазія клітин Лейдіга і Сертолі, сперматогенез – відсутній. У пубертатному періоді формується жіночий фенотип, добре розвинені молочні залози, однак статеве оволосіння відсутнє або дуже слабко виражене.

Неповні форми СТФ клінічно гетерогенні. У більшості дітей спостерігається мошонкова або пінеальна форма гіпоспадії, характерна «шалеподібна» розщеплена мошонка, недорозвиток кавернозних тіл статевого члена. Яєчка частіше розташовані у розщепленій мошонці або у пахових каналах. У пубертатному періоді розвиваються молочні залози, оволосіння – незначне, розвинене за жіночим типом, але у частини хворих симптоми андрогенізації можуть бути активно виражені. Хворі–високорослі.

127. Стрес. Стадії та механізми розвитку. Поняття про стресорні ушкодження та “хвороби адаптації".

Стрес - це стан напруження неспецифічних адаптаційних механізмів, що виникає у

разі дії на організм надмірних за силою або патогенних факторів.

Стадії:

I. Стадія тривоги:

а) підстадія шоку. Характеризується короткочасним зменшенням резистентності

до патогенного фактора;

б) підстадія контршоку. Опірність організму спочатку поновлюється, а потім

підвищується.

II. Стадія резистентності. Характеризується стійким і тривалим збільшенням

опірності організму як до фактора, що викликав стрес, так і до інших патогенних

агентів.

III. Стадія виснаження. Настає при дуже інтенсивній або тривалій дії патогенного

фактора, а також в умовах функціональної слабкості адаптаційних механізмів.

Супроводжується зменшенням резистентності організму до патогенних впливів.

Механізми:

I. Активація системи гіпоталамус-аденогіпофіз - виділення АКТГ, СТГ, ТТГ, - стимулюють секрецію

глюкокортикоїдів, соматомединів, тиреоїдних гормонів.

II. Активація вегетативної нервової системи (симпатичної і парасимпатичної)

супроводжується надходженням у кров катехоламінів, інсуліну, глюкагону.

III.Активація альдостерон-вазопресинової системи веде до збільшення вмісту в крові ангіотензинів, альдостерону, вазопресину (АДГ).

Хвороби адаптації- це захворювання, у розвитку яких провідна роль належить

надмірному стресу і так званим стресорним механізмам ушкодження.

а) психосоматичні захворювання (ішемічну хворобу серця, гіпертонічну хворобу,

виразкову хворобу шлунку і дванадцятипалої кишки);

б) хвороби обміну речовин (цукровий діабет);

в) алергічні і запальні захворювання (бронхіальну астму, ревматизм).