110. Причини та прояви гігантизму та карликового нанізму у дитячому віці. Принципи патогенетичної корекції гормональних порушень.

Гіпофізарний гігантизм – нейроендокринне захворювання, зумовлене тривалою надлишковою секрецією гормону соматотропіну та ІФР-1 у людей із незакінченим фізіологічним ростом (дітей та підлітків), яке характеризується пропорційним ростом кісток у довжину і призводить до значного збільшення росту людини. Після завершення фізіологічного росту гіперпродукція гормону росту характеризується патологічним диспропорційним ростом кісток, м’яких тканин, внутрішніх органів з порушенням їх функції - типові ознаки акромегалії.

Причини гігантизму:

- Конституційна, сімейна високорослість;

- Ендокринні: надмірна секреція СТГ, деякі форми гіпогонадизму, передчасне статеве дозрівання у дітей до пубертатного віку;

- Генетичні захворювання, що супроводжуються високорослістю (синдроми Клайнфельтера, Марфана, Сотоса, Карні, Пайла, тощо);

- Аденоми гіпофізу.

Гіпофізарний нанізм розвивається внаслідок первинної недостатності гормону росту (соматотропіну, СТГ) та характеризується пропорційною затримкою росту і розвитку дитини.

Критерієм карликовості визначається ріст, що відстає від середньопопуляційних на 3 та більше сигмальні відхилення: це зріст у чоловіків менше 130 см, у жінок – менше 120 см. Кінцевий ріст хворих на гіпофізарний нанізм може становити 70-120 см.

Етіологія:

- генетичний дефект синтезу соматотропіну (родинні форми захворювання);

- інфекція, гельмінтоз;

- інтоксикація, неповноцінне харчування;

- травми в пренатальному періоді;

- пухлинний процес в гіпоталамо-гіпофізарній ділянці;

- черепно-мозкова травма в пологах.

Патогенез. Дефіцит соматотропіну веде до затримки росту скелету і його вікової диференціації, порушення росту всіх органів і тканин. В патогенезі захворювання може мати значення зниження чутливості периферичних рецепторів до СТГ. Якщо захворювання розвивається на тлі ураження гіпоталамо-гіпофізарної ділянки, відмічається недостатність інших тропних функцій гіпофізу – гонадо-, тиро-, кортикотропної.

Прояви. Затримка росту спостерігається з 2-5 років. Будова тіла при цьому пропорційна упродовж всього життя. Шкіра тонка, ніжна, бліда, швидко виникають зморшки, жовтяничність. Голос у дорослих залишається високим. М’язи недорозвинуті, сила в них знижена. Волосся на голові рідке, на інших ділянках тіла – відсутнє. Швидка втомлюваність. Статеві органи недорозвинуті, у жінок – аменорея. До статевого життя хворі не здатні, потомство буває рідко, тільки у премордіальних карликів, у яких ізольований дефіцит СТГ. Характерне відставання кісткового віку від паспортного, особливо у віці 17-20 років. Інтелект збережений, психіка у хворих ранима.

111. Патофізіологія нейрогіпофізу. Нецукровий діабет: причини, механізми та прояви. Принципи патогенетичної корекції гормональних порушень.

Основним структурним елементом гіпоталамо- нейрогіпофізарної системи є супраоптичне і паравентрикулярні ядра гіпоталамуса, які у відповідь на надходження інформації від рецепторів, що контролюють показники гомеостазу (осмотичний тиск, об’єм циркулюючої крові, артеріальний тиск), і від вищих нервових центрів продукують вазопресин та окситоцин. Ці гормони по аксонах нейроендокринних клітин спускаються в задню частку гіпофіза, звідки надходять у кров.

При порушенні функціонування гіпоталамо- нейрогіпофізарної системи може виникати кілька варіантів розладів в організмі:

І. Синдром неадекватної секреції вазопресину (синдром Пархона). Виникає при пухлинах різних тканин, що утворюють вазопресин (ектопічна продукція), а також при розладах регуляції ендокринної функції гіпоталамуса. Характеризується підвищеною секрецією вазопресину навіть тоді, коли вона має гальмуватися (при зменшенні осмотичного тиску плазми крові).

Основним механізмом появи клінічних ознак є вторинна гіпонатріємія, яка настає в результаті посилення факультативної реабсорбції води та ефекту розведення. Зменшення позаклітинної концентрації іонів натрію веде до перерозподілу води: вона переміщується у внутрішньоклітинний сектор. Як наслідок, розвивається набухання і набряк головного мозку з появою відповідних неврологічних симптомів. При цьому, хоча загальний об’єм води в організмі збільшується, об’єм циркулюючої крові істотно не міняється й набряки периферичних тканин не виникають.

II. Нецукровий діабет. Розрізняють два його патогенетичних варіанти: центральний (нейрогенний), при якому утворюється мало вазопресину, і нефрогений, в основі якого - нечутливість епітеліальних клітин дистальних відділів нефронів і збірних трубок до дії вазопресину (відсутність або мало У2-рецепторів).

У патогенезі основних проявів нецукрового діабету провідну роль відіграє зменшення факультативної реабсорбції води в нирках. Це призводить до поліурії (добовий діурез зростає до 25 л — сечовиснаження) і зневоднення. Останнє зумовлює спрагу (полідипсію). У декомпенсованому стані зменшується об’єм циркулюючої крові (гіповолемія) і падає артеріальний тиск, розвивається гіпоксія.

III. Зменшення продукції окситоцину. Виявляє себе порушеннями лактації, слабкістю пологової діяльності.