7.2. Наследственные нарушения

Генетические нарушения слуха проявляются глухотой и тугоухо­стью. Наследственная тугоухость является сенсоневралвной, ее отличают необратимые изменения в структурах слуховой систе­мы. Ее обычные характерные признаки: двустороннее нарушение звуковосприятия, вовлечение в патологический процесс кортиева органа, отсутствие вестибулярных расстройств.

Чаще всего наследственной является глухота. У 37 % - глухота [передается по рецессивному (т.е. не в каждом поколении) типу, у 12 % - по доминантному типу (передается в каждом поколении), и 2% глухота связана с полом.

Наследственную глухоту разделяют на две категории:

— нарушение слуха как моносимптом;

— поражение слуха как второстепенный симптом в комплексе поражений различных органов и систем.

В первом случае различают следующие типы морфологических изменений слуховой системы в зависимости от их распространен­ности и локализации:

— отсутствие внутреннего уха, а иногда и каменистой части височной кости при нормально развитых наружном и среднем ухе; тот тип глухоты встречается редко;

— различное недоразвитие костного и перепончатого отделов лабиринта (уменьшено число завитков улитки, недоразвит вести­булярный лабиринт, расширен мешочек и т.д.) отмечается при доминантной глухоте; недоразвитие сенсорных структур улит­ки; сенсорный эпителий улитки и мешочков состоит из недиф­ференцированных клеток — этот тип нарушений встречается часто;

— дегенеративные нарушения в клетках спирального ганглия и волокнах улиткового нерва.

При генетической патологии наиболее часто изменены перед­ние отделы лабиринта, что обусловливает проявление нарушений слуха при сохранности вестибулярных функций.

При рецессивной и зависящей от пола глухоте, возникающей в раннем детстве, потеря слуха составляет примерно 60—100 дБ (по воздушной проводимости). При глухоте, сцепленной с полом, сохраняются остатки слуха на всех частотах. Этот тип глухоты чаще встречается у мужчин.

При рецессивной глухоте лучше сохраняется восприятие низ­ких частот, что свидетельствует о меньшей пораженное верхних отделов улитки. Этот тип глухоты чаще встречается в семьях, где родители состоят в родстве, что обусловливает встречу рецессив­ных генов.

Доминантная глухота встречается реже, чем рецессивная. При доминантной глухоте тотально поражается кортиев орган.

Вторая категория наследственной глухоты наблюдается при многих наследственных болезнях, обусловленных заболеваниями наружных покровов тела, костной, нервной, эндокринной систем, заболеваниями внутренних органов. Даже при синдроме «леопар­да» (появление веснушек сразу после рождения) может быть глу­хота.

Некоторые наследственно обусловленные дефекты слуха явля­ются прогрессирующими. Иногда они сочетаются с другими де­фектами: нарушениями зрения, интеллекта, заболеванием почек, костно-мышечной системы, кожи и другими расстройствами.

Наследственные нарушения внутреннего уха часто развива­ются вместе с аномалиями наружного и среднего уха. Описаны 10 синдромов генетических нарушений слуха, сочетающихся с аномалиями наружного уха; их них 7 видов заболевания наследу­ются по аутосомно-доминантному типу и 3 вида — по аутосомно- рецессивному типу. Так, например, ухо-лице-шейный синдром харак­теризуется удлиненным лицом с узким носом и маленькой нижней челюстью. Уши оттопыренные, с большой раковиной и располо­женным впереди нее свищом. Барабанные перепонки неравно­мерно утолщены. Обнаруживается двустороннее нарушение слу­ха. На очень длинной шее видна фистула. Плечи резко опущены, лопатки отстают от спины (крыловидные лопатки). Все больные отличаются низкорослостью. Интеллект снижен.

Пороки развития среднего уха чаще сочетаются с аномалиями наружного или внутреннего уха, особенно при нарушении про­цессов формирования на ранних этапах эмбриогенеза. Варианты дефектов — от полного отсутствия барабанной полости и ее со­держимого, до недоразвития отдельных структур и незначитель­ных аномалий слуховых косточек. Аналогичным образом можно подразделить и дефекты сосцевидного отростка и слуховой тру­бы. В зависимости от степени поражения полости среднего уха и ее составных структур потеря слуха может колебаться от незначи­тельной до полной. В 1944 г. был описан синдром челюстно-лицевого уродства с доминантным типом наследования. В его клини­ческой картине присутствовали аномалии ушной раковины, сред­него уха с врожденной глухотой, раскосость глазных щелей с руб­цом у наружного края нижнего века, лишенного ресниц, недораз­витие костей лицевого скелета.

Довольно известной патологией среднего уха является отоскле­роз. В случае наследственного генеза заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Чаще болеют женщины. В пато­генезе заболевания лежит дистрофический процесс костной кап­сулы лабиринта. Компактная кость преобразуется в губчатую в виде отдельных очагов, преимущественно в области овального окна. В результате основание стремени оказывается замурованным в нем и лишается подвижности. Далее процесс захватывает кольцевид­ную

связку и подножную пластинку стремени, еще больше фик­сируя последнее. Процесс может распространяться и на другие участки лабиринтной капсулы, что ведет к формированию не толь­ко кондуктивной, но и сенсоневральной тугоухости. Он начинается с 15—16 лет (что и дает основание в части случаев думать о его эндокринной природе) с шума в ушах и нарастающего сниже­ния слуха и носит двусторонний характер. Заболевание медленно прогрессирует. Однако отмечены и злокачественные быстротеку­щие формы и даже молниеносная форма с головными болями, головокружением, тошнотой и глухотой, развивающейся в тече­ние нескольких месяцев. Такие формы всегда начинаются с пора­жения одного уха, а процесс во втором ухе развивается спустя несколько месяцев и даже лет.

Как указывалось ранее, наиболее часто встречаются наслед­ственно обусловленные поражения внутреннего уха. По литера­турным данным, их частота в разных странах мира колеблется от 1 до 6 %. В настоящее время различают свыше 60 типов наслед­ственной глухоты при поражении внутреннего уха. Все их можно сгруппировать следующим образом:

— тип Мишеля, встречается редко, характеризуется отсутстви­ем лабиринта или части пирамиды височной кости с нормальным [развитием наружного и среднего уха;

— тun Мондини, Шайбе, Александера, характеризуется различ­ными дефектами развития лабиринта;

- дегенеративные изменения клеток спирального узла и воло- кон улиткового нерва, которые проявляются в зрелом возрасте, к Примером таких расстройств могут служить следующие синд­ромы.

Рецессивная врожденная резко выраженная сенсоневральная тугоухость. Частота этих типов нарушения слуха свидетельствует к том, что существует несколько рецессивных генов, каждый из которых способен привести к такой патологии. Множественные (дефекты внутреннего уха (недоразвитие его отделов, пороки пе­репончатого лабиринта, атрофия клеток узла слухового нерва, атрофия волосковых клеток кортиева органа) обусловливают глу­бокую двустороннюю потерю слуха, и только у части больных сохранены остатки слуха. Костная проводимость отсутствует. Ве­стибулярные расстройства встречаются редко.

Синдром Варденбурга. Наиболее распространенный синдром, связанный с глухотой. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Характерен вид больных: широко расставленные глазницы, ши­рокий корень носа, иногда малоподвижные глазные яблоки; радужка неравномерно окрашена, на ней видны крупные голубые или коричневые пятна; нарушена пигментация волос (седая прядь или раннее поседение). В результате недоразвития кортиева органа отмечается полная глухота.

Синдром Альпорта. Еще в конце XIX столетия был описан се­мейный неврит, сопровождающийся различными поражениями кожи и глухотой: С 1961 г. этот симптомокомплекс получил на­звание по имени ученого, впервые описавшего его на основе мно­гочисленных наблюдений за пораженными семьями. Синдром характеризуется появлением в моче эритроцитов, лейкоцитов и бел­ка. Вид белков, обнаруживаемых в моче, носит индивидуальный ха­рактер, что говорит о разнообразных формах нарушений белкового обмена, а также нарушений почечных канальцев и клубочков.

Кроме почечного синдрома отмечается снижение слуха про­грессирующего характера сенсорно-неврального происхождения. Вопрос о патогенезе тугоухости до настоящего времени не выяс­нен. Хотя в 1966 г. норвежский ученый Надер обнаружил атро­фию спирального ганглия у основания слухового нерва, ряд дру­гих исследователей предполагают изменение биохимического со­става жидкости внутреннего уха. Большинство авторов считает, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, частично связанному с полом или зависимому от пола (чаще бо­леют мужчины).

Синдром Альстрема. Тяжелое наследственное заболевание, на­следуемое по аутосомно-рецессивному типу. Его первые проявле­ния приходятся на период раннего детства, когда начинается пато­логическое ожирение и утрачивается центральное зрение. В возра­сте после 10 лет ожирение уменьшается, но начинают проявляться признаки снижения слуха в результате поражения улитки. Деге­неративные изменения в сетчатке нарастают, развивается атро­фия зрительного нерва, что приводит к полной слепоте. У боль­ных наблюдаются облысение, задержка роста, отмечаются расстрой­ства менструального цикла у девушек. В период от 20 до 30 лет наступает полная глухота, появляются признаки почечной пато­логии и сахарного диабета.

Синдром Кокейна. Наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. До двух лет дети развиваются нормально. После этого начинает отмечаться отставание в физи­ческом и психическом развитии. Карликовость и истощение при­дают ребенку вид старичка. На фоне грубых изменений в цент­ральной нервной системе (минерализация коры, соли кальция откладываются в желудочках и узлах основания мозга, мозжечке, демиелинизация подкоркового белого вещества) развиваются сгибательные контрактуры, тремор, неустойчивая походка. Умствен­ное развитие соответствует 3 —4-летнему возрасту. В результате катаракты и атрофии зрительных нервов наступает слепота. По­степенно снижается слух, развивается полная глухота, что приво­дит к распаду речи.

Наследственные заболевания, приводящие к стойким наруше­ниям слуха, несмотря на их значительное число, встречаются до­вольно редко.

При массовых осмотрах школьников в Швеции с выраженным понижением слуха генетические причины отмечены у 2,9 % детей. Тем не менее, к группе риска относятся все дети с различными хромосомными и наследственными заболеваниями или имеющие родителей или родственников с врожденными дефекта­ми слуха. Однако процент наследственной передачи глухоты не настолько велик, как принято считать: по данным зарубежной ста­тистики, почти у 9 % детей, рожденных от глухих родителей, на­рушений слуха нет.