1. *Адреногенитальный синдром, сольтеряющая форма

2. Истинный гермафродитизм

3. Пилоростеноз

4. Острая кишечная инфекция

5. Высокая кишечная непроходимость

1308. Девочка 4-х лет отстает в физическом развитии. При осмотре выявлены короткая шея, низкий рост волос на голове сзади, укорочение и искривление пятых пальцев. Интеллект не нарушен. Кариотип содержит 45 хромосом (45,ХО). Какой наиболее вероятный диагноз?

1. *Синдром Шерешевского-Тернера

2. Гипофизарный нанизм

3. Врожденный гипотиреоз

4. Синдром Клайнфельтера

5. Синдром Дауна

1309. У высокорослых больных с гипергонадотропным гипогонадизмом и с сочетанным наличием Х и Y–хроматина в буккальном эпителии для окончательной диагностики заболевания необходимо исследовать:

1. *Кариотип

2. Морфологическое состояние зоны гипофиза

3. Продукцию соматотропина

4. Продукцию инсулиноподобных факторов роста

5. Генеалогическое исследование

1310. Девочке 2,5 месяца. Жалобы матери на частую рвоту независимо от приема пищи, потерю массы, слабость. Болеет около 1,5 месяцев. Родилась с массой 3400г. Масса в 2,5 месяца - 2900 г. Бледная, подкожно-жировая клетчатка отсутствует. Пенисоподобный клитор. Тоны сердцы ослаблены, тахикардия. Калий крови - 9,4 ммоль/л, натрий - 86 ммоль/л. Укажите наиболее вероятный диагноз?

1. *Адреногенитальный синдром

2. Пилоростеноз

3. Дисбактериоз кишечника

4. Энтероколит

5. Частичная кишечная непроходимость

1311. У пациента с фенотипическими признаками “гаргоилизма” повышена экскреция гликозаминогликанов с мочой. Какой диагноз Вы считаете верным?

1. *Мукополисахаридоз

2. Муколипидоз

3. Болезнь Нимана – Пика

4. Гипотиреоз

5. Маннозидоз

1312. Ребенок родился в срок с низкой массой тела в тяжелом состоянии: микроцефалия с дефектами кожи черепа, микрофтальмия, незарощение твердого и мягкого неба, полидактилия на руках и ногах, комбинированный порок сердца, гениталии без четких половых отличий. Матери 38 лет. Кариотип ребенка - трисомия 13 хромосомы. Найболее вероятный диагноз.

1. *Синдром Патау

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Эдвардса

4. Синдром Дауна

5. Синдром Шерешевского-Тернера

1313. Мальчик родился с низкой массой. Голова с нависающим затылком, деформация ушных раковин, узкие глазные щели, гипертелоризм, микрогнатия, короткие шея та грудина, маленький таз с вывихом бедер, I и V пальцы находятся над ІІІ и ІV, пяточновальгусные стопы, порок сердца, гидронефроз, крипторхизм. Кариотип ребенка -трисомия 18 хромосомы. Ваш диагноз?

1. *Синдром Эдвардса

2. Синдром Патау

3. Синдром Шерешевского-Тернера

4. Синдром Клайнфельтера

5. Синдром Дауна

1314. Девочка 4 дней, родилась от II желанной беременности, II родов в сроке 39 недель. Признаки задержки внутриутробного развития, крыловидные складки на шее, лимфатический отек кистей и стоп, который прошел самостоятельно в первые сутки жизни. Ваш предварительный диагноз?

1. *Синдром Шерешевского-Тернера

2. Ребенок здоров

3. Склерема новорожденных

4. Врожденный гипотиреоз

5. Порок развития лимфатической системы

1315. Девочка 15 лет. Жалобы на задержку роста, отсутствие менархе, вторичных половых признаков. Рост 153 см, антимонголоидный разрез глаз, широкая шея, крыловидные складки шеи, низкая линия роста волос на шее, плечевой пояс преобладает над тазовым, молочные железы неразвиты, отсутствует оволосение на лобке. Выявлена гипоплазия матки. Ваш диагноз?

1. *Синдром Шерешевского-Тернера

2. Гипофизарный нанизм

3. Гипогенитализм

4. Первичная аменоррея

5. Нейрофиброматоз

1316. У новорожденной девочки врожденный лимфатический отек кистей и стоп, короткая шея с кожными складками, антимонголоидный разрез глаз, эпикант. В буккальном соскобе половой хроматин отсутствует. Ваш диагноз:

1. *Синдром Шерешевского-Тернера

2. Синдром Дауна

3. Синдром Клайнфельтера

4. Синдром Эдвардса

5. Синдром Патау

1317. У девочки 4-х недельного возраста наблюдается многократная рвота "фонтаном", не связанная с приемом пищи. Периодически жидкий стул. При осмотре: ребенок обезвожен, истощен. Обращает на себя внимание гипертрофия клитора. О каком заболевании вероятнее всего идет речь?