140. Класифікація та патогенез адреногенітального синдрому у дитячому віці.

Група спадкових захворювань, що виникають внаслідок дефіциту ферментів, які беруть участь в утворенні гормонів надниркових залоз.

Класифікація:

- солевтратна форма;

- гіпертонічна форма;

- проста вірильна форма:

• вроджена, класична;

• періоду пубертату (некласична форма).

Патогенез

Обумовлюється гіперпродукцією андрогенних і естрогенних гормонів, а також їхніх біохімічних метаболітів, які мають різну гормональну активність. Кількість виділених стероїдних гормонів безпосередньо залежить від виду патологоанатомічних змін у корі надниркових залоз — гіперплазії або пухлини — і від секреторної активності. Найчастіше він спричинюється природженою дифузною гіперплазією сітчастої зони кори надниркових залоз, рідше — доброякісною або злоякісною пухлиною кори. Синдром може передаватися спадково як рецесивна ознака, при якій носії мають порушений стероїдосинтез. Для природженої форми цього захворювання характерно те, що ознаки його з'являються одразу після народження. Зазвичай переважає секреція андрогенних гормонів, що обумовлює розвиток вірилізму. Внаслідок цього у жінок андрогенна активність розвивається в напрямку гетеросексуалізму, а у чоловіків — ізосексуалізму. Набагато рідше буває переважання підвищеної продукції естрогенів, які обумовлюють розвиток гомосексуальних явищ у жінок, і гетеросексуальних явищ у чоловіків, що виявляються фемінізацією. Надниркові залози починають функціювати ще в період внутрішньоутробного розвитку плода, через це при адреногенітальному синдромі вироблення надлишку андрогенних і естрогенних гормонів впливає на вже сформований у статевому відношенні плід. Зміни статевої системи, первинних і вторинних статевих ознак тим виразніші, чим раніше під час розвитку плода розвинулася підвищена функція кори надниркових залоз.

141. Етіопатогенез та прояви синдрому тестикулярної фемінізації у дітей та підлітків.

форма чоловічого псевдогермафродитизму, яка найчастіше спостерігається серед інших аномалій розвитку, зумовлена дефектом андрогенних рецепторів і характеризується каріотипом 46ХY, наявністю тестикул, жіночими або частково маскулінізованими зовнішніми статевими органами. СТФ розділяють на дві клінічні підгрупи, зважаючи на генітальний фенотип: 1) повна форма синдрому; 2) неповна форма синдрому. СТФ є зчепленою з Х хромосомою ознакою.

Патогенез

СТФ зумовлений дефектом гена рецептора до андрогенів, який розташований на короткому плечі Х хромосоми. У процесі ембріогенезу в цих осіб під впливом Y хромосоми гонади диференціюються як яєчка, які секретують тестостерон і речовину, що інгібує протоки Міллера. Проте через дефект гена андрогенних рецепторів відсутня чутливість до тестостерону і дигідротестостерону, відповідальних за формування чоловічого фенотипу. Таким чином, закономірно формується жіночий фенотип за відсутності похідних проток Міллера.

Хворі відрізняються жіночою статурою з добре розвиненими грудними залозами, незначним лобковим і паховим оволосінням, відсутністю внутрішніх статевих органів і «вагінальним мішком», який закінчується сліпо. Глибина

піхви може варіювати від нормальної або вкороченої, аж до наявності вагінальної заглибини глибиною 1–2 см. Неповний варіант схожий на повну форму СТФ за винятком ознак маскулінізації (вірилізації) зовнішніх статевих органів і наявністю статевого оволосіння.