3.7. Принципи лікування і профілактики спадкових хвороб та хвороб зі спадковою схильністю.

Визнання ролі факторів зовнішнього середовища в проявах спадкової патології дозволяє розробляти різні підходи до лікування хворих зі спадковими хворобами. Як і при лікуванні будь-якої хвороби, можна виділити три основні підходи до лікування хворих зі спадковими хворобами та спадковими схильностями.

1. Симптоматичне лікування – терапевтичне (медикаментозне), хірургічне (видалення або заміна уражених ділянок, наприклад, поліпозу прямої кишки, корекція при незростанні верхньої губи, вовчої пащі, при вроджених вадах серця).

2. Патогенетичне лікування – корекція обміну речовин (призначення дієти з низьким вмістом фенілаланіну при фенілкетонурії запобігає розвитку розумової неповноцінності); звільнення від продуктів обміну, які є субстратом патологічної реакції (виведення заліза при таласемії, гемосорбція при родинній гіперхолестеринемії); хірургічне шунтування (накладення анастомозу між воротною та нижньою порожнистою веною при глікотеріозі, введення антигемофільного глобуліну при гемофілії, інсуліну при цукровому діабеті) і т. ін.

3. Етіотропне лікування. Завдяки успіхам молекулярної біології та генної інженерії, про нього можна говорити як про перспективу: можливим буде включення штучно отриманих генів до геному людини; використання спрямованого хімічного мутагенезу, що дозволить індукувати специфічні мутації в чітко визначеному локусі (одержання зворотних мутацій – від патологічного алеля до нормального); виправлення генетичного дефекту трансформацій у еукаріотів.

Профілактика спадкової патології в цілому, безумовно, є важливим завданням сучасної медицини та організації охорони здоров’я. В загальній формі профілактика повинна бути спрямована на три типи спадкової патології:

а) спадкові хвороби, що заново виникають як результат спонтанної мутації в зародкових клітинах батьків;

б) хвороби, що успадковані від попередніх поколінь;

в) хвороби, що розвиваються внаслідок спадкової схильності та дії шкідливих факторів зовнішнього середовища.

Серйозна проблема профілактики – індукований мутагенез через дію хімічних, фізичних та біологічних факторів середовища, кількість яких постійно збільшується у зв’язку з науково-технічним прогресом. Оскільки індукований мутагенез призводить до підвищення частоти спадкових хвороб, то він, з точки зору профілактичної медицини, повинен бути повністю виключений. На цей час розроблена система генетичних та гігієнічних заходів із виключенням мутагенних факторів.

Найбільш поширеним та ефективним підходом до профілактики спадкових хвороб є медико-генетичне консультування. Сутність його полягає у визначенні прогнозу народження дитини зі спадковою хворобою, у поясненні ймовірності такої патології та консультації родини щодо прийняття рішення про народження дитини.

Необхідно вести боротьбу зі збільшенням генетичного вантажу популяцій і за народження здорового майбутнього покоління. Ця мета може бути досягнута завдяки таким заходам:

1. Максимальне усунення впливів променевої, теплової енергії, хімічних речовин, вірусів, особливо на людей дітородного віку.

2. Молодим людям не повинні проводитися гемотрансфузії без гострих на те показів.

3. Спиртні напої, нікотин і наркотики до і під час вагітності згубно впливають на потомство, аналогічно як і гіподинамія, стреси, отже необхідним є запровадження здорового способу життя.

4. Суворий токсико-гігієнічний контроль за випуском кожного нового лікарського препарату і призначення медикаментів вагітним жінкам тільки при певних показах.

5. Проведення пренатальної діагностики і у разі виявлення важких спадкових і вроджених дефектів переривання вагітності на ранніх її стадіях.

6. Пропаганда генетичних знань серед населення.

Хворим на деякі спадкові патології слід утриматись від народження дітей. недопустимими є близькоспоріднені шлюби між особами в сім’ях, в яких спостерігалися спадкові хвороби. Суттєвим є також виявлення гетерозиготних носіїв патологічного гена і попередження відповідних осіб про небажаність шлюбів між такими носіями.

Треба розрізняти два терміни, що нерідко використовуються як синонім терміну «спадкова хвороба»:

1. Термін «уроджені (вроджені) хвороби», з одного боку, – ширше поняття, ніж «спадкові хвороби», бо вродженими є всі хвороби, з якими дитина з’являється на світ, у тому числі й індуковані шкідливими хвороботворними (тератогенними) факторами, що діють на організм вагітної жінки (вірусні та бактеріальні інфекції, механічні та психічні травми, іонізуюче випромінювання, хімічні речовини, тощо). З іншого боку, не всі спадкові хвороби є вродженими. Дуже багато хвороб (хорея Гетінгтона, м’язова дистрофія та ін.) з’являються у більш пізньому (деколи старечому) віці.

2. Термін «родинні хвороби» також не замінює поняття спадкових хвороб, оскільки має більш широке значення, тому що охоплює і спадкові, і неспадкові хвороби, що зустрічаються в декількох членів родини під впливом однакових для них шкідливих факторів зовнішнього середовища.