3.5.3. Хвороби зі спадковою схильністю

Хвороби зі спадковою схильністю відрізняються від спадкових хвороб тим, що для свого прояву потребують дії факторів зовнішнього середовища. Вони являють собою групу, багатогранну за нозологічними формами. За генетичною природою це дві групи хвороб: моногенні та полігенні хвороби зі спадковою схильністю.

Моногенні хвороби зі спадковою схильністю – це захворювання, пов’язані зі спадковою мутацією одного гена. Для свого клінічного прояву схильність обов’язково потребує обов’язкової дії фактора зовнішнього середовища, що зазвичай ідентифікується і відносно цієї хвороби може розглядатися як специфічний.

Моногенні форми спадкової схильності проявляються при дії різних факторів середовища: забруднення повітря, харчових продуктів, ліків. Відомо, наприклад, що деякі харчові продукти можуть викликати патологічний стан у людей зі спадковою схильністю. Так, у деяких людей після вживання молока або молокопродуктів спостерігається утворення газів у кишечнику. В популяції європеоїдної раси такі індивіди складають 10-20 %, а у східних народів, негрів та індіанців Америки – 70-100 %. Це пов’язано з аутосомною рецесивною ознакою несприймання лактози. В кишечнику дорослих гомозигот відсутня бета-галактозидаза, тому молочний цукор не засвоюється, а під дією мікрофлори кишечника підлягає бродінню.

Полігенні хвороби зі спадковою схильністю визначаються багатьма генами, кожний з яких є скоріше нормальним, ніж патологічним. Визначення цих генів дуже ускладнене: своє патологічне виявлення вони здійснюють у взаємодії з комплексом факторів зовнішнього середовища.

Не зважаючи на те, що полігенні хвороби зі спадковою схильністю є найбільш поширеною групою (гіпертонічна хвороба, атеросклероз, виразка шлунка, шизофренія, бронхіальна астма, псоріаз та ін.), механізм їх виникнення мало вивчений.

3.6. Важливість спадкових факторів у патології людини

Спадкові хвороби зустрічаються практично у всіх медичних галузях. Це численні хвороби внутрішніх органів, обміну речовин, системи крові, ендокринної системи, печінки, очей, сечостатевої системи, нервові та психічні захворювання, тощо. Наприклад, у дерматології відомо майже 250 спадкових захворювань, в офтальмології та клініці нервових захворювань – до 200.

Дуже суттєвим є поширення спадкових хвороб у популяції людини. Так, лише генні хвороби складають 1,5-2 %. Ще більш вираженою стає картина при аналізі контингенту хворих у клініках, особливо педіатричних. Встановлено, що в дитячих клініках 25-30 % дітей – це хворі зі спадковими патологіями. Зараз із хромосомними хворобами народжуються 0,7 % усіх живонароджених немовлят. Основна частина ембріонів із хромосомними аномаліями гине ще до свого народження, обумовлюючи понад 400 спонтанних абортів і близько 6 % мертвонароджених.

Широко розповсюджені хвороби зі спадковою схильністю (атеросклероз, гіпертонічна хвороба, цукровий діабет, шизофренія та ін.). Так, згідно з даними Міжнародної федерації з діабету, в світі нараховуються десятки мільйонів хворих на цукровий діабет.