Генная терапия

Почти всегда родственники больных задают традиционный вопрос: «Если это заболевание наследственное, то ничего уже сделать нельзя?..»

Всего три десятилетия назад дело обстояло именно так. Однако за этот короткий отрезок времени меди­цинская генетика значительно продвинулась вперед, и в ряде случаев мы уже можем не просто облегчить состояние больного, но и вылечить его. Разумеется, к современным методам помощи больным с наследственными заболеваниями врачи и общество пришли не сразу. Однако современная генетика вплотную подошла к тому, чтобы заменять патологические гены нормальными, то есть вмешиваться активно в генетический код наследственных болезней.

По заявлению бостонских врачей ими уже отрабатывается методика, способная заменить одну из сложнейших операций – аортокоронарное шунтирование. Речь идет о том, чтобы вводить непосредственно в сердце дополнительные гены, которые способствуют образованию новых сосудов взамен пораженных.

В США 22 мая 1989 года были начаты клинические исследования генно-инженерных методов лечения опухолей. Клинические исследования первого этапа проводятся на 10 добровольцах - больных раком в последней стадии с прогнозируемой продолжительностью жизни менее трех месяцев. Им внутривенно вводят лимфоциты с геном устойчивости к неомицину. Затем берут образцы крови и биопсию кусочков опухоли и обрабатывают их неомицином. В изучаемых образцах погибают лимфоциты пациента, а остаются живыми только «генно-инженерные», так как они имеют ген устойчивости к препарату.

Медикам из ракового центра в Ульме (ФРГ) во время эксперимента удалось улучшить состояние тяжело больного раком легких путем введения в пораженные раком клетки здорового человеческого гена «И53», который «дал команду» больным клеткам на самоуничтожение.

Британские ученые выявили ген, формирующий навыки речи, что открывает не только новую перспективу для лечения людей с нарушениями речи, но и позволяет моделировать речевые навыки у других живых систем.

Обнаружен ген, ответственный за аппетит. Ученые из Университета Эмори в Атланте надеются, что в будущем его можно будет использовать как в борьбе с ожирением, так и с отсутствием аппетита.

Медицинская генетика уже отбросила сомнительные концепции обреченности наследственных больных. Развиваясь в русле истинной медицины, она ищет и находит способы помочь людям, страдающим наследственными заболеваниями, чтобы сделать их полноценными членами общества.

Требования к генной терапии довольно серьезные. В нашей стране принят Закон РФ «О государственном регулировании в области генноинженерной деятельности».

В документах ВОЗ сформулированы основные принципы осуществления генетической помощи:

♦ цель – помочь людям с генетическими нарушениями жить и иметь нормальное потомство;

♦ свобода выбора, основанная на полной информации;

♦ добровольность, исключение всякого давления со стороны общества, медицинских работников и т.д.;

♦ уважение интеллекта консультирующегося независимо от уровня его знаний;

♦ предупреждение дискриминации при трудоустройстве, обучении или страховании по генетическим признакам;

♦ тесное взаимодействие с организациями, объединяющими больных с генетическими болезнями и членами их семей.

Общие этические принципы в медицинской генетике, согласно ВОЗ, следующие:

• генетическая помощь должна быть доступна в равной степени для каждого члена общества независимо от социального положения и возможности ее оплаты, в первую очередь генетическая помощь должна быть оказана наиболее в ней нуждающимся;

• все виды генетической помощи должны быть добровольными;

• пациенту должна быть раскрыта вся информация о здоровье человека или плода;

• необходимо соблюдать конфиденциальность генетической информации (за исключением ситуаций, когда имеется высокий риск серьезного вреда для членов семьи с генетическим риском и эта информация может предотвратить этот вред);

• генетическая информация должна быть защищена от работодателей, страховых агентств, коммерческих и правительственных организаций и школ;

• выбор мер, относящихся к генетической службе (контрацепция, аборт, тестирование и т.д.), должен быть доступен и не порицаем;

• решение о репродукции принимают те, кто прямо ответственен за рождение и воспитание детей (обычно, когда супруги не могут прийти к согласию, окончательное решение принимает мать).

Генная терапия через соматические клетки - это пока единственный метод, приемлемый для применения на человеке. Включение одиночного гена в соматические клетки индивида с угрожающей жизни наследственной болезнью определяется единственной целью - исключить клинические последствия болезни. Включенный в клетки ген не передается в будущее поколение.

Более радикальные методы этиологического лечения должны касаться изменения генома зиготы. Называется это новое направление условно термином «демутационизация». Жизнь покажет, какой метод для этого будет эффективным. Уже сейчас эксперименты проводятся в нескольких направлениях. Пока же, исходя из этических и научных соображений, подобные исследования надо вести на животных. Ибо последствия вмешательства в геном человека трудно прогнозируемы, и, стало быть, исследования должны пока ограничиваться экспериментальными моделями.

Православная Церковь, приветствуя усилия медиков, направленные на врачевание наследственных болезней, вместе с тем считает, что «целью генетического вмешательства не должно быть искусственное «усовершенствование» человеческого рода и вторжение в Божий план о человеке. Поэтому генная терапия может осуществляться только с согласия пациента или его законных представителей и исключительно по медицинским показаниям. Генная терапия половых клеток является крайне опасной, ибо связана с изменением генома (совокупности наследственных особенностей) в ряду поколений, что может повлечь непредсказуемые последствия в виде новых мутаций и дестабилизации равновесия между человеческим обществом и окружающей средой» (из «Основ социальной концепции Русской Православной Церкви», принятых юбилейным Архиерейским собором).

Говорят, что судьба больного человека в руках врача: и это в большинстве случаев именно так. Применительно же к наследственным болезням можно сказать, что в его руках еще и судьба всей семьи. Вот почему именно науке и медицинской практике принадлежит заслуга развенчивания концепции «вырождающихся семей», о которых вспоминают все реже и реже. Да и у другой концепции – «обреченности наследственных больных» - та же участь. Она теряет свои позиции (начиная с 30-х годов) десятилетие за десятилетием.

Продление жизни наследственных больных, уменьшение их страданий, снижение степени инвалидности - все это реальные факты, практическое подтверждение все возрастающего могущества медицины.