Ситуаційні задачі

Задача № 1. Батько хворiє на гемофiлiю, мати здорова. Чи можуть успадкувати гемофілію дiти i онуки цих батькiв? Чому?

Задача № 2. Фенiлкетонурiя спадкується по аутосомно-рецесивному типу. Рання дiагностика дозволяє попередити розвиток хвороби i уникнути тяжких наслiдкiв (появи недоумства). Яка вiрогiднiсть народження хворих дiтей у сiм’ї, де один iз батькiв гомозиготний по гену фенiлкетонурii, а другий гетерозиготний?

Задача № 3. Аномалiя розвитку черепа (черепно-лицьовий дизостоз Крузона) детермiнується домiнантним геном (С) з пенетрантнiстю бiля 50%. Генотип чоловiка з аномалiсю черепа -Сс, а його жiнки - сс. Яка вiрогiднiсть того, що дитина а) отримає вiд батькiв патологiчну алель - С, б) буде хворою?

Задача № 4. Скiльки тiлець Барра (статевий хроматин) можливо виявити у жiнок, якi страждають синдромами:

а) Шерешевського-Тернера

б) трисомiї-Х

в) хворобою Дауна

САМОСТIЙНА УЧБОВО-ДОСЛIДНИЦЬКА РОБОТА

Завдання 1. Дослiдити статевий хроматин у лейкоцитах людей, хворих на синдроми Клайнфельтера, Шерешевського-Тернера та у здорових людей.

Хiд роботи: Студенти проводять мiкроскопiю мазкiв за допомогою iмерсiйного об’єктиву. Статевий хроматин (тiльця Барра) локалiзусться в нейтрофiлах: справжнiй статевий хроматин має вигляд добре окресленого, рiвномiрно пофарбованого щiльного тiльця, розмiром бiля 1-2 мкм, з’єднаного тонкою ниткою з одним iз сегментiв ядра нейтрофiла. У нормi статевий хроматин виявлясться тiльки у лейкоцитах жiнок - в 6 i бiльше з 500 пiдрахованих лейкоцитiв.

Завдання 2. Дослiдити статевий хроматин у епiтелiальних клiтинах слизової оболонки ротової порожнини.

Хiд роботи: За допомогою шпателя зскорблюють поверхневий шар слизової оболонки ротової порожнини ( з внутрiшньоi поверхнi щоки). Бiлуватий налiт наносять рiвним шаром за допомогою шпателя на предметне скло, злегка пiдсушують мазок, потiм наносять на мазок краплю 2% розчину орсеiну.

Накривають краплю покровним склом так, щоб фарба рiвномiрно розтеклась по мазку (не допускати попадання пухирцiв повiтря). Надлишок фарби видаляють фiльтрувальним папером: для цього обережно покривають мазок шматочком фiльтрувального паперу i надавлюють так, щоб надлишок фарби вийшов з-пiд краю покровного скла.

Дослiджують препарат пiд малим збiльшенням, потiм переводять пiд iмерсiйний об’єктив. Статевий хроматин розташований пiд ядерною оболонкою i звичайно має форму пiвмiсяця. У жiнок 4-23% усiх ядер епiтелiальних клiтин мiстять статевий хроматин (тiльця Барра), у чоловiкiв в 0-1%.

Рекомендована література

Основна:

1. Патологічна фізіологія / За ред. М.Н. Зайка, Ю.В. Биця. –К: Вища школа. –1995. – С. 65-87, 164-180.

2. Патологическая физиология / Под ред. Н.Н. Зайко. –Киев: Вища школа, -1985. –С. 52-73, 146-161.

3. Патологическая физиология / Под ред. Н.Н.Зайко и Ю.В.Быця, -К.: «Логос», - 1996. –С. 61-84, 147-162.

Додаткова:

1. Атаман А.В. Патологическая физиология в вопросах и и ответах: Учебное пособие. – К.: Вища шк., - 2000. – С. 46-62.

2. Литвицкий П.Ф. Патофизиология: Учебник. – М.: ГЭОТАР-МЕД., - 2002. – Т.1. – С. 51-88.

3. Патологическая физиология / Под ред. А.Д. Адо, В.В. Новицкого. –Томск, 1994. –С.83-101.