Стволовая клетка Общий лимфоидный предшественник

Предшественник Предшественник

В-лимфоцитов Т-лимфоцитов

Зрелые В-клетки

«Агаммаглобулинемия Брутона»

(дефект тирозинкиназы btk)

«Селективный дефицит изотипов IgG»

(дефект переключения)

«Селективный дефицит IgА»

(дефект переключения)

«Селективный дефицит IgЕ»

(дефект переключения)

Рис. 36-2. Варианты развития дефектов В- системы лимфоцитов

Агаммаглобулинемия Брутона - является наследственным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой. Болеют мальчики. Характеризуется преимущественным нарушением продукции антител, обусловленного резким снижением (вплоть до отсутствия) плазматических клеток. Основой заболевания является мутация гена, детерминирующего фермент тирозинкиназу (btk), которая связана с антигенраспознающим рецептором В-лимфоцитов. Клеточный иммунитет обычно сохранен. Симптомы заболевания начинают проявляться с 5-12 месяцев жизни ребенка, когда заканчивается запас материнских антител (иммуноглобулинов). Болезнь отличается часто рецидивирующими гнойными инфекциями (отитами, пневмониями, абсцессами) и сохранением резистентности организма к вирусам, грибам, туберкулезным бациллам.

Синдром Йова или селективный иммунодефицит IgA при высоком уровне IgE. Характеризуется эозинофилией, снижением хемотаксиса лейкоцитов, гиперчувсвительностью кожи к стафилококку, развитием стафилококковых инфекций кожи (стафилококковых дерматитов), а также кандидозов кожи и слизистых.

Встречаются также клинические формы, характеризующиеся дефицитом антител при нормо- и даже гипергаммаглобулинемии.

36.2.1.3. Принципы профилактики первичных иммуннодефицитов

Среди населения, особенно среди беременных женщин, целесообразно проводить профессиональное медико-генетическое консультирование. При выявлении внутриутробной и постнатальной недостаточности иммунной системы, отмечаемой при разнообразных токсикозах беременных, необходимо:

- проводить роды при помощи кесарева сечения;

- помещать новорожденного в стерильные условия;

- обеспечивать гнотобиотическое содержание детей;

- резко ограничить широкое использование антибиотиков, цитостатиков и других лекарственных средств, не контактировать с бытовыми и промышленными ядами, т.к. они способны вызвать развитие тератогенных нарушений и мутаций.

36.2.1.4. Принципы терапии первичных иммуннодефицитов

Прежде чем начать конкретное лечение ИД необходимо выяснить его тип и степень, а также уровень повреждения иммунной системы и механизмы развития иммунной недостаточности. Для лечения ИД используют как этиотропное, так и, особенно, патогенетическое лечение.

Этиотропная терапиянаправлена на устранение или ослабление действия патогенных факторов, в том числе, лекарственных, бытовых и производственных, способных вызвать повреждения различных звеньев иммунной системы, а также на повышение устойчивости (резистентности) организма к действию этих факторов.

Патогенетическая терапия иммунодефицитов. При комбинированном ИД восстановительное патогенетическое лечение сводится к проведению эффективной трансплантации эмбриональных тканей костного мозга, тимуса, печени, в том числе стволовых клеток, либо части совместимого костного мозга, либо отдельных его фракций.

При преимущественно гуморальном ИД, а также при некоторых комбинированных формах ИД целесообразно проводить заместительную патогенетическую терапию путем внутривенного введения совместимой свежей плазмы крови, содержащей либо многие иммуноглобулины, либо конкретные недостающие иммуноглобулины, в том числе -глобулины, а также назначение антитоксических, антигриппозных и других сывороток.

Возможно проведение активной иммунизации с помощью соответствующих вакцин. Целесообразно проводить фармакологическую коррекцию эффекторного звена иммунной системы иммуномодуляторами, медиаторами иммунной системы, гормонами, адаптогенами, а также проводить соответствующую противомикробную и противогрибковую терапию.

Необходимо выводить из организма разные ингибирующие факторы, связывающие АТ и блокирующие эффекты иммунокоррекции путем проведения гемосорбции, гемодиализа, плазмо- и лимфофереза.

При избирательной недостаточности IgA не рекомендуется введение плазмы и комплекса иммуноглобулинов.

При избирательном (или преимущественном) клеточном иммунодефиците противопоказано переливание свежей крови и препаратов крови.

При одновременном наличии тромбоцитопении и ИД необходимо избегать проведения хирургических и стоматологических вмешательств, а также внутривенных и внутримышечных инъекций.