16.2.3. Врожденные пороки сердца

Частота врожденных пороков сердца (ВПС) составляет от 1—2 до 8—9 на 1000 живорожденных. Наиболее распространенными из ВПС являются де­фекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый артери­альный проток, стеноз легочной артерии, гипопластический синдром левых отделов сердца, единственный желудочек и др. В 90 % случаев ВПС явля­ются результатом многофакторного повреждения (генетическая предраспо­ложенность и средовые факторы). Риск повторения порока составляет 2—5 % после рождения одного и 10—15 % —двух больных детей. Моногенное на­следование отмечается у 1—2 % детей с ВПС. .У 5 % детей обнаруживают хромосомные аномалии, из которых основными являются трисомии. У 1—2 % новорожденных отмечено влияние различных тератогенов.

Эхокардиографическое исследование плода представляет собой наибо­лее информативный метод пренатальной диагностики ВПС. Показания к пренатальной диагностике определяются состоянием матери и плода.

1. Показания, обусловленные состоянием матери:

• наличие ВПС у членов семьи;

• сахарный диабет;

• прием беременной лекарственных препаратов во время органоге­ неза;

• алкоголизм;

• системная красная волчанка;

• фенилкетонурия.

2. Показания, обусловленные состоянием плода:

• многоводие;

• неиммунная водянка;

• дизаритмии;

• экстракардиальные пороки;

• хромосомные нарушения.

• симметричная форма внутриутробной задержки роста плода.

444

Прогноз зависит от вида порока, наличия сопутствующих аномалий и хромосомных нарушений.

Акушерская тактика заключается в том, что после тщательного эхокар-диографического исследования проводят кордо- или амниоцентез с целью получения материала для хромосомного анализа. В случае выявления ВПС у нежизнеспособного плода показано прерывание беременности. При доно­шенной беременности лучше проводить родоразрешение в специализиро­ванных перинатальных центрах. При сочетанных пороках и генетических аномалиях необходимо прерывание беременности при любом сроке.

16.2.4. Аномалии формирования стенок брюшной полости и пороки развития желудочно-кишечного тракта

Диафрагмальная грыжа представляет собой перемещение органов брюшной полости в грудную полость через дефект диафрагмы.

Предполагают, что врожденная диафрагмальная грыжа — следствие те­ратогенного воздействия хинина, противоэпилептических препаратов, недо­статка витамина А.

Врожденные диафрагмальные грыжи часто сочетаются с анэнцефалией, цефалоцеле, spina bifida, расщеплением губы и верхнего неба, омфалоцеле, дефектами межжелудочковой перегородки и тетрадой Фалло. Диафрагмаль­ные грыжи всех типов, за исключением релаксации диафрагмы (заднелате-ральной и позадигрудинной), могут сочетаться с хромосомными аномалиями (чаще трисомиями).

Прогноз неблагоприятный. Мертворождение отмечается в 35 % случаев, причем у 90 % мертворожденных выявляются несовместимые с жизнью сочетанные аномалии ЦНС и сердечно-сосудистой системы. Значительное число детей умирают в первые часы после рождения, из них 35 % в течение 1-го часа.

Акушерская тактика заключается в прерывании беременности до дости­жения плодом жизнеспособности. В случае родоразрешения в срок при доношенной беременности следует предусмотреть необходимость хирурги­ческой помощи ребенку.

Омфалоцеле (пупочная грыжа) — дефект передней брюшной стенки в области пупочного кольца, при котором образуется грыжевой мешок с внутрибрюшным содержимым, покрытый амниоперитонеальной мембра­ной.

Частота омфалоцеле составляет 1 на 5130—5800 родов. Данной патоло­гии в 35—58 % случаев сопутствуют трисомии, в 47 % — врожденные пороки сердца, в 40 % — пороки развития мочеполовой системы, в 39 % — дефекты нервной трубки. Задержку внутриутробного роста плода выявляют в 20 % случаев.

Прогноз зависит от наличия сопутствующих аномалий. Перинатальные потери чаще связаны с ВПС, хромосомными аберрациями и недоношеннос­тью. Небольшой дефект устраняют путем одноэтапной операции, при боль­шом производят многоэтапные операции с целью закрытия отверстия в передней брюшной стенке силиконовой или тефлоновой мембраной.

Акушерская тактика определяется сроком выявления порока, наличием сочетанных аномалий и хромосомных нарушений. При обнаружении порока

445

в ранние сроки беременности ее следует прервать. В случае выявления сопутствующих аномалий, несовместимых с жизнью, необходимо прерывать беременность при любом сроке. Метод родоразрешения зависит от жизне­способности плода, так как в процессе родов при больших омфалоцеле могут произойти разрыв грыжевого мешка и инфицирование внутренних органов плода.

Гастрошизис — дефект передней брюшной стенки в околопупочной об­ласти с эвентрацией петель кишок, покрытых воспалительным экссудатом. Частота гастрошизиса составляет 1:10 000—1:15 000 живорожденных. Ано­малия встречается спорадически, однако отмечаются случаи семейного за­болевания с аутосомно-доминантным типом наследования.

Сочетанные аномалии встречаются редко, но у 25 % детей наблюдаются вторичные изменения в ЖКТ, являющиеся следствием сосудистых наруше­ний, — незавершенный поворот кишечника, атрезия или стеноз его отделов. В 77 % случаев гастрошизису сопутствует задержка роста плода.

Летальность новорожденных составляет 8—28 %, а при расположении печени за пределами брюшной полости достигает 50 %.

При выявлении гастрошизиса до наступления периода жизнеспособнос­ти плода следует произвести прерывание беременности. При доношенной беременности роды проводят в учреждении, где может быть оказана хирур­гическая помощь.

Атрезия пищевода (с трахеопищеводным свищом и без него) — отсутствие сегмента пищевода, которое сопровождается образованием фистулы между ним и дыхательными путями. 5^{ТИ0Л0ГИЯ} неизвестна. Частота патологии варьирует от 1:800 до 1:5000 живорожденных.

В 58 % случаев атрезии пищевода сопутствуют ВПС, генетические ано­малии, пороки развития мочеполовой системы и другие аномалии ЖКТ.

Антенатальная диагностика затруднена, так как желудок содержит сек­рет желез или наполняется через фистулу. Вероятность установления пра­вильного диагноза составляет 10 %. Прогноз зависит от наличия сопутству­ющих аномалий и респираторных осложнений, массы тела и гестационного возраста при рождении.

Для определения акушерской тактики проводят тщательную ультразву­ковую оценку анатомии и топографии внутренних органов плода, включая эхокардиографию. При нежизнеспособном плоде показано прерывание бе­ременности. Выявление сопутствующих несовместимых с жизнью аномалий является показанием к прерыванию беременности при любом сроке. При изолированной атрезии пищевода родоразрешение проводят через естест­венные родовые пути.

Атрезия двенадцатиперстной кишки — наиболее частая причина непрохо­димости тонкой кишки. Частота аномалии составляет 1:10 000 живорожден­ных. Этиология неизвестна. Возможно возникновение порока под воздей­ствием тератогенных факторов. Описаны семейные случаи пилородуоде-нальной атрезии с аутосомно-рецессивным типом наследования. У 30—52 % больных аномалия изолированная, а в 37 % случаев обнаруживают пороки развития костной системы: аномальное число ребер, агенезия крестца, кон­ская стопа, VI поясничный позвонок, двустороннее отсутствие первых паль­цев кистей, двусторонние шейные ребра, слияние шейных позвонков. В 2 % случаев диагностируют сочетанные аномалии ЖКТ: незавершенный поворот желудка, атрезия пищевода, подвздошной кишки и заднепроходного отверс-

446

тия, транспозиция печени. У 8—20 % больных выявляют ВПС, приблизи­тельно в '/з случаев атрезия двенадцатиперстной кишки сочетается с три-сомией по 21-й паре хромосом.

Для определения акушерской тактики проводят детальную ультразвуко­вую оценку анатомии внутренних органов плода и его кариотипирование. До наступления периода жизнеспособности плода показано прерывание беременности. При обнаружении изолированной аномалии в III триместре возможно пролонгирование беременности с последующим родоразрешением и хирургической коррекцией порока развития.